A Distrofia Muscular é uma doença genética rara a qual inclui mais de 30 doenças hereditárias raras. Todas elas causam fraqueza e perda de massa muscular. Algumas formas surgem na infância ou adolescência, outras podem não aparecer até a meia-idade ou surgirem ainda mais tarde. Existem diferentes tipos, mas todos eles, afetam os músculos e, eventualmente, a maioria dos indivíduos perdem a capacidade de andar.
Uma criança diagnosticada com esta patologia gradualmente perde a capacidade de andar, sentar-se, mover os braços e as mãos e respirar normalmente. O agravamento da doença leva a outros problemas de saúde.
Uma criança diagnosticada com esta patologia gradualmente perde a capacidade de andar, sentar-se, mover os braços e as mãos e respirar normalmente. O agravamento da doença leva a outros problemas de saúde.
Causas
Esta patologia é causada por informações genéticas incorretas ou ausentes que impedem o organismo de produzir as proteínas necessárias para construir e manter os músculos saudáveis.
Sinais e Sintomas
- Primeiro sintoma
Grande parte das crianças afectadas por esta patologia têm um padrão normal de desenvolvimento durante os primeiros anos de vida, porém, com o tempo, os sintomas comuns tendem a aparecer:
- Tropeçar
- Problemas de equilíbrio
- Dificuldade em subir escadas
- Andar na ponta dos pés
- Dificuldade em levantar-se de uma posição sentada
- Dificuldade em empurrar coisas.
- Fraqueza e perda de massa muscular
- Perda de autonomia (dependência de outras pessoas)
- Incapacidade em andar
- Incapacidade em respirar
- Dores musculares e articulares
- Incapacidade em tossir
- Infecções respiratórias
- Dependência de ventilador.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, no exame físico e na história familiar. Contudo podem-se realizar determinados exames de forma a descartar outras patologias. Estes podem incluir um exame de sangue para medir os níveis séricos de creatina quinase, a enzima que é libertada na corrente sanguínea quando as fibras musculares se estão deteriorando. Os seus níveis elevados indicam que alguma coisa está causando uma lesão muscular.
Desta forma o médico pode realizar um exame de sangue para verificar o ADN de algumas anomalias genéticas ou uma biópsia muscular para procurar padrões de deterioração e níveis anormais de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares na sua forma e comprimento.
Tratamento
Não há cura para a Distrofia Muscular. Os tratamentos são apenas sintomáticos, de forma a evitar as principais complicações. Eles incluem terapia física e de linguagem, aparelhos ortopédicos, cirurgia e medicamentos. Alguns indivíduos experienciam casos leves e com uma evolução lenta, noutros a situação pode ser muito diferente, surgindo de uma forma rápida tornando-se incapacitantes e graves.
É necessário uma avaliação por uma equipa multidisciplinar da qual devem fazer parte um neurologista, ortopedista, pneumologista, fisioterapeuta e ocupacional, enfermeiro, cardiologista, nutricionista e assistente social. Como se trata de uma doença gradual e degenerativa, os indivíduos afetados passam por diferentes fases da doença, dependendo e requerendo diferentes tipos de tratamento. É necessário ajustar o tratamento mais adequado a situação e indivíduo específico envolvido.
Nos estágios mais avançados da doença pode ser necessário o uso de técnicas e dispositivos de auxílio específicos:
- Fisioterapia para melhorar a flexibilidade e a resistência ajudando a criança a manter o tónus muscular e reduzir a gravidade das contraturas articulares. Os exercícios fortalecem os músculos e tornam as articulações mais flexíveis.
- Cadeira de rodas e outros aparelhos de locomoção elétrica de modo a melhorar a mobilidade dos pacientes
- Ventilador para apoiar a respiração
- Tecnologias robóticas para ajudar na realização das tarefas diárias (estão em desenvolvimento para ajudar as crianças a mover os seus braços e realizar atividades da vida diária)
- Medicação
- Prednisona (ajuda a diminuir a taxa de deterioração muscular, tornando a criança mais ativa e forte).
Tipos de Distrofia Muscular
Os diferentes tipos de Distrofia Muscular afetam diferentes conjuntos de músculos e resultam em diferentes graus de fraqueza muscular.
