Anel, Cromossoma 14 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras

Tipo de Patologia:

• É uma doença que provoca alterações no cromossoma 14 e no seu anel.
• Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida.

Sinais e Sintomas:

• Dismorfismos faciais
• Dificuldade na alimentação
• Hipotonia
• Microcefalia
• Descontrolo de esfíncteres
• Convulsões
• Atraso mental

Outras Considerações:

• De todos os casos registados, o paciente que viveu mais tempo atingiu os 27 anos de idade.