Doença de Beta-Oxidação Peroxissomal - Síndrome de Zellweger - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Congénita - Doença à Nascença - Leucodistrofia
Tipo de Patologia:
- Os distúrbios peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogéneas e extremamente complexas cuja disfunção leva principalmente a alterações do sistema nervoso central.
- Os peroxissomos são organelos celulares integrantes da via metabólica. Eles participam de importantes vias, tais como a beta-oxidação de longa cadeia de ácidos gordos (VLCFA) e desintoxicação de peróxido de hidrogénio. Também estão envolvidos na produção de colesterol, ácidos biliares e plasmogénio, que contribuem para uma grande parte do conteúdo de fosfolípido da matéria cerebral branca.
- Esta patologia é a mais comum desordem peroxissomal a se manifestar na primeira infância e é o tipo mais grave. Este distúrbio é evidente no nascimento e resulta em morte no primeiro ano de vida.
Principais Sinais e Sintomas:
- Hipotonia muscular
- Convulsões
- Atraso no desenvolvimento psicomotor
- Nistagmo
- Estrabismo
- Incapacidade em fixar objetos até aos 2 meses
- Incapacidade/Perda de visão
- Incapacidade/Perda de audição
- Hepatomegalia
- Distrofia grave
- Anormalidades na substância branca
- Maturação atrasada da matéria branca antes de 1 ano
- Maturação retardada da matéria branca após 1 ano
- Desmielização dos hemisférios cerebrais
- A idade média de morte 5 anos 17,6 meses
Tratamento:
- Não existe cura.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Outras Considerações:
- A prevalência em relação aos distúrbios peroxissomais combinados é de 1/20.000 nascimentos.
- Foi descrita pela primeira vez em 1954 pelo investigador Zellweger que efetuava uma tese de doutoramento sobre os rins de rato.
- Pacientes homozigotos ou heterozigotos para a Adrenoleucodistrofia, um dos distúrbios metabólicos, que é ligada ao cromossomo X, são de longe o maior subconjunto. A sua prevalência foi estimada como sendo 1/50.000-100.000 nascimentos.
- A forma cerebral infantil de Adrenoleucodistrofia leva a invalidez total durante a 1ª década de vida e morte logo após. Sobrevivência em outros pacientes pode-se estender até à 2ª década e 3ª.
- Pacientes com Adrenomieloneuropatia ligada ao cromossoma X, afeta apenas meninos, mulheres portadoras podem manifestar algum grau de deficiência.
