Braquidactilia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - Dos Dedos e Unhas - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • Esta doença é uma anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão.
  • É caracterizada por braquimesofalangia com encurtamento mesomélico das extremidades e por anomalias dos ossos cárpicos e társicos. Em geral, os indivíduos afetados são de estatura ligeiramente mais baixa e inteligência normal.
  • Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Encurtamento de um dedo ou dedos da mão

Tratamento:

  • Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.
  • A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por meras razões estéticas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de menos de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Geralmente ocorre no 1º dedo da mão, o polegar, mas também ocorre com percentagem significativa no 5º dedo, o mendinho. Pode acometer apenas um dedo.
  • É predominante no sexo feminino com cerca de 70% dos casos documentados.
  • Esta síndrome foi descrita em uma família com sete indivíduos afetados ao longo de três gerações.
  • Esta deformação genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.
  • A braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.
  • O termo braquidactilia foi utilizado pela primeira vez por Leboucq, nesse mesmo ano, surgiu uma radiografia no Boston Medical and Surgical Journal evidenciando o encurtamento da falange média dos 4° e 5° quirodáctilos (polegares). 
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8 comments

  1. Tenho braquidactilia nos polegares posso concorrer as vagas para deficiente em concurso publico?

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  2. eu tbm tenho braquidactilia e queria saber sobre isso!!

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  3. Eu tbm sou uma das "sortudas",que raiva!!!

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  4. Eu tbm sou uma das "sortudas",que raiva!!!

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  5. Eu tenho nos meus dois dedos mínimos, ele sao cerca de dois centímetros menores que os dedos menores, posso concorrer a vaga de concurso como deficiente?

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  6. 1/1.000.000 nascimentos. vou jogar mais vezes na Mega-Sena oh... sou 1 em 1.000.000 kkkkkkkkkkkk

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