Síndrome de Aicardi-Goutieres - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva - Leucodistrofia
Tipo de Patologia:
- É uma encefalopatia progressiva autossómica recessiva associada com calcificações nos gânglios da base, anomalias da mielina, linfocitose e elevação do interferão-alfa no líquido cefalorraquidiano.
Sinais e Sintomas:
- Vómitos
- Dificuldades alimentares
- Agitação
- Irritabilidade
- Ausência de progressos nas capacidades motoras e sociais, progredindo para microcefalia e estado vegetativo
Outras Considerações:
- O início da doença ocorre, na maioria dos doentes, antes dos 3/7 meses de idade.
- A taxa de mortalidade está estimada em 30% entre 1/17 anos de idade.
