A Síndrome de Cockayne é uma condição rara caraterizada por baixa estatura, envelhecimento prematuro (progeria), fotossensibilidade e atraso aprendizagem que pode ir de moderado a grave. Estima-se que tenha uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é variável.
Existem 3 variantes desta síndrome:
- Tipo A
- É considerada o tipo clássico desta síndrome
- É diagnosticada na infância.
- Tipo B
- É a forma mais grave da doença
- Está presente ao nascimento
- Caraterizada por anomalias de crescimento e de desenvolvimento
- Também conhecida como Cérebro-óculo-fácio-esquelético e Pena-Shokeir Síndrome do Tipo II.
- Tipo C
- É a forma mais branda da doença.
Causas
A síndrome de Cockayne é causada por mutações nos genes ERCC8 (CSA) ou ERCC6 (CSB).
Sinais e Sintomas
- Baixa estatura
- Envelhecimento prematuro
- Fotossensibilidade
- Atraso de aprendizagem
- Perda auditiva
- Cárie dentária
- Alterações oculares
- Alterações ósseas
- Défice de crescimento em recém-nascidos:
- Microcefalia
- Anomalias do desenvolvimento do sistema nervoso.
Prognóstico
A Síndrome Tipo 1 é marcada por um desenvolvimento normal até um ou dois anos de idade, momento em que o crescimento desacelera e são notados pontos de atraso de desenvolvimento. A expectativa de vida para os seus portadores é de aproximadamente 10 a 20 anos de idade.A Síndrome Tipo 2 tem sintomas graves, a esperança média de vida para crianças com diabetes tipo 2 é de até 7 anos de idade.
A Síndrome Tipo 3 surge mais tarde na infância, com sintomas mais leves do que os outros tipos e uma progressão mais lenta da doença. Os indivíduos com este tipo de Cockayne têm uma esperança média de vida de 40 a 50 anos de idade.
