A Doença Granulomatosa Crónica é uma doença hereditária e genética rara em que as células do sistema imunológico, chamadas fagócitos, não funcionam corretamente, sendo incapazes de matar alguns tipos de bactérias e fungos. Esta situação leva a uma infecção grave e crónica.
Esta patologia tem uma prevalência de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva ligada ao X. A idade de início é a infância. Formas mais leves podem ser diagnosticadas durante a adolescência ou mesmo na idade adulta.
Os fatores de risco incluem uma história familiar de infecções recorrentes ou crónicas. Cerca de metade dos casos desta patologia são transmitidos através das famílias de forma recessiva num traço ligado ao sexo. O género masculino é mais propensos a ter a doença do que o género feminino.
Sinais e Sintomas
- Abcessos epidérmicos
- Furúnculos
- Abscessos perianais e retais
- Pneumonia (recidivante)
- Inchaço crónico dos gânglios linfáticos no pescoço, com a formação de abscessos.
- Infecções frequentes
- Eczema (complicada por uma infecção)
- Impetigo
- Infecções conjuntas
- Diarreia persistente
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Infecção óssea (osteomielite), às vezes afetando múltiplos ossos.
Complicações
- Pneumonia crónica
- Lesão pulmonar
- Lesões cutâneas.
Diagnóstico
- O diagnóstico baseia-se na sintomática e nalguns testes de análise:
- Cintilografia óssea
- Radiografia de tórax
- Hemograma completo
- Fluxo de testes de citometria para ajudar a confirmar a doença
- Nitroblue tetrazólio para ajudar a confirmar a doença e detectar que a mãe é portadora
- Biópsia de tecido.
Tratamento
No tratamento são utilizados antibióticos para tratar a doença, podendo também ser utilizados para prevenir infecções. O interferão-gama pode também ajudar a reduzir o número de infecções graves. A cirurgia pode ser necessária para tratar alguns abscessos. A única cura para a Doença Granulomatosa Crónica é um transplante de medula óssea ou células-tronco. O aconselhamento genético é recomendado.
Prognóstico
Os tratamentos com antibiótico pode ajudar a reduzir as infecções, mas a morte precoce é normalmente resultado de infecções pulmonares repetidas.