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum e mais grave de Distrofia Muscular. Tem uma prevalência estimada de cerca de 1/3.500 nascimentos. Normalmente são as mulheres que transportam o gene causador da doença. Esta forma ocorre devido a um problema genérico que afeta a distrofina, que é uma proteína, sem ela os músculos tendem a quebrar e a criança torna-se cada vez mais fraca.
Neste tipo de Distrofia Muscular os sintomas tendem a aparecer por volta dos 5 anos de idade, altura em que os músculos pélvicos começam a enfraquecer. A maioria destas crianças precisa de usar uma cadeira de rodas por volta dos 12 anos. Com o passar do tempo, os músculos dos ombros, costas, braços e pernas são igualmente afectados.
Quando os músculos respiratórios são afectados torna-se necessário recorrer ao uso de um ventilador, fundamental para auxiliar na respiração e prolongar a vida destas crianças. Estas crianças têm uma esperança média de vida de cerca de 20 anos.Apesar da maioria destas crianças terem uma inteligência média, cerca de um terço apresenta dificuldades de aprendizagem e, um pequeno número apresenta um atraso cognitivo.
A Distrofia de Duchenne é bastante conhecida, contudo os outros tipos de distrofia ainda não estão completamente clarificados, principalmente porque os sintomas podem variar imenso entre os diferentes indivíduos. Nalgumas pessoas os sintomas são tão leves que a doença pode nunca vir a ser diagnosticada.
Distrofia Muscular de Becker
A Distrofia Muscular de Becker é muito semelhante à distrofia de Duchenne, contudo é menos comum e apresenta uma evolução mais lenta. Tem uma prevalência estimada de 1/30.000 nascimentos. Da mesma forma é causada pela produção insuficiente de distrofina.
Os sintomas tendem a surgir durante a adolescência, para depois seguirem um padrão semelhante a distrofia de Duchenne. A fraqueza muscular é o primeiro sintoma, começando inevitavelmente nos músculos pélvicos, para de seguida afetar os ombros e as costas. Como a sua evolução é lenta muitas das crianças afectadas por esta distrofia pode ter uma vida perfeitamente normal, com uma longevidade significativa, uma vida ativa e sem o uso de uma cadeira de rodas.
Distrofia Miotônica
A Distrofia de Miotônica é também conhecida como Doença de Steinert. Esta é a forma adulta mais comum de Distrofia Muscular, contudo metade dos casos são diagnosticados em indivíduos com menos de 20 anos de idade. Os sintomas podem aparecer a qualquer momento. Os principais sintomas incluem fraqueza muscular, miotonia (dificuldade em os músculos relaxarem) e perda de massa muscular. Estes indivíduos podem também desenvolver problemas cardíacos e cataratas.
Distrofia Muscular do Tipo Cinturas
A Distrofia Muscular do Tipo Cinturas apresenta uma progressão da doença lenta, afectando os músculos pélvicos, do ombro e das costas. Afeta em igual proporção meninos e meninas. Normalmente, os sintomas surgem entre os 8 e os 15 anos de idade. A severidade da fraqueza muscular é muito variável, algumas crianças apresentam apenas uma fraqueza leve, enquanto outras desenvolvem deficiências graves, podendo ser necessário o uso uma cadeira de rodas.
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
A Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tende a progredir lentamente. Ela pode afetar tanto meninos como meninas, os primeiros sintomas surgem geralmente durante a adolescência. O primeiro sintoma é normalmente o desenvolvimento de fraqueza muscular facial (face). Esta situação dificulta o simples fechar dos olhos ou o soprar. Lentamente os músculos do ombro e das costas são igualmente afectados, tornando-se mais fracos, levando a que as crianças manifestem dificuldade em levantar objetos ou levantar os próprios braços. Com o tempo, os músculos pélvicos e das pernas podem igualmente ser afectados.
Existem outros tipos de Distrofia Muscular, todos eles raros:
- Distrofia Muscular Distal
- Distrofia Muscular Ocular
- Distrofia Muscular Oculofaríngea
- Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss.
- EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
- ORDR (Office of Rare Diseases Research)
