As Doenças Raras
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Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia ou Síndrome da Baixa Estatura - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico,Tratamento

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A Síndrome Micrognatia é também conhecida como síndrome de Meier-Gorlin, é uma doença genética rara, caracterizada por orelhas pequenas (microtia), tampões do joelho ausentes ou pequenos (patelar) e baixa estatura. Achados adicionais podem incluir várias anormalidades esqueléticas , dificuldades de alimentação precoce e ganho de peso . Além disso, características da cabeça e da face podem estar presentes, incluindo uma pequena boca (microstomia), com lábios carnudos, pequena circunferência da cabeça (microcefalia), e / ou subdesenvolvimento (hipoplasia) do superior (maxilar) e / ou ossos inferior (mandibular) mandíbula (micrognatia). EPS é pensado para ser herdada como uma doença genética autossômica recessiva.

Sintomas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

As características clínicas típicas de EPS mencionado acima, orelhas pequenas, anormalidades rótula e baixa estatura podem ser aparente ao nascimento (congénita). As características físicas e sintomas de EPS variar de caso para caso; crianças afectadas não terão todos os sintomas listados abaixo.

Crianças com EPS exposição anormalmente subdesenvolvidos (hipoplasia) ou orelhas externa ausente (microtia) e canais do ouvido externo (meato acústico). Além disso, as orelhas podem ser baixos conjunto e / ou mal formado (displásicos).

Crianças afectadas também podem ter várias malformações ósseas. Como mencionado anteriormente, a mais distintiva destes podem ser as tampas do joelho ausentes ou pequenas (patelar). Outras malformações esqueléticas podem incluir reforços extraordinariamente finos e ossos longos (por exemplo, os ossos dos braços e pernas), costelas ausentes ou disformes, deslocamento dos cotovelos, ossos da clavícula em forma de gancho (clavículas), e / ou um achatamento anormal da parte final (ou da cabeça) dos ossos longos (epífises). Em alguns casos, uma depressão ausente ou anormal raso no osso do braço (úmero) em que o osso se encontra com o ombro (fossa mandibular anormal), descolamento de cartilagem e tecido ósseo a partir da superfície de um osso (osteocondrite dissecante), articulações anormalmente prolongados (hiperextensibilidade), articulações anormalmente duras que poderá travar na posição (contraturas articulares), e / ou degeneração das projeções arredondadas nas laterais da cabeça do osso da coxa (necrose asséptica dos côndilos femorais laterais) foram encontrados.

Na maioria dos casos de EPS, crescimento anormalmente lenta pode ter ocorrido durante o desenvolvimento fetal (atraso no crescimento pré-natal). Como resultado, as crianças mais afectadas apresentam baixo peso ao nascer, têm dificuldade de alimentação, e não conseguem prosperar levando ao desenvolvimento físico extraordinariamente lento (retardo de crescimento pós-natal e idade óssea atrasada), potencialmente resultando em baixa estatura. Outras características físicas pode incluir uma construção leve e / ou um torso estreito.

Além das características faciais típicas já observado, algumas pessoas presentes com um rosto triangular, e / ou um teto altamente arqueado da boca (palato) e / ou fechamento prematuro das articulações fibrosas (suturas) entre os ossos do crânio de uma criança (craniossinostose), bem como o espaço suave, coberta por uma membrana perto da testa de uma criança, onde duas das suturas atender (fontanela anterior). 

A fontanela anterior normalmente fecha às cerca de 18 meses de idade. Recursos de adição incluem anormalmente mandíbula pequena (micrognatia), boca pequena, pálpebras caídas (ptose), e microcefalia, uma condição na qual a circunferência da cabeça é menor do que seria esperado para a idade e sexo.

Alguns indivíduos com EPS mostram anormalidades das mãos e dos pés. O quinto dedo pode ser anormalmente dobrado (clinodactilia) e / ou um ou mais dedos podem ser flexionado permanentemente (camptodactilia).

A maioria dos indivíduos com EPS tem inteligência normal. A aquisição de competências que requerem uma coordenação mental e motor (desenvolvimento psicomotor) é normal ou limítrofe normal. Algumas crianças afectadas mostram atrasos na obtenção de metas de desenvolvimento.

Alguns meninos com EPS pode experimentar a falha dos testículos a descer para o escroto (criptorquidia) ou colocação anormal da abertura urinária na parte debaixo do pénis (hipospádias). Algumas meninas com EPS podem ter subdesenvolvido seios (hipoplasia) depois de atingir a puberdade.
Causas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

EPS é pensado para ser herdada como traço autossômica recessivo. Doenças genéticas são determinadas por dois genes, uma recebida do pai e outra da mãe.

Desordens genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador para a doença, mas geralmente não apresentam sintomas. O risco de duas portadoras para ambos os pais passar o gene defeituoso e, por conseguinte, ter uma criança afectada é de 25 % com cada uma gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança para receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%.

Os pais dos dois indivíduos afectados relatados na literatura médica foram ligados por sangue (consanguíneos). Se ambos os pais são portadores do gene da doença mesmo, existe um risco maior que o normal, que as crianças podem herdar os dois genes que se acredita ser necessária para o desenvolvimento da doença.

Populações Afectadas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

Desde EPS foi descrita pela primeira vez em 1959, apenas cerca de trinta e cinco casos foram relatados na literatura médica (Junho de 2005). Os investigadores acreditam que a doença é sub-diagnosticada tornando-se difícil determinar a sua verdadeira frequência na população em geral. EPS Acredita-se que afectam homens e mulheres em igual número.

Distúrbios Relacionados

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos do EPS. Comparações podem ser útil para o diagnóstico diferencial.

