Síndrome CHILD - Hemidisplasia Congénita com Eritrodermia Ictiosiforme

A Síndrome CHILD é uma condição genética rara, caracterizada por manchas grandes na pele, de cor avermelhada e com sinais inflamatórios (eritrodermia), coberturas de escalas faiscantes (ictiose) e subdesenvolvimento de um membro ou mesmo a sua ausência. O desenvolvimento de órgãos como o cérebro, coração, pulmões, rins e estruturas ósseas também podem ser afetados.

É também conhecida como Hemidisplasia Congénita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeitos nos Membros. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. Existem apenas cerca de 60 casos documentados. Tem uma hereditariedade ligada ao X dominante. A idade de início é a neonatal ou a infância e desenvolve-se quase exclusivamente, em mulheres. O primeiro caso registado foi em 1903.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene NSDHL. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima envolvida no fabrico de colesterol.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas desta síndrome podem variar significativamente de pessoa para pessoa. Alguns indivíduos têm apenas alguns dos achados característicos da síndrome.

A sigla desta Síndrome “CHILD”, que em português quer dizer criança, está diretamente relacionada com os sintomas caraterísticos desta patologia:

• CH

Hemidisplasia Congénita do organismo, um dos hemicorpos está subdesenvolvido (costelas, pescoço, vértebras e os órgãos internos podem ser afetados), normalmente é o lado direito o mais afetado.

• I

Eritrodermia Ictiosiforme ao nascer, ou logo após o nascimento, caraterizada por manchas vermelhas, inflamadas (eritrodermia), e escalas flaky (ictiose) no lado do corpo que é afetado. A perda de cabelo também pode ocorrer.

• LD

Membros defeituosos, dedos da mão ou dedos no pé do lado afetado podem estar ausentes. Também podem estar presentes membros menores que o normal ou completamente ausentes.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos e exames de análise. Uma amostra de pele examinada ao microscópio sugere as características desta síndrome. Uma radiografia do tronco, braços e pernas ajuda a detectar a subdesenvolvimento ósseo. A tomografia computadorizada é utilizada para análise dos órgãos internos.

Tratamento

Atualmente não há um tratamento efetivo para esta síndrome, apenas sintomático. Emoillents como o lactato de amónio e a ureia são utilizados para o tratamento das manchas escamosas na pele. Pode ser necessário correção ortopédico nos casos mais graves de desenvolvimento ósseo. Aconselhamento genético está indicado. 

Fontes:

• Rare Diseases Europe
• ORDR (Office of Rare Diseases Research)