Síndrome ou Doença de Canavan - Leucodistrofia

A Síndrome de Kanavam ou Doença de Canavan é uma das mais comuns doenças neurodegenerativas que ocorrem na infância. É uma patologia congénita caraterizada pela degeneração da substância branca do cérebro num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido. Provoca atrofia cerebral progressiva. A severidade da doença varia de leve a grave.

Pertence ao grupo das doenças genéticas denominadas de leucodistrofias. Estas doenças são caraterizadas por crescimento e um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, a cobertura granulosa que actua como isolante em redor das fibras nervosas cerebrais. A mielina, que dá a cor à designada “substância branca” cerebral é uma substância complexa composta de pelo menos 10 outras substâncias químicas diferentes.

Esta patologia é também conhecida por Deficiência de Aspartoacilase ou Degenerescência Espongiforme do Sistema Nervoso Central ou Aminocilase Deficiência 2. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. O seu surgimento ocorre na idade neonatal/infância. 

A sua prevalência é ainda desconhecida. Contudo, tem sido relatada em todo o mundo, sendo mais frequente na população judaica Ashkenazi. A sua incidência, na forma mais grave, na população não-judia foi estimada em cerca de 1/100.000 nascimentos. Se ambos os pais são de ascendência judaica Ashkenazi, a incidência é de 1/6.400.

Causas

Esta doença é causada por mutações num gene de uma enzima denominada aspartoacilase.

Sinais e Sintomas

  • Os sintomas da doença que normalmente surgem na infância precoce tendem a progredir. Eles são:
  • Atraso mental
  • Perda de aptidões motoras já previamente adquiridas
  • Dificuldades alimentares (problemas na deglutição)
  • Tónus muscular anormal (hipotonia ou rigidez)
  • Paralisia
  • Diminuição da acuidade visual ou cegueira
  • Diminuição da acuidade auditiva
  • Refluxo nasal
  • Macrocefalia
  • Irritabilidade.

Diagnóstico

O diagnóstico é efetuado através de uma análise sanguínea, podendo ocorrer no período pré-natal. Essa análise informa da presença ou não da enzima ou de possíveis mutações no gene que controla a aspartoacilase. 

Para que o filho seja portador da doença ambos os pais têm que ser portadores do gene defeituoso. Nestes casos existe uma probabilidade de 25% para que uma criança seja afectada pela doença.

Tratamento

Não existe cura para esta doença. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico é mau, no caso da forma grave. A morte ocorre normalmente antes dos 4 anos de idade, contudo existem crianças que sobreviveram até aos 20 anos.

Prognóstico

O prognóstico é variável. Na doença de Canavan grave, a expectativa de vida é reduzida com a sobrevivência média, até 10 anos ou, ocasionalmente, mais longos. Na doença de Canavan leve, a expectativa de vida geralmente é normal e o prognóstico é bom.

Fontes:
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