Alguns pesquisadores incluem comer patela de curto síndrome estatura em um grupo de distúrbios conhecidos como nanismo primordial. Esses transtornos compartilham características semelhantes, incluindo malformação esquelética (displasia), deficiência de crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e durante a infância, resultando em diferentes graus de baixa estatura. Este grupo de doenças actualmente inclui cinco doenças: orelha - patela - baixa estatura (Meier- Gorlin) síndrome; Síndrome Seckel; Síndrome de Russell- Silver; Tipo de pássaro - cabeça Majewski osteodysplastic nanismo I / III; e Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Doença de Eales ou Retinopatia de Eales - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico,Tratamento

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Doença de Eales é uma doença rara da visão que aparece como uma inflamação e névoa branca ao redor do outercoat das veias da retina. O transtorno é mais prevalente entre jovens do sexo masculino e normalmente afecta ambos os olhos. Normalmente, a visão é turva porque de repente a geleia claro que preenche o globo ocular por trás da lente do olho escoa para fora (hemorragia vítrea).

Sintomas Doença de Eales

Eales doença geralmente se apresenta como visão turva resultante da exsudação da substância gelatinosa clara por trás da lente do olho. No início da doença, as pequenas veias externas da retina mostra invólucro (encapsulação ou revestimento). Conforme a doença progride, a inflamação ao redor das veias da retina se estende mais para trás da lente. Eales doença também pode ser associado com a neovascularização retinal periférica, que é a formação de novos vasos sanguíneos na parte externa da retina.

Os casos mais avançados da doença de Eales são caracterizados por uma doença não inflamatória degenerativa da retina (retinopatia) e extensa hemorragia na retina. A geleia incolor que preenche o globo ocular por trás da lente escorre da retina (hemorragia vítrea) e, em casos raros, a retina pode desprender-se. Um manchas avermelhadas da íris podem estar presentes (rubeose iridis), e que pode haver perda de visão e danos para o disco óptico (glaucoma neovascular). Opacificação do cristalino do olho que obstrui a passagem da luz (cataratas) pode desenvolver-se como a doença progride.

Causas Doença de Eales

O caso exacto da doença Eales não é conhecido. Esta doença parece ocorrer espontaneamente porque há fatores precipitantes, como lesão, infecção ou hereditariedade parecem estar envolvidos. Eales doença é um distúrbio raro que afecta homens e mulheres em igual número.

Distúrbios Relacionados

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da doença de Eales. Comparações podem ser útil para o diagnóstico diferencial.

Retinopatia Arteriosclerótica alude a uma série de alterações na retina causada por endurecimento das artérias (arteriosclerose) que servem a retina. As características desta doença são sangramento na retina, escorrendo líquido espesso da retina, a oxigenação deficiente da retina, e endurecimento das paredes da deficiência visual. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha " arteriosclerose ", como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Terapias Padrão

Tratamento da doença Eales é sintomático e de suporte. O processo cirúrgico de coagular o tecido com um feixe de laser (laser panretinal fotocoagulação) pode ser usado para eliminar a deficiência de sangue na retina causada pela constrição dos vasos sanguíneos e para retardar a formação excessiva de tecido de vasos sanguíneos.

Hemorragia da geleia clara que está por trás da lente do olho (vítreo) e descolamento da retina) pode ser ajudado pela remoção do disco pigmentada escura e substância gelatinosa por trás da retina (vitrectomia.

Terapias em Investigação

Informações sobre ensaios clínicos actuais são postadas na Internet em www.clinicaltrials.gov. Todos os estudos que recebem financiamento do governo dos EUA, e alguns apoiados pela indústria privada, estão publicados no site do governo.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Displasia Ectodérmica ou Displasia Ectodérmica Anidrótica - Definição, Causas, Sintomas, Tratamento

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As displasias ectodérmicas são um grupo de síndromes hereditárias, não progressivas em que o tecido afectado deriva principalmente da camada ectodérmica germe. A pele, os seus derivados, e alguns outros órgãos estão envolvidos. A predisposição para infecções respiratórias, devido a um sistema imunitário deprimido e um pouco para glândulas mucosas defeituosas, em partes do tracto respiratório, é o mais fatal característico deste grupo de doenças.

Sintomas Displasia Ectodérmica

Os sintomas incluem eczema, mal funcionamento das glândulas sudoríparas, folículos pilosos esparsos ou ausentes, anormal do cabelo, unhas desfiguradas, e dificuldades com as passagens nasais e canais auditivos. A pele é lisa acetinada, propensa a erupções cutâneas, e demoram a cicatrizar. Comumente, os dentes não se desenvolvem adequadamente. Outras complicações podem incluir défice auditivo, perda de visão, retardo mental, anomalias dos membros, fenda palatina e lábio e dismorfismo do trato urinário. As alergias são comuns, assim como bronquite e pneumonia.

As numerosas síndromes relatadas representam diferentes combinações destes sintomas. Eles são tradicionalmente agrupadas nas síndromes anhydrotic e hidróticas, segundo se incluem a ausência ou deficiência grave de glândulas sudoríparas. A síndrome já foi dividida em três grupos: puro, complexas e relacionadas. Síndrome de Displasia Ectodérmica pua envolve apenas o cabelo, unhas, glândulas sudoríparas, e cabelo. Síndromes complexas incluem estes resultados em adição aos outros. Síndromes em que outros factores são primários para os efeitos sobre o cabelo, as unhas, as glândulas sudoríparas ou dentes são consideradas condições relacionadas.

Algumas síndromes significativas incluem Rapp-Hodgekin displasia ectodérmica hipoidrótica, displasia ectodérmica, síndrome displasia - clefting ectrodactyly - ectodérmica, síndrome tricorrinofalangiana, síndrome oral- facial - digital, síndrome de distrofia - prego surdez, síndrome trichodento -óssea e a síndrome de Johanson -Blizzard. (Para mais informações sobre formas específicas de displasia ectodérmica, use o nome da doença específica como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Causas Displasia Ectodérmica

Displasias ectodérmicas são um grupo de cerca de 150 doenças relacionadas que resultam de desenvolvimento defeituoso da camada de células ectodérmica germe durante a embriogénese. Devido ao fenómeno da indução, derivados de outras camadas de células podem ser afectados. Os defeitos genéticos e bioquímicos exactos não são conhecidos, e pensa-se que pode variar de uma forma da doença para outra.

