Doença de Beta-Oxidação Peroxissomal - Síndrome de Zellweger - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Congénita - Doença à Nascença - Leucodistrofia

Tipo de Patologia:

  • Os distúrbios peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogéneas e extremamente complexas cuja disfunção leva principalmente a alterações do sistema nervoso central.
  • Os peroxissomos são organelos celulares integrantes da via metabólica. Eles participam de importantes vias, tais como a beta-oxidação de longa cadeia de ácidos gordos (VLCFA) e desintoxicação de peróxido de hidrogénio. Também estão envolvidos na produção de colesterol, ácidos biliares e plasmogénio, que contribuem para uma grande parte do conteúdo de fosfolípido da matéria cerebral branca.
  • Esta patologia é a mais comum desordem peroxissomal a se manifestar na primeira infância e é o tipo mais grave. Este distúrbio é evidente no nascimento e resulta em morte no primeiro ano de vida.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Hipotonia muscular
  • Convulsões
  • Atraso no desenvolvimento psicomotor
  • Nistagmo
  • Estrabismo
  • Incapacidade em fixar objetos até aos 2 meses
  • Incapacidade/Perda de visão
  • Incapacidade/Perda de audição
  • Hepatomegalia
  • Distrofia grave
  • Anormalidades na substância branca
  • Maturação atrasada da matéria branca antes de 1 ano
  • Maturação retardada da matéria branca após 1 ano
  • Desmielização dos hemisférios cerebrais
  • A idade média de morte 5 anos 17,6 meses

Tratamento:

  • Não existe cura.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A prevalência em relação aos distúrbios peroxissomais combinados é de 1/20.000 nascimentos.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1954 pelo investigador Zellweger que efetuava uma tese de doutoramento sobre os rins de rato.
  • Pacientes homozigotos ou heterozigotos para a Adrenoleucodistrofia, um dos distúrbios metabólicos, que é ligada ao cromossomo X, são de longe o maior subconjunto. A sua prevalência foi estimada como sendo 1/50.000-100.000 nascimentos.
  • A forma cerebral infantil de Adrenoleucodistrofia leva a invalidez total durante a 1ª década de vida e morte logo após. Sobrevivência em outros pacientes pode-se estender até à 2ª década e 3ª.
  • Pacientes com Adrenomieloneuropatia ligada ao cromossoma X, afeta apenas meninos, mulheres portadoras podem manifestar algum grau de deficiência.
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe