A Síndrome Prieur-Griscelli é um distúrbio congénito inflamatório, caracterizado por uma tríade de sintomas de início neonatal, que vão desde manifestações cutâneas, a meningite crónica, dor e febre recorrente e inflamação. É também conhecida por Síndrome Cutâneo Crónico Infantil Neurológico e Articular ou Doença Multissistémica Inflamatória.
Esta síndrome é uma doença genética. O defeito genético é uma proteína chamada criopirina, que tem a importante tarefa de controlar a inflamação no corpo.Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a neonatal e a infância.
Causas
Esta patologia é causada por mutações no gene CIAS1/NLRP3.
Sinais e Sintomas
Os primeiros sintomas desta síndrome começam geralmente no nascimento, ou são observados durante as primeiras semanas de vida. Os primeiros sintomas são geralmente uma erupção cutânea e febre.
Os bebés podem também ter sintomas neurológicos, como meningite crónica (inflamação das membranas que envolvem o cérebro), perda de visão e audição. Cerca de 50% das crianças têm mais tarde algum envolvimento articular grave e anomalias de crescimento significativas. Os sintomas desta síndrome não são contagiosos.
Diagnóstico
Para o estabelecimento do diagnóstico utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.
Tratamento
Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.
Fontes:
