Anel, Cromossoma 14 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - As Doenças Raras
Miguel Torres

Anel, Cromossoma 14 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras

Tipo de Patologia:

  • É uma doença que provoca alterações no cromossoma 14 e no seu anel.
  • Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida.

Sinais e Sintomas:

  • Dismorfismos faciais
  • Dificuldade na alimentação
  • Hipotonia
  • Microcefalia
  • Descontrolo de esfíncteres
  • Convulsões
  • Atraso mental

Outras Considerações:

  • De todos os casos registados, o paciente que viveu mais tempo atingiu os 27 anos de idade.


1 comments:

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14 de dezembro de 2013 às 10:31 delete

tenho uma filha com esta sindrome.Gostaria de obter mais informaçoes para poder ajuda-la,ja q esta sindrome é considerada rara

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