As diversas síndromes têm diferentes padrões de herança. Anidrótica displasia ectodérmica, por exemplo, geralmente envolve uma herança recessiva ligada ao X, com manifestação parcial nas fêmeas. No entanto, também pode ser transmitida de forma autossómica dominante ou recessiva. Doenças recessivas ligadas ao X são condições que são codificados no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X, mas os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Portanto, nas fêmeas, os traços da doença no cromossoma X pode ser mascarado por o gene normal do outro cromossoma X. Desde os machos têm apenas um cromossomo X, se herdar um gene de uma doença presente no X, será expressa. Homens com doenças ligadas ao X transmitir o gene a todas as suas filhas, que são portadores, mas nunca para seus filhos. As mulheres que são portadores de um distúrbio ligado ao X têm um risco 50 por cento de transmitir a condição de portador de suas filhas, e um risco 50 por cento de transmitir a doença a seus filhos. Síndromes com este padrão tendem a ser mais severo.

A Síndrome de Rapp -Hodgkin, em comparação, é uma doença autossômica dominante. Nos distúrbios dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebido de mãe ou pai) vai ser expresso " domina " o outro gene normal e resultando no surgimento da doença. O risco de transmissão da doença a partir de pai afectado de descendência é de 50 por cento para cada uma gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

O gene para uma forma de displasia ectodérmica conhecido como Hipoidrótica Displasia ectodérmica (HED) foi localizada. Pesquisadores pretendem estudar a função do gene e investigar o papel das proteínas que são codificadas pelo HED gene. Esta identificação de genes vai levar a um teste para o estado de portador.

Populações Afectadas Displasia Ectodérmica

Displasias ectodérmicas são um grupo de doenças raras que podem afectar homens e mulheres em igual número. Estima-se os cerca de 125 mil pessoas nos Estados Unidos são portadores de alguma forma de doença.

Distúrbios Relacionados Displasia Ectodérmica

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da displasia ectodérmica. Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.

Há uma confusão considerável sobre o que deve ser considerado uma displasia ectodérmica, e quais devem ser excluídos desta categoria. Muitas síndromes envolvem estruturas ectodérmicas, mas são doenças progeróides, ou seja, que envolvem o envelhecimento prematuro. Outros consistem das faltas congénitas de uma única estrutura ectodermally derivados, tais como a hipófise. A maioria dos pesquisadores não considera tais distúrbios displasias ectodérmicas.

Terapias Padrão

Não existe uma cura para as causas subjacentes de displasia ectodérmica é conhecido. O tratamento é dirigido para os sintomas. Over the counter cremes podem aliviar o desconforto da pele. Dentaduras, aparelhos auditivos, etc, podem ser necessárias. O calor e o excesso de exercício são evitados. As vacinas e agentes anti - infecciosos são usados ​​para reduzir infecções da pele e do tracto respiratório. Deve ser tomado fenda palatina e lábio, sindactilia e outras deformações nos membros são tratados por cirurgia. Precauções para minimizar os efeitos do superaquecimento durante o exercício ou em temperaturas quentes.
O aconselhamento genético é importante para os pacientes displasia ectodérmica e seus familiares que planejam ter filhos.

Terapias em investigação Displasia Ectodérmica

Dois projectos de pesquisa estão em andamento para determinar o gene responsável pela Síndrome de Clouston (hidróticas Displasia ectodérmica). A participação nesses projectos envolve uma revisão de prontuários médicos e a doação de uma pequena amostra de sangue. Os biópsia da pele também podem ser solicitados.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Hemorragia Subaracnóide (Acidente Vascular Cerebral Raro) – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Uma hemorragia subaracnóide é um tipo raro de acidente vascular cerebral causada por hemorragia na superfície do cérebro. É uma doença muito grave e pode ser fatal. O principal sintoma de uma hemorragia subaracnóide é uma dor de cabeça súbita e muito grave que é frequentemente descrito como uma dor cega, diferente de tudo que experimentou antes.

O que Causa Hemorragias Subaracnoideias?

A maioria das hemorragias subaracnoideias são causadas por um  aneurisma cerebral rebentamento. Um aneurisma é uma protuberância em um vaso sanguíneo, e é causada por uma deficiência na parede do vaso sanguíneo.

Não se sabe exactamente por que aneurismas cerebrais desenvolver em algumas pessoas, embora alguns factores que aumentam o risco da doença foram identificados. Estes incluem:
  • Fumador 
  • Pressão alta 
  • Consumo excessivo de álcool.
Causas menos comuns de hemorragia subaracnóide incluem ter anormalmente desenvolvido vasos sanguíneos e inflamação dos vasos sanguíneos no cérebro. 

Ferimentos graves na cabeça muitas vezes causam hemorragia subaracnóide, mas este é um problema distinto conhecido como "hemorragia subaracnóide traumático".

Quem é afectado 

Entre Abril de 2012 e Abril de 2013, mais de 11.000 pessoas foram admitidas em hospitais em Inglaterra com uma hemorragia subaracnóide.

Hemorragias subaracnoideias podem acontecer em qualquer idade, até mesmo as crianças, mas eles são mais comuns em pessoas com idade entre 45 e 70 anos. Ligeiramente mais mulheres são afectadas que os homens.

Hemorragias subaracnoideias também são mais comuns em pessoas negras em comparação com outros grupos étnicos. Isto poderia ser porque os negros são mais propensos a ter pressão arterial elevada.

