As Doenças Raras: H
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Hemorragia Subaracnóide (Acidente Vascular Cerebral Raro) – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Uma hemorragia subaracnóide é um tipo raro de acidente vascular cerebral causada por hemorragia na superfície do cérebro. É uma doença muito grave e pode ser fatal. O principal sintoma de uma hemorragia subaracnóide é uma dor de cabeça súbita e muito grave que é frequentemente descrito como uma dor cega, diferente de tudo que experimentou antes.

O que Causa Hemorragias Subaracnoideias?

A maioria das hemorragias subaracnoideias são causadas por um  aneurisma cerebral rebentamento. Um aneurisma é uma protuberância em um vaso sanguíneo, e é causada por uma deficiência na parede do vaso sanguíneo.

Não se sabe exactamente por que aneurismas cerebrais desenvolver em algumas pessoas, embora alguns factores que aumentam o risco da doença foram identificados. Estes incluem:
  • Fumador 
  • Pressão alta 
  • Consumo excessivo de álcool.
Causas menos comuns de hemorragia subaracnóide incluem ter anormalmente desenvolvido vasos sanguíneos e inflamação dos vasos sanguíneos no cérebro. 

Ferimentos graves na cabeça muitas vezes causam hemorragia subaracnóide, mas este é um problema distinto conhecido como "hemorragia subaracnóide traumático".

Quem é afectado 

Entre Abril de 2012 e Abril de 2013, mais de 11.000 pessoas foram admitidas em hospitais em Inglaterra com uma hemorragia subaracnóide.

Hemorragias subaracnoideias podem acontecer em qualquer idade, até mesmo as crianças, mas eles são mais comuns em pessoas com idade entre 45 e 70 anos. Ligeiramente mais mulheres são afectadas que os homens.

Hemorragias subaracnoideias também são mais comuns em pessoas negras em comparação com outros grupos étnicos. Isto poderia ser porque os negros são mais propensos a ter pressão arterial elevada.

Principais Sintomas:

  • Torcicolo 
  • Má disposição 
  • Sensibilidade à luz 
  • Visão turva ou dupla 
  • Convulsões (ataques) ou perda de consciência. 
A hemorragia subaracnóide é uma emergência médica. Disque 999 ou 112 imediatamente e pedir uma ambulância se você, ou alguém em seu cuidado, tem esses sintomas. 

Tratamento Hemorragia Subaracnóide

Uma pessoa com suspeita de hemorragia subaracnóide precisará ter uma  tomografia computadorizada (TC) no hospital para verificar se há sinais de sangramento em torno do cérebro.

Se o diagnóstico de hemorragia subaracnóide é confirmada ou fortemente suspeita, que são susceptíveis de ser transferido para uma unidade de neurociências especializadas.

Medicação será geralmente dada para ajudar a prevenir complicações de curto prazo (ver abaixo) e um processo para reparar a fonte do sangramento pode ser levada a cabo.

Reduzir o Risco de Hemorragia Subaracnoideia

Nem sempre é possível evitar uma hemorragia subaracnóide, mas existem algumas coisas que você pode fazer para reduzir seu risco.

As três medidas mais eficazes que você pode tomar para reduzir suas chances de ter uma hemorragia subaracnóide são:
  • Parar de fumar
  • Moderar o seu consumo de álcool 
  • Tomar medidas para manter a sua pressão arterial a um ritmo saudável, como fazer exercícios regularmente e perder peso se você está acima do peso.

Complicações Hemorragia Subaracnoideia

A hemorragia subaracnóide pode causar complicações a curto e longo prazo. Graves complicações de curto prazo pode ainda incluir hemorragia no local do aneurisma e qualquer dano cerebral causada por uma redução no fornecimento de sangue para o cérebro.

As complicações a longo prazo incluem:

  • Epilepsia, repetidas convulsões (ataques)
  • Problemas com certas funções mentais, como memória, planeamento e concentração 
  • Mudanças de humor, como depressão. 

Perspectiva Hemorragia Subaracnoideia

Embora as perspectivas para a hemorragia subaracnóide melhorou nas últimas décadas, cerca de metade de todos os casos são fatais, e as pessoas que sobrevivem podem ficar com problemas de longo prazo. Recuperar após uma hemorragia subaracnóide também pode ser um processo lento e frustrante, e é comum ter problemas como cansaço extremo, dores de cabeça e problemas para dormir.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Hérnia Diafragmática - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular que Afeta o Diafragma - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

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A Hérnia Diafragmática é um defeito congénito em que há uma abertura anormal no diafragma, o músculo que ajuda na respiração. A abertura permite que parte dos órgãos abdominais (estômago, baço, fígado e intestinos) possam subir para a cavidade torácica até junto dos pulmões. É afectado mais frequentemente o lado esquerdo. Estima-se que a prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. O aparecimento é esporádico. A idade de início é a neonatal e a infância. Ter um pai ou irmão com a doença aumenta ligeiramente o risco.

Causas

A Hérnia do Diafragma é causada pela inadequada junção de estruturas durante o desenvolvimento fetal. Como resultado, os órgãos abdominais podem invadir a cavidade torácica. Isto leva a que o tecido pulmonar, no lado afetado, não consiga desenvolver completamente.

Sinais e Sintomas

  • Dificuldade na respiração (quase sempre, logo após o nascimento)
  • Cor da pele azulada devido à falta de oxigénio
  • Respiração rápida (taquipneia)
  • Ritmo cardíaco acelerado (taquicardia).

Diagnóstico

Exames efetuados à grávida mostram geralmente quantidades excessivas de líquido amniótico. Uma ecografia fetal pode mostrar conteúdo abdominal na cavidade torácica.

