Duplicação Cromossomo 5p

A Duplicação Cromossoma 5p é uma anomalia cromossómica que ocorre quando há material genético extra no braço curto (braço p) do cromossomo 5.Cada cromossomo tem duas seções, ou braços. O braço mais curto é chamado o braço p, e o braço mais comprido é chamado o braço q.

Indivíduos com uma duplicação 5p tem um total de três cópias de um segmento específico no braço p (isto é, uma cópia de sua mãe, uma cópia do seu pai e uma cópia que ocorre como resultado da duplicação). Duplicações podem acontecer em qualquer lugar dentro da região 5p.

Esta patologia tem uma prevalência menor a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade esporádica. A idade de início é a neonatal e a infância. Os sinais e sintomas dependem do local específico da duplicação.

Causas

A causa exacta é desconhecida, mas na maioria dos casos, as duplicações 5p parecem ser causadas por erros aleatórios que ocorrem muito cedo no desenvolvimento embrionário. Em tais casos, os pais da criança afetada geralmente têm cromossomos normais e um risco relativamente baixo de ter outra criança com a anomalia cromossómica.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado. 

Fontes:

• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
• Rare Diseases - European Commission
• Orphanet