Principais Sintomas:

  • Torcicolo 
  • Má disposição 
  • Sensibilidade à luz 
  • Visão turva ou dupla 
  • Convulsões (ataques) ou perda de consciência. 
A hemorragia subaracnóide é uma emergência médica. Disque 999 ou 112 imediatamente e pedir uma ambulância se você, ou alguém em seu cuidado, tem esses sintomas. 

Tratamento Hemorragia Subaracnóide

Uma pessoa com suspeita de hemorragia subaracnóide precisará ter uma  tomografia computadorizada (TC) no hospital para verificar se há sinais de sangramento em torno do cérebro.

Se o diagnóstico de hemorragia subaracnóide é confirmada ou fortemente suspeita, que são susceptíveis de ser transferido para uma unidade de neurociências especializadas.

Medicação será geralmente dada para ajudar a prevenir complicações de curto prazo (ver abaixo) e um processo para reparar a fonte do sangramento pode ser levada a cabo.

Reduzir o Risco de Hemorragia Subaracnoideia

Nem sempre é possível evitar uma hemorragia subaracnóide, mas existem algumas coisas que você pode fazer para reduzir seu risco.

As três medidas mais eficazes que você pode tomar para reduzir suas chances de ter uma hemorragia subaracnóide são:
  • Parar de fumar
  • Moderar o seu consumo de álcool 
  • Tomar medidas para manter a sua pressão arterial a um ritmo saudável, como fazer exercícios regularmente e perder peso se você está acima do peso.

Complicações Hemorragia Subaracnoideia

A hemorragia subaracnóide pode causar complicações a curto e longo prazo. Graves complicações de curto prazo pode ainda incluir hemorragia no local do aneurisma e qualquer dano cerebral causada por uma redução no fornecimento de sangue para o cérebro.

As complicações a longo prazo incluem:

  • Epilepsia, repetidas convulsões (ataques)
  • Problemas com certas funções mentais, como memória, planeamento e concentração 
  • Mudanças de humor, como depressão. 

Perspectiva Hemorragia Subaracnoideia

Embora as perspectivas para a hemorragia subaracnóide melhorou nas últimas décadas, cerca de metade de todos os casos são fatais, e as pessoas que sobrevivem podem ficar com problemas de longo prazo. Recuperar após uma hemorragia subaracnóide também pode ser um processo lento e frustrante, e é comum ter problemas como cansaço extremo, dores de cabeça e problemas para dormir.

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Cisto de Baker ou Quisto Poplíteo – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Um cisto de Baker, também chamado de quisto poplíteo, é um inchaço cheio de fluido que se desenvolve na parte posterior do joelho. É causada por um problema com a articulação do joelho ou o tecido por trás dele.

O inchaço pode causar:

  • Dor no joelho e panturrilha 
  • Um acúmulo de líquido ao redor do joelho 
  • Travamento ocasional ou clicando na articulação do joelho. 
No entanto, pode não causar sintomas em tudo que não seja a massa. Em casos raros, cisto de Baker pode estourar (ruptura), fazendo com que o fluido a vazar para baixo em sua panturrilha. Isso pode causar dor aguda, inchaço e vermelhidão na sua panturrilha.

O que causa um cisto de Baker?

Danos joelho causada por uma  lesão relacionada com esportes ou golpe no joelho podem levar a um cisto de Baker em desenvolvimento.

Um cisto de Baker também pode ser causado por uma série de condições de saúde, incluindo:
  • Osteoartrite  - geralmente causada por relacionada à idade "desgaste" das articulações, que afecta particularmente os joelhos, quadris, mãos e dedão do pé
  • Artrite reumatóide  - um tipo menos comum, mas incapacitante de artrite causada pelo sistema imunológico ataca as articulações  
  • Gota  - um tipo de artrite que geralmente afecta o dedão do pé causada por um acúmulo de ácido úrico produto de resíduos no sangue.
Um cisto de Baker é mais comum em mulheres do que homens, provavelmente porque as mulheres são mais propensas a desenvolver osteoartrite e artrite reumatóide. Ela geralmente se desenvolve em pessoas com idade superior a 40 anos, embora possa afectar pessoas de qualquer idade, incluindo crianças.

Quando consultar o seu médico

Você deve consultar o seu médico se o seu cisto causa-lhe problemas e não vai embora. Eles geralmente podem diagnosticar cisto de Baker, examinando seu joelho e perguntar sobre seus sintomas. Eles também vão querer saber se você tem quaisquer problemas de saúde associados, como a artrite.

Outros testes podem ser recomendados para descartar outras condições mais graves, como um tumor ou  aneurisma (uma protuberância em uma seção de um vaso sanguíneo). Estes podem incluir uma ecografia ou uma  ressonância magnética (RM).

Tratar cisto de Baker

Você pode reduzir o inchaço e aliviar a dor usando over-the-counter  analgésicos, ataduras ou um bloco de gelo (um saco de ervilhas congeladas envolto em uma toalha de chá funciona bem).

É importante que qualquer condição subjacente é adequadamente gerida como o cisto pode ir embora quando a condição que causa ter sido tratada. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para drenar o quisto ou para removê-lo.

Você pode tratar um cisto de Baker em casa. A continuação do tratamento só é necessário se o cisto impede você usando o joelho correctamente ou causa dor que não vai embora.

Para tratar um cisto de Baker:

  • Tomar  drogas não esteróides anti-inflamatórios não esteróides (AINE), tais como o ibuprofeno, para reduzir o inchaço e dor no joelho afectado
  • Segurar uma bolsa de gelo no joelho por 10-20 minutos para reduzir qualquer inchaço - tentar um saco de ervilhas congeladas envolto em um pano (nunca colocar gelo directamente sobre a pele)   
  • Descansar a articulação do joelho
  • Usar ligaduras de compressão para apoiar a sua articulação do joelho - você pode comprá-los a partir de uma farmácia.

A continuação do tratamento

Consulte o seu médico para tratamento posterior, se o seu cisto ainda causa problemas depois de ter tentado os tratamentos acima.

