Acrodisostose - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Recessiva - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

• É uma doença congénita, que se caracteriza por anomalias e malformações, com disostoses periféricas, especialmente nas mãos e pés.

Sinais e Sintomas:

• Problemas nos ossos das mãos, pés e nariz
• Atraso mental
• Infeções frequentes do ouvido médio
• Problemas de crescimento
• Baixa estatura
• Problemas de audição
• Face de aspeto pouco comum
• Problemas de pele e órgãos genitais
• Hipertelorismo

Tratamento:

• Ortopédico para corrigir problemas ósseos.

Outras Considerações:

• Apesar da maioria dos pacientes não terem um familiar conhecido com a doença, ela é por vezes transmitida de um dos progenitores para a criança.
• Os problemas dependem do grau de envolvimento ósseo e do atraso mental.
• De uma forma geral, os pacientes têm uma vida normal.