Hipotireoidismo Congénito - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta a Tiróide - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

O Hipotireoidismo Congénito é uma condição rara que afeta os recém-nascidos. Estes manifestam uma perda parcial ou completa da função da tiroide, chamada de Hipotireoidismo. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. A idade de início e a neonatal ou a infância. A maioria dos casos ocorre em pessoas sem histórico da doença na família, no entanto, esta condição também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva.

A glândula tiróide produz hormônios que desempenham um papel importante na regulação do crescimento, do desenvolvimento do cérebro e no metabolismo do corpo. O Hipotireoidismo Congénito ocorre quando a glândula tireóide não se desenvolve completamente ou o seu funcionamento está comprometido.

Sinais e Sintomas

Se não for tratado pode levar à deficiência intelectual ou a um crescimento anormal.

Tratamento

Nos Estados Unidos e em muitos outros países, todos os recém-nascidos são testados para o Hipotireoidismo Congénito. Quando o tratamento começa numa fase precoce, especialmente no primeiro mês após o nascimento, as crianças desenvolvem-se normalmente. 

Fontes:








  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's

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