Uma opção de tratamento é injectar  a medicação corticosteróide directamente no joelho afectado. Isto ajuda a reduzir a inflamação e o inchaço.

O tratamento de um cisto roto

Nos casos raros, cisto de Baker pode estourar, provocando o vazamento de fluido para baixo em sua panturrilha. Isso pode causar dor aguda e inchaço na sua panturrilha. O fluido será progressivamente reabsorvido pelo corpo dentro de algumas semanas.

Analgésicos - geralmente uma combinação de paracetamol e codeína - pode ser usado para controlar qualquer dor. Consulte o seu médico para uma prescrição.

A cirurgia para reparar danos ao joelho

Se houver uma grande quantidade de danos para a articulação do joelho causado por uma condição tal como  a osteoartrite ou a uma lesão física, a cirurgia pode ser necessária para resolver o problema com a junta. Isso geralmente é feito usando um tipo de cirurgia guiada chamado artroscopia. Isso permite que o cirurgião para olhar dentro da articulação e reparar ou remover qualquer dano.

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Cisto Ósseo – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Um cisto ósseo é um buraco cheio de líquido que se desenvolve dentro de um osso. Eles ocorrem principalmente em crianças e adultos jovens. Cistos ósseos geralmente não causam quaisquer sintomas, eles não são cancerosos e eles geralmente não representam uma ameaça grave para a saúde. 

 No entanto, os cistos maiores podem causar um osso a se enfraquecer, tornando-o mais vulnerável a fracturas. Isso pode levar a sintomas como dor, inchaço ou não ser capaz de se mover ou colocar peso sobre a parte do corpo. Não se sabe exactamente o que causa o acúmulo de líquido que leva a um cisto ósseo, mas várias teorias têm sido sugeridas, incluindo danos aos vasos sanguíneos do osso.

Tipos de quistos ósseos

Existem dois tipos principais de quistos ósseos. 

Cistos Ósseos Unicameral

Quistos ósseos câmara única pode desenvolver em qualquer parte do corpo, embora 90% dos casos envolvem tanto o osso do braço ou do osso da coxa. Eles muitas vezes não necessitam de tratamento.

A maioria dos casos afecta as crianças mais jovens entre cinco e 15 anos de idade, com a idade média de diagnóstico sendo nove anos. Os meninos são duas vezes mais susceptíveis de serem afectadas por um cisto ósseo unicameral como meninas.

Cistos Ósseos Aneurismático

Quistos ósseos Aneurismático também podem desenvolver em qualquer parte do corpo. No entanto, a maioria dos cistos se desenvolvem dentro:
  • O osso da coxa, perna ou braço  
  • Os ossos vertebrais (da coluna). 
Cistos ósseos do aneurisma são pensados ​​para ser muito rara, afectando cerca de um em cada milhão de pessoas em um determinado ano. Eles não são cancerosos, mas eles podem crescer de forma rápida e perturbar o funcionamento normal do osso afectado.

A maioria dos casos de cistos ósseos aneurisma afectar os jovens que têm entre 10 e 20 anos de idade. Pensa-se que quistos ósseos aneurisma são ligeiramente mais comum em mulheres.

Tratar Quistos Ósseos

A maior parte dos quistos ósseos cicatrizar no prazo de seis meses a um ano, sem a necessidade de tratamento. Se um cisto ósseo não melhorar, ou se o tratamento é recomendado para ajudar a reduzir o risco de uma fractura, várias opções de tratamento estão disponíveis. 

Por exemplo, os esteróides podem ser injectados para dentro do osso para encorajar o cisto para curar. Se o osso ainda não é a cura, a cirurgia pode ser necessária para tratar o cisto. No entanto, há uma chance em três de que um cisto ósseo se repita no futuro, geralmente dentro de dois anos.

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Cisto de Bartholin ou Cisto do Ducto de Bartholin – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Um cisto de Bartholin, também chamado de cisto do ducto de Bartholin, é um pequeno  saco cheio de líquido dentro da abertura da vagina de uma mulher. Um cisto de Bartholin pode ficar pequeno e indolor e não pode causar quaisquer sintomas. No entanto, o cisto pode ser infectado, o que pode causar uma colecção de pus dolorosa (um  abscesso) em glândula de Bartholin.

Causas dos Cistos de Bartholin?

As glândulas de Bartholin são um par de glândulas do tamanho de ervilhas. Eles encontram-se apenas para trás e ambos os lados dos bordos que cercam a entrada da vagina. As glândulas normalmente não são visíveis, porque eles raramente são maiores do que um centímetro (0,4 polegadas) de diâmetro.

As glândulas de Bartholin segregam líquido que actua como um lubrificante durante as relações sexuais. O fluido percorre tubos minúsculos, chamados de ductos, na vagina. Se os ductos ficam bloqueados, eles podem encher de líquido e expandir-se para formar um cisto.

Não se sabe exactamente por que os ductos ficam bloqueados, mas alguns casos têm sido associados a infecções bacterianas. As bactérias são conhecidas por infectarem os cistos existentes, causando um abcesso.

Quando consultar o seu médico

Você deve sempre consultar o seu médico se você desenvolver um nódulo na área ao redor de sua vagina. Geralmente será capaz de diagnosticar cisto de Bartholin da sua aparência durante um exame físico.

Se o seu médico pensa que o cisto ou uma das glândulas de Bartholin seu pode estar infectado, eles podem usar um cotonete para remover uma amostra de secreção para análise para identificar a bactéria responsável.

Em alguns casos, o seu médico também poderá aconselhar ter uma biópsia do cisto. Isto envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido para que ele possa ser examinada sob um microscópio para verificar que o cisto não é um sinal de um tipo raro de cancro da vulva.

Como cistos de Bartholin são tratados

Se você não tem quaisquer sintomas visíveis, é provável que você irá precisar de tratamento.  Se o cisto é doloroso, o seu médico pode recomendar algumas medidas de auto-cuidado simples, como molhar o cisto em água morna várias vezes ao dia, durante três ou quatro dias.

