Amaurose Congénita de Leber - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma distrofia e/ou displasia retiniana, com início pré-natal.
- Existe, embora baixa, uma hereditariedade autossómica dominante.
- As crianças não conseguem fixar e seguir os objetos por terem uma sensibilidade retiniana aos estímulos visuais diminuída ou ausente.
Sinais e Sintomas:
- Nistagmo
- Esfregar frequentemente os olhos
Outras Considerações:
- Embora atualmente não haja terapia disponível, obtiveram-se resultados encorajadores com terapia génica num modelo animal (cão).
