Distonia de Torção de Início Precoce - Distonia de Oppenheim - Distonia Primária de Início Precoce - As Doenças Raras
Miguel Torres

Distonia de Torção de Início Precoce - Distonia de Oppenheim - Distonia Primária de Início Precoce

A Distonia de Torção de Início Precoce é uma doença rara caracterizada por movimentos repetitivos, involuntários ou posturas que envolvem um ou mais locais do corpo e contrações musculares sustentadas. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a infância. É também conhecida por: Distonia Idiopática, Distonia de Torção Idiopática ou Distonia de Oppenheim.

Tem uma prevalência mundial estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Um estudo realizado nos Estados Unidos da América estimou a sua prevalência em cerca de 1/30.000, enquanto na população europeia parece variar de 1/ 200.000 a 330.000. A sua incidência na população judaica Ashkenazi é de aproximadamente cinco a dez vezes mais que a média mundial, devido a uma mutação fundadora. A severidade da patologia e dos sintomas variam muito entre os diferentes indivíduos afetados.

Causas

A maioria dos casos identificados, pertencentes a diferentes grupos étnicos, são causados ​​por uma mutação no gene DYT1 no cromossoma 9q34. Este gene codifica para uma proteína chamada de torsina, que se presume actuar como uma proteína de chaperona associada com o retículo endoplasmático e do envelope nuclear. Ele pode interagir com o transportador da dopamina e participar no tráfego intracelular, embora a sua função precisa dentro da célula está ainda por descobrir-se.

Sinais e Sintomas

  • Os sintomas desenvolvem-se geralmente primeiros nos braços e depois nas pernas
  • Movimentos involuntários e repetitivos
  • Contrações musculares sustentadas
  • Distonia generalizada (em cerca de 30% dos pacientes, evolução de 5 anos após início dos sintomas).

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na história prévia e na história familiar. O teste genético molecular e o seu aconselhamento são recomendados em indivíduos com início dos sintomas abaixo dos 26 anos de idade, contudo pode igualmente ser considerada naqueles com início após os 26 anos.

Tratamento

O tratamento consiste principalmente numa intervenção farmacológica. As opções incluem: administração por via endovenosa de toxina botulínica para os sintomas focais; e administração de anticolinérgicos, mais comumente o trihexiphenydil, para a Distonia generalizada.

Pode também ser utilizada, em casos graves, uma abordagem cirúrgica, de forma a promover estimulação cerebral profunda do globo pálido interno ou aplicação de baclofeno injectável.

Prognóstico

Todos os pacientes têm uma função cognitiva normal, e apesar de uma alta taxa de Distonia generalizada, 75% dos pacientes mantêm a capacidade de deambular e a sua independência. Com isto, têm uma relativa boa qualidade de vida, especialmente com as opções de tratamento mais modernas.

Fontes:

2 comments

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Miguel Merino
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22 de setembro de 2013 às 21:45 delete

Caros,

Gostaria de dividir com vocês a comunidade Distonia Brasil Centro Norte.

https://www.facebook.com/DistoniaBrasilCentroNorte?fref=ts

Os portadores de discinesias e distonias, doenças que leva a posturas involuntárias, muitas vezes dolorosas e estigmatizantes, tem dificuldades em conseguir ajuda. A maioria deles conseguem suporte em centros médicos das grandes cidades do Brasil. Nas regiões centro-oeste e norte do pais, os centros e os especialistas formados para o tratamento dessa condição são mais escassos. É por tal motivo que criamos essa página. Procuramos fornecer ajuda por meio de tratamento e informações aos portadores de distonia residentes em locais afastados dos grandes centros médicos do sul e sudeste brasileiros.

Desenvolvemos a Unidade de Tratamento de Distúrbios do Movimento e Toxina Botulínica, no Hospital Anchieta - Clínica Unineuro - Taguatinga/DF, com a finalidade de aproximar neurologistas especialistas em distúrbios do movimento para a nossa região e assim oferecer tratamento especializado nessa doença.

http://www.unineuro.com/portal/

Peço a sua ajuda para difusão. Coloco-me à disposição.

Miguel Cesar Merino Ruiz
Neurologia Clínica/Distúrbios do Movimento

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25 de março de 2016 às 14:11 delete

Bom dia eu tenho um filho de 17 anos que tem um caso semelhante a essa síndrome até então não diagnosticado pesso quem tiver conhecimento do assunto por favor entre em contato com migo Pelo meu email. Gessechaveiro@hotmail.com

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