Vários tratamentos estão disponíveis para tratar a dor ou infecção e drenar o cisto se necessário. A maioria destes tratamentos envolve um pequeno procedimento cirúrgico. No entanto, os cistos de Bartholin são estimadas a se repetir após o tratamento em cerca de uma em cada cinco mulheres.

Quem é afectado?

Estima-se que cerca de 1 em cada 50 mulheres irá desenvolver cisto ou abscesso de Bartholin em algum ponto. A condição geralmente afecta mulheres sexualmente activas com idade entre 20 a 30. As glândulas de Bartholin não começar a funcionar até a puberdade, por isso, cistos de Bartholin não costumam afectar as crianças. Os cistos também são incomuns após a menopausa , pois isso geralmente faz com que as glândulas de Bartholin a encolher.

Prevenir cistos de Bartholin

Como não está claro exactamente por cistos de Bartholin desenvolver, geralmente não é possível evitá-los. No entanto, a prática de sexo seguro pode ajudar a reduzir suas chances de pegar uma  doença sexualmente transmissível (DST), como  gonorreia ou  clamídia, que pode causar um abcesso para se desenvolver. A melhor maneira de reduzir suas chances de desenvolver essas infecções é usando um  preservativo cada vez que fizer sexo vaginal.

Os sintomas de um cisto de Bartholin 

A maioria dos cistos de Bartholin não causa quaisquer sintomas. No entanto, você pode sentir um nódulo macio, indolor em seus lábios (os dois pares de lábios que cercam a entrada da sua vagina). Você pode não saber que você tem um cisto até que seja encontrado durante uma rotina de  teste de rastreio do colo do útero ou um exame efectuado por outra razão.

Se o cisto cresce muito grande, ele pode tornar-se desconfortável e perceptível. Você pode sentir dor em sua vulva (órgãos sexuais externos) quando você anda, sente-se ou ter relações sexuais. Por vezes, o cisto pode afectar o par exterior dos bordos em torno da abertura da vagina (grandes lábios). Um lado pode parecer inchado ou maior do que o habitual.

Se o cisto ou glândula de Bartholin se torna infectado, um abscesso  pode se desenvolver. Esta é uma colecção de pus dolorosa que muitas vezes se torna maior ao longo de algumas horas ou dias.  Sinais de um abcesso incluir a área afectada se tornar vermelha, inchada, macia e quente. Um abcesso pode também causar uma elevada temperatura de 38 ° C (100,4 ° F) ou acima.

Quando consultar o seu médico

Você deve sempre consultar o seu médico se você desenvolver um nódulo na área em torno de sua vagina, para que possam confirmar o diagnóstico e descartar condições mais graves. É importante sempre ter um caroço verificado por um profissional médico, porque, em casos muito raros, pode ser um sinal de um tipo de câncer vulvar chamado de câncer da glândula de Bartholin.

Causas de cisto de Bartholin 

Cistos de Bartholin ocorrem quando o tubo (ducto) de glândula de Bartholin para a vagina torna-se bloqueada e um pequeno saco cheio de líquido desenvolve.

Não se sabe exactamente o que causa este bloqueio, mas alguns casos têm sido associados a infecções bacterianas. As bactérias também podem infectar um cisto existente, causando um acúmulo de pus chamado um  abscesso para se desenvolver.

Exemplos de bactérias que têm sido associados a cistos e abscessos de Bartholin incluem:

  • Gonococcus - geralmente responsáveis ​​pela  gonorreia (infecção sexualmente transmissível ou STI)
  • Chlamydia trachomatis - geralmente responsável por  clamídia (outro STI)
  • Escherichia coli (E. coli) - muitas vezes responsáveis ​​por intoxicação alimentar 
  • Streptococcus pneumoniae - responsável por infecções pneumocócicas, como infecções do ouvido interno ou seios
  • Haemophilus influenzae - responsável por uma série de infecções, incluindo epiglotite, uma infecção da epiglote (a retalho de tecido na parte de trás de sua garganta).

Como algumas dessas bactérias também são responsáveis ​​por  doenças sexualmente transmissíveis (DSTs), como gonorreia e clamídia, você pode ajudar a proteger-se contra eles, praticando sexo seguro.

Tratar cisto de Bartholin 

Se um cisto de Bartholin é pequeno e não causa quaisquer sintomas, muitas vezes é melhor deixá-lo sozinho. No entanto, você ainda deve consultar o seu médico se você notar um caroço.

Se o cisto é doloroso, o seu médico poderá recomendar:

  • Encharcar o cisto por 10 a 15 minutos em alguns centímetros de água morna (é mais fácil no banho) - é melhor fazer isso várias vezes por dia, durante três ou quatro dias, se possível 
  • Segurar uma compressa quente (a lã de flanela ou algodão aquecido com água quente) contra a área 
  • Usar analgésicos como  o paracetamol ou o ibuprofeno. 

Leia sempre as instruções do fabricante quando utilizar medicação over-the-counter. 

Tratar um abscesso

Se o cisto torna-se infectado e um  abscesso (colecção de pus dolorosa) desenvolve, pode ser receitado  antibióticos para eliminar a infecção. Uma vez que a infecção tenha sido tratada, o seu médico pode ainda recomendar a drenagem do cisto, principalmente se o abscesso for grande.

Drenagem quistos e abcessos

Há uma série de técnicas que podem ser utilizados para drenar quisto ou abcesso de Bartholin e reduzir as possibilidades de o problema recorrente. Os principais procedimentos utilizados são descritos abaixo.

Inserção do cateter balão

Inserção do cateter balão, também conhecida como a colocação do cateter ou fistulisation, é um procedimento utilizado para drenar o líquido do abscesso ou cisto e criar uma passagem permanente para escorrer todo o líquido que se acumula no futuro.

