Síndrome de Aicardi-Goutieres - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva - Leucodistrofia

Tipo de Patologia:

  • É uma encefalopatia progressiva autossómica recessiva associada com calcificações nos gânglios da base, anomalias da mielina, linfocitose e elevação do interferão-alfa no líquido cefalorraquidiano.

Sinais e Sintomas:

  • Vómitos
  • Dificuldades alimentares
  • Agitação
  • Irritabilidade
  • Ausência de progressos nas capacidades motoras e sociais, progredindo para microcefalia e estado vegetativo

Outras Considerações:

  • O início da doença ocorre, na maioria dos doentes, antes dos 3/7 meses de idade.
  • A taxa de mortalidade está estimada em 30% entre 1/17 anos de idade.

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