Síndrome Cornelia de Lange - Síndrome Brachmann-de Lange - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Herança Dominante Ligada ao Cromossoma X

A Síndrome Cornelia de Lange é um transtorno do desenvolvimento que afeta várias partes do organismo É caraterizada por um fácies caraterístico, atrasos de crescimento, deficiência intelectual e defeitos nos membros. A severidade pode variar de leve a grave. Estima-se que a sua prevalência varia de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma herança dominante ligada ao cromossoma X. A idade de início é a neonatal ou a infância. É também conhecida por Síndrome Brachmann-de Lange.

Causas

Esta condição é causada por mutações em pelo menos três genes: NIPBL, SMC1A e SMC3. Em cerca de 35% dos casos, a causa desta síndrome é desconhecida.

Sinais e Sintomas

• Desenvolvimento físico lento antes e após o nascimento
• Deficiência intelectual leve a grave
• Anormalidades esqueléticas que envolvem os braços e mãos
• Distintivas características faciais:
• Sobrancelhas arqueadas
• Cílios grandes
• Orelhas baixas
• Dentes pequenos e espaçados
• Nariz pequeno e arrebitado.
• Problemas de comportamento
• Cabelo excessivo do corpo (hirsutismo)
• Microcefalia (cabeça pequena)
• Perda de audição
• Baixa estatura
• Problemas digestivos
• Fissura de palato (abertura no céu da boca)
• Convulsões
• Problemas cardíacos
• Problemas oculares.

Prognóstico

A expectativa de vida é normal para os portadores desta síndrome. Contudo, existem problemas, em especial os problemas cardíacos e as anomalias da garganta, que podem condicionar a vida de um paciente e ou levando a uma morte prematura.

 Fontes:

ORDR (Office of Rare Diseases Research)

European Medicines Agency's

Rare Diseases Europe