Isto é realizado como um procedimento ambulatorial, o que significa que você não precisará ficar no hospital durante a noite. Geralmente é realizado sob  anestesia local (onde você permanece consciente, mas a área é anestesiada para que você não pode sentir nada), mas pode ser feito sob anestesia geral (onde você está inconsciente e não pode sentir nada).

Durante o processo, é feito um corte no abcesso ou cisto e o líquido é drenado. Um cateter de balão especialmente concebido é inserido no abcesso ou cisto vazio. Um cateter de balão é, de um tubo de plástico fino, com um pequeno balão, insuflável numa das extremidades.

O balão é então enchido com uma pequena quantidade de água salgada. Isto aumenta o tamanho do balão de modo que ele preenche a quisto ou abcesso. Se você sentir qualquer dor, um pouco da solução podem ser removidos para reduzir a pressão ligeiramente. Pontos podem ser usados para fechar parcialmente a incisão e segurar o cateter de balão no local.

O cateter vai ficar no lugar enquanto as novas células crescem em torno dele (epitelização). Isto significa que a superfície de a ferida sara, mas uma passagem de drenagem é deixado no lugar. Isso normalmente leva cerca de quatro semanas, embora em alguns casos, pode demorar mais tempo. Após epitelização, o balão é drenado e o cateter removido durante outra hora.

Alguns pequenos estudos têm relatado que após a inserção do cateter balão, mais de 80% de mulheres saradas bem e seus cistos ou abcessos não se repetiu.

As possíveis complicações da inserção do cateter balão incluem:

  • Dor enquanto o cateter está no lugar 
  • Dor ou desconforto durante o sexo 
  • Inchaço dos lábios (os bordos em torno da abertura da vagina) 
  • Infecção 
  • Hemorragia 
  • Cicatrizes. 

Marsupialização

Se um cisto ou abscesso continua a voltar, pode ser utilizado um procedimento cirúrgico conhecido como marsupialisation. Em marsupialisation, o cisto é aberto pela primeira vez com uma incisão e o líquido é drenado para fora.

As bordas da pele são então costuradas de uma forma que impede a continuação da acumulação de fluidos, permitindo-a escorrer para fora. Isso cria uma pequena bolsa, similar à bolsa de um canguru, daí o nome marsupialisation.

Quando o processo estiver concluído, a área tratada pode ser ligeiramente comprimido com gaze especial para absorver o fluido da ferida e evitar qualquer sangramento. Isso geralmente deve ser removido antes de ir para casa.

Marsupialisation normalmente leva cerca de 10 a 15 minutos e é normalmente realizado como um procedimento caso dia, assim você não terá que ficar no hospital durante a noite. É mais frequentemente realizado sob anestesia geral, mas isso pode ser feito com anestesia local em vez.

Complicações após marsupialisation são raros, eles podem incluir:

  • Infecção 
  • Abscesso recorrente 
  • Hemorragia 
  • Dor - você pode ser dado analgésicos para aliviar qualquer dor nas primeiras 24 horas após o procedimento. 

Normalmente você vai ser aconselhados a tomar as coisas fáceis para alguns dias após marsupialisation. Você deve evitar ter relações sexuais até que a ferida sarou completamente, o que normalmente leva cerca de duas semanas.

A remoção da glândula de Bartholin

A cirurgia para remover a glândula afectada de Bartholin pode ser recomendada em alguns casos em que outros tratamentos não foram eficazes e você repetiu cistos ou abscessos de Bartholin.

Esta operação é normalmente realizada com anestesia geral e dura cerca de uma hora para ser concluído. Você pode precisar de ficar no hospital por dois ou três dias depois.

Os riscos deste tipo de cirurgia incluem sangramento, hematomas e infecção da ferida. Se a ferida não ser infectado, isso geralmente pode ser tratada com antibióticos prescritos pelo seu médico.

Procedimentos alternativos

Estes procedimentos são formas alternativas de tratamento de cisto de Bartholin, mas são menos utilizados ou não estão amplamente disponíveis.

Nitrato Prata Ablação da Glândula

O nitrato de prata é uma mistura de produtos químicos, por vezes, usados ​​na medicina para cauterizar (queimar) os vasos sanguíneos para parar o sangramento. Em glândula ablação de nitrato de prata, um pequeno bastão sólido de nitrato de prata, o qual é 0,5 centímetros de largura e 0,5 cm de comprimento, é utilizada.

Uma incisão é feita na pele de sua vulva (seus órgãos sexuais externos) e da parede do cisto ou abscesso. O cisto ou abcesso é então drenada e a vara de nitrato de prata é introduzida na cavidade (o espaço vazio que fica depois de a drenagem do líquido).

O nitrato de prata faz com que a cavidade do cisto a formar um pequeno nódulo, sólido. Depois de dois ou três dias, o pedaço de nitrato de prata e na cavidade do cisto são removidos, ou eles podem cair por conta própria.

É possível para o nitrato de prata para queimar parte da pele da vulva, quando ela é usada pela primeira vez. Um pequeno estudo relatou que isso ocorre em cerca de uma em cada cinco mulheres.

Laser de dióxido de carbono

Um laser de dióxido de carbono pode ser usado para criar uma abertura na pele da vulva, de modo que o cisto pode ser drenado. 

A lesão pode, então, ser removido, destruído utilizando o laser, ou deixadas no lugar com um pequeno furo nele para permitir que o fluido seja drenado do que no futuro.

A punção aspirativa 

Durante a aspiração com agulha, uma agulha e seringa são utilizados para drenar o cisto.  Por vezes, esta é combinada com um procedimento de chamada escleroterapia álcool, em que a cavidade é então cheia com um líquido, que é de 70% de álcool. Este é deixado na cavidade do cisto, durante cinco minutos e depois drenada.

