A Amiloidose é um grupo de doenças raras, porém graves causadas por depósitos de proteína anormal, chamada amilóide, em tecidos e órgãos por todo o corpo. Ela é diagnosticada em 1 a 5 em cada 100.000 pessoas no Reino Unido todos os anos, e é mais comum em pessoas idosas.
As proteínas começam como uma sequência de aminoácidos que, em seguida, dobra-se em uma forma tridimensional. Este "enovelamento de proteínas" que lhes permite executar funções úteis dentro de nossas células.
Proteínas amilóides são anormalmente dobrado, o que faz com que eles se acumulam em tecidos e órgãos, levando à insuficiência do órgão. Um tipo particular de proteína amilóide também ocorre no cérebro de pessoas com a doença de Alzheimer.
Se amilóide se deposita em apenas uma parte do corpo, ela é conhecida como amiloidose localizada e geralmente é menos grave do que as formas sistémicas (generalizadas). Por exemplo, a amiloidose pode afectar a pele apenas, causando descoloração e / ou uma erupção cutânea.
No entanto, a maioria dos casos são de natureza sistémica - por outras palavras, os depósitos amilóides são comuns e pode, potencialmente, afectar muitos órgãos e tecidos por todo o corpo. Amiloidose sistémica é frequentemente muito grave: é comumente danifica o coração, rins, intestino, nervos, causando falência dos órgãos progressiva.
Há mais de 20 proteínas diferentes que podem alterar e formar amilóide, que é por isso que existem muitos tipos diferentes de amiloidose sistémica.
Tipos Amiloidose
Existem 3 tipos de Amiloidose:
- Primária, a sua causa desconhecida
- Secundária, resulta de outras doenças como por exemplo Tuberculose, Infeções Ósseas, Artrite Reumatoide e Febre Familiar do Mediterrâneo
- Hereditária, afeta os nervos e determinados órgãos, tendo sido já detetada em vários países.
Sintomas Amiloidose
Na amiloidose AL, amilóide podem acumular-se gradualmente em órgãos por muitos anos antes que cause sintomas. Os sintomas que tem vai depender de quais órgãos são afectados.
Por exemplo, se o amilóide está depositado nos rins, que podem provocar insuficiência renal crónica. Os sintomas de insuficiência renal incluem a retenção de líquidos, cansaço, fraqueza e perda de apetite.
Amilóide depositado no coração pode causar-lhe para se tornar alargada e prejudicar a sua capacidade de bombear o sangue de forma eficiente em todo o corpo. Isto pode resultar em insuficiência cardíaca, O que provoca falta de ar e retenção de líquidos.
A Amiloidose pode causar qualquer um dos seguintes sintomas:
- Fadiga
- Perda de peso
- Retenção de líquidos (edema)
- Falta de ar
- Vertigens
- Dormência ou uma sensação de formigamento nas mãos e pés
- Rouquidão
- A síndrome do túnel do carpo (compressão do nervo em seu pulso)
- Manchas de sangue na pele
- Uma língua alargada - às vezes com manchas de sangue, placas e bolhas.
O acúmulo de grandes quantidades de amiloide podem afetar o
funcionamento normal de diversos órgãos. Os sintomas irão depender do
local onde ocorre a sua acumulação.
Na Amiloidose Primária, os principais locais de acúmulo são:
- Coração
- Pulmões
- Pele
- Língua
- Glândula Tiróide
- Intