A Porfiria é um grupo de doenças causadas por anormalidades nos passos químicos que levam à produção de Heme. Heme é uma molécula vital para todos os órgãos do organismo, embora seja mais abundante no sangue, medula óssea e fígado. Heme é um componente de várias proteínas que contêm ferro, incluindo as hemoproteínas de hemoglobina.
Estas doenças são causadas por mutações genéticas, reduzindo a actividade da enzima, o que limita a quantidade de heme que o corpo pode produzir. Como resultado, os compostos chamados porfirinas e precursores de porfirina, que são formados durante o processo de produção de heme, podem acumular-se de forma anormal no fígado e outros órgãos.
Quando estas substâncias se acumulam na pele e interagem com a luz solar, causam as formas cutâneas de porfíria. As formas agudas da doença ocorrem quando porfirinas e precursores de porfirina acumulam-se danificando o sistema nervoso.
Estão identificados vários tipos de porfiria, que se distinguem pela sua causa genética e pelos sinais e sintomas manifestados. Alguns tipos de porfiria, chamados porfirias cutâneas, afetam principalmente a pele. As áreas de pele expostas ao sol tornam-se frágeis e com bolhas, o que pode levar a uma infecção, formação de cicatrizes, alterações na coloração da pele (pigmentação) e crescimento de cabelo aumentado. As Porfirias cutâneas incluem Porfiria Eritropoiética Congénita, Protoporfiria Eritropoiética, Porfiria Hepatoerythropoietic e Porfiria Cutânea Tarda.
A prevalência exata de porfiria é ainda desconhecida, mas provavelmente varia de 1/500 a 50.000 pessoas. No geral, a Porfiria Cutânea Tarda é o tipo mais comum de porfiria. Para algumas formas de porfiria, a prevalência é ainda completamente desconhecida. Múltiplos fatores genéticos e não genéticos contribuem para esta condição. Nalguns tipos a hereditariedade é autossómica dominante, noutros é autossómica recessiva.
Outros tipos de porfiria, chamados porfirias agudas, afetam principalmente o sistema nervoso. Estes distúrbios são descritos como agudos porque os seus sinais e sintomas aparecem rapidamente e geralmente duram pouco tempo. Episódios de porfiria aguda podem causar dor abdominal, vómitos, constipação e diarreia. Durante um episódio, um indivíduo também pode sentir fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, como ansiedade e alucinações. Estes sinais e sintomas podem ser fatais, especialmente se os músculos que controlam a respiração ficarem paralisados. Porfirias agudas incluem Porfiria Aguda Intermitente e Porfiria Deficiência ALAD. Duas outras formas de porfiria, Coproporfiria Hereditária e Porfiria Variegata, podem ter sintomas agudos e cutâneos.
As porfírias podem também ser divididas em outros dois tipos: eritropoiéticas e hepáticas. Nas porfírias eritropoiéticas, estes compostos têm origem na medula óssea. Porfirias eritropoiéticos incluem Protoporfiria Eritropoiética e Porfiria Eritropoiética Congénita. Os problemas de saúde associados com porfirias eritropoiéticos incluem um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia) e aumento do baço (esplenomegalia). Os outros tipos de porfirias são considerados porfirias hepáticas. Nestes distúrbios, porfirinas e precursores de porfirina originam-se, principalmente no fígado, levando a uma função anormal do fígado e um aumento do risco de desenvolvimento de cancro hepático.
Os fatores ambientais podem influenciar fortemente a ocorrência e gravidade dos sinais e sintomas de porfiria. Álcool, fumo, drogas, hormonas, algumas doenças, stresse, dieta ou períodos sem comida (jejum prolongados) podem desencadear os sinais e sintomas de algumas formas da doença. Além disso, a exposição à luz solar piora os danos da pele em pessoas com porfirias cutâneas.
Porfiria Intermitente Aguda é a forma mais comum de porfíria aguda na maioria dos países. Ocorre com mais frequência em países do norte da Europa, como a Suécia e o Reino Unido. Outra forma da doença, Coproporfiria Hereditária, tem sido relatada principalmente na Europa e América do Norte. Porfiria Variegata é mais comum na população Afrikaner da África do Sul, cerca de 3/1.000 pessoas.
Causas
As várias formas de porfiria resultam de mutações em um destes genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOx, UROD ou Uros.