O exame do lactente mostra:

  • Movimentos irregulares do tórax
  • Ausência de sons respiratórios no lado afetado
  • Sons intestinais ouvidos no tórax
  • Exame abdominal alterado, devido à ausência de órgãos
  • Uma radiografia de tórax pode mostrar órgãos abdominais na cavidade torácica.

Tratamento

A Hérnia Diafragmática é uma emergência médica que requer cirurgia. A cirurgia recoloca os órgãos da cavidade abdominal na sua posição habitual e repara a abertura no diafragma. Se a anomalia for diagnosticada durante a gravidez, por volta das 24 a 28 semanas, a cirurgia fetal pode ser considerada.

A criança normalmente necessitará de apoio respiratório até à recuperação cirúrgica. Algumas crianças são colocados numa máquina de circulação coração/pulmão, o que permite aos pulmões a possibilidade de recuperar e expandir após a cirurgia.

Prognóstico

O resultado da cirurgia depende do estádio de desenvolvimento dos pulmões e da existência de outros problemas congénitos. Normalmente, as probabilidades são favoráveis, para as crianças que têm tecido pulmonar suficiente e não têm outros problemas. Com os avanços na assistência neonatal e cirúrgica, a sobrevivência é maior do que 80%.
Fontes:







  •  European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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    Hipotireoidismo Congénito - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta a Tiróide - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

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    O Hipotireoidismo Congénito é uma condição rara que afeta os recém-nascidos. Estes manifestam uma perda parcial ou completa da função da tiroide, chamada de Hipotireoidismo. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. A idade de início e a neonatal ou a infância. A maioria dos casos ocorre em pessoas sem histórico da doença na família, no entanto, esta condição também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva.

    A glândula tiróide produz hormônios que desempenham um papel importante na regulação do crescimento, do desenvolvimento do cérebro e no metabolismo do corpo. O Hipotireoidismo Congénito ocorre quando a glândula tireóide não se desenvolve completamente ou o seu funcionamento está comprometido.

    Sinais e Sintomas

    Se não for tratado pode levar à deficiência intelectual ou a um crescimento anormal.

    Tratamento

    Nos Estados Unidos e em muitos outros países, todos os recém-nascidos são testados para o Hipotireoidismo Congénito. Quando o tratamento começa numa fase precoce, especialmente no primeiro mês após o nascimento, as crianças desenvolvem-se normalmente. 

    Fontes:








  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's

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    Hiperplasia Adrenal Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras nas Glândulas - Glandular - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

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    A Hiperplasia Adrenal Congénita refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras que afetam a glândula adrenal. Manifestam-se tanto o género masculino como o feminino. Estima-se que a sua prevalência seja de 1/10.000 a 18.000 nascimentos. A sua severidade é muito variável. As crianças com formas mais leves podem ser assintomáticas podendo ser diagnosticadas com a doença na adolescência. Meninas com uma das formas graves, muitas vezes apresentam genitais anormais no nascimento, podendo a patologia ser diagnosticada antes do aparecimento da sintomatologia. No caso dos meninos estes parecerão normais no nascimento, mesmo que sejam portadores de uma forma mais grave.Nas crianças com a forma mais grave da doença, os sintomas desenvolvem-se frequentemente dentro de 2 ou 3 semanas após o nascimento.

    Causas

    As glândulas supra-renais estão localizadas no topo de cada rim. Estas glândulas produzem os hormônios cortisol e aldosterona, que são essenciais para a vida. Os indivíduos com esta patologia têm a falta de uma enzima da glândula adrenal, levando a uma produção inadequada dos hormónios.

    Ao mesmo tempo, o corpo produz mais androgénios, um tipo de hormona sexual masculina. Isso faz com que as características masculinas apareçam mais cedo (ou inadequadamente).

    Sinais e Sintomas

    • Má alimentação
    • Vómitos
    • Desidratação
    • Alterações eletrolíticas (níveis anormais de sódio e de potássio no sangue)
    • Ritmo cardíaco anormal
    • Anomalias dos órgãos reprodutivos femininos (ovários, útero e trompas de falópio):
    • Períodos menstruais anormais ou não menstruar
    • Aparecimento precoce de pêlos pubianos ou axilares
    • Crescimento excessivo de pêlos ou cabelos faciais
    • Algum aumento do clitóris
    • Alterações específicas do género masculino:
    • Puberdade precoce
    • Aprofundamento voz
    • Aparecimento precoce de pêlos pubianos ou axilares
    • Pénis alargado (mas testículos normais)
    • Músculos bem desenvolvidos.

    Diagnóstico

    O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. São também pedidos exames de sangue comuns que incluem:
    • Eletrólitos séricos
    • Aldosterona
    • Renina
    • Cortisol.
    A radiografia da mão e do punho mostram geralmente ossos envelhecidos para a idade real. Os testes genéticos podem ajudar a diagnosticar ou confirmar a doença, mas raramente são necessários.

    O diagnóstico pré-natal está disponível para algumas formas da doença. No primeiro trimestre é realizado por biópsia de vilo corial, enquanto no segundo trimestre é feita através da medição hormonas tais como a 17-hidroxiprogesterona no fluido amniótico.

    Tratamento

    O principal objetivo do tratamento é normalizar os níveis de hormônio. Na maioria das vezes é utilizada a hidrocortisona, três vezes por dia. Os pacientes podem precisar de doses adicionais de medicamentos durante períodos de estresse, tais como doença grave ou cirurgia. Também podem ser utilizados esteróides. O aconselhamento genético é recomendado.

    Prognóstico

    Os portadores desta patologia têm que tomar medicação para toda a vida. Geralmente têm boa qualidade de vida e não afetam a fertilidade. As complicações mais comuns são a pressão arterial elevada e açúcar elevado.

    Fontes:










  • Rare Diseases Europe
  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
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