Conselho após a cirurgia

Para ajudar a sua ferida cicatrizar e reduzir o risco de infecção após a cirurgia, você pode ser aconselhado a:
  • Evitar ter relações sexuais e usar tampões para até quatro semanas 
  • Evitar o uso de aditivos de banho perfumados para até quatro semanas 
  • Se você teve anestesia geral, você não deve dirigir ou executar tarefas que necessitam de atenção especial por 24 a 48 horas. 
 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Transtorno Dismórfico Corporal ou Dismorfia Corporal – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Transtorno Dismórfico Corporal (TDC), ou dismorfia corporal, é um transtorno de ansiedade que faz com que as pessoas sofram ao gastar um monte de tempo a preocuparem-se com sua aparência e a ter uma visão distorcida de como elas se parecem . Por exemplo, elas podem se convencer de que uma cicatriz pouco visível é uma grande falha que todo mundo está olhando, ou que seu nariz parece anormal. Ter esta patologia não significa que a pessoa é vã ou auto-obcecada.

Quando é que a baixa confiança se transforma em doença?

Quase todo mundo se sente descontente com a maneira que olham em algum momento de sua vida, mas esses pensamentos geralmente vêm e vão e pode ser esquecido.  No entanto, para alguém com TDC, o pensamento de uma falha é muito angustiante e não vai embora. 

A pessoa acredita que eles são feios ou com defeito e que os outros percebem-nos desta forma, apesar das garantias de outros sobre sua aparência. TDC pode levar à depressão e até mesmo pensamentos de suicídio.

Quem é afectado pelo Transtorno Dismórfico Corporal ?

Estima-se que até 1% da população do Reino Unido têm BDD, embora este número pode ser subestimado como pessoas com TDC geralmente escondê-lo dos outros. Ela afecta mais mulheres que homens. TDC pode afectar todos os grupos etários, mas geralmente começa na adolescência, quando as pessoas estão mais sensíveis sobre sua aparência.

É mais comum em pessoas com história de  depressão ou fobia social. Ocorre frequentemente ao lado de  TOC ou transtorno de ansiedade generalizada, e também pode coexistir com um distúrbio alimentar, como anorexia ou bulimia.

Quais são os comportamentos típicos de alguém com BDD?

Pessoas com BDD pode:

  • Constantemente comparar sua aparência com outras pessoas 
  • Passar um longo tempo na frente de um espelho, e em outras vezes evitar espelhos completamente  
  • Gastar muito tempo escondendo o que acreditam ser um defeito  
  • Tornar-se angustiado por uma determinada área do seu corpo (geralmente a sua face) 
  • Sentir-se ansioso quando perto de outras pessoas  
  • São muito secreto e relutam em procurar ajuda, porque eles acreditam que os outros vão vê-las como vão ou auto-obcecado 
  • Procurar tratamento médico para o defeito percebido - por exemplo, eles podem ter a cirurgia estética, o que é improvável para aliviar sua angústia
  • Dieta e exercício excessivo.

Embora o TDC não é o mesmo que o transtorno obsessivo compulsivo há semelhanças. Por exemplo, a pessoa pode ter que repetir certos actos, como pentear o cabelo, aplicar a maquiagem, ou escolher a sua pele para torná-lo 'suave'. Ela pode afectar seriamente a vida diária, muitas vezes afectando o trabalho, a vida social e relacionamentos.

Quais são as causas do Transtorno Dismórfico Corporal ?

A causa do TDC não é clara, mas pode ser genéticas ou causadas por um desequilíbrio químico no cérebro.
Experiências de vidas passadas podem desempenhar um papel muito - por exemplo, TDC pode estar associada a provocação ou o bullying durante a infância. 

Como obter ajuda

Se você acha que pode estar sofrendo de TDC, consulte o seu médico.
Eles vão considerar como angustiante a condição é para você e o quanto sua vida é afectada, para descobrir se você tem:

  • Leve TDC, onde os sintomas são angustiantes, mas controlável e você é capaz de continuar com a vida cotidiana 
  • Mais grave TDC, onde os sintomas são muito angustiantes e restringir seriamente a sua vida cotidiana. 
Isso também irá ajudar o seu médico para identificar o tratamento mais adequado.

Como é tratado o Transtorno Dismórfico Corporal ?

Passo 1: CBT e de Auto-ajuda

O seu médico deve, inicialmente, oferecer-lhe terapia cognitiva comportamental (TCC) e recomendar um livro de auto-ajuda ou programa de computador.

TCC é uma terapia da fala que podem ajudar você a gerenciar seus problemas alterando a maneira de pensar e se comportar. Você vai trabalhar com o terapeuta a concordar alguns objectivos - por exemplo, um objectivo pode ser o de parar obsessivamente verificar a sua aparência.

Passo 2: Antidepressivos

Se CBT e de auto-ajuda não são eficazes, deverá ser oferecida a opção de mais CBT intensivo, de um curso de um antidepressivo SSRI (provavelmente fluoxetina), ou uma combinação dos dois.

Os SSRI devem ser tomados diariamente e pode demorar 12 semanas antes que tenha um efeito. Se for eficaz, este tratamento deve continuar por pelo menos 12 meses, para permitir novas melhorias e evitar uma recaída.  

Quando o tratamento está completo e seus sintomas estão sob controlo, a dose de SSRI deve ser gradualmente reduzido para minimizar a possibilidade de os sintomas de abstinência.

Adultos com idade inferior a 30 terão de ser cuidadosamente monitorizados quando tomar SSRIs por causa do possível risco aumentado de pensamentos suicidas e automutilação associados aos estágios iniciais de tratamento. 

Passo 3: Clomipramina ou um Antipsicótico

Se você não responder a duas ou mais antidepressivos ISRS, pode ser prescrito um tipo diferente de antidepressivos, como a clomipramina , ou um medicamento antipsicótico de baixa dose. Fale com o seu médico sobre os possíveis efeitos colaterais desses medicamentos.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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