Amiotrofia Muscular Espinhal - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
Sinais e Sintomas:
- Hipodesenvolvimento respiratório que pode levar à morte neonatal
- Fraqueza muscular
- Dificuldades de deglutição e sucção
- Suscetibilidade a infeções respiratórias persistentes
- Acumulação de secreções nos pulmões e garganta
- Problemas de locomoção leves a graves
Tratamento:
- Terapêutica para diminuir a severidade de alguns sintomas
- Uso de alguns aparelhos que ajudam, principalmente, a parte respiratória do doente, em especial na limpeza de secreções e na acumulação de líquido nos pulmões
Outras Considerações:
- A sua frequência é de um para cada dez mil nascimentos.
- É dividida em quatro tipos conforme a sua severidade.
- Pode desenvolver-se ainda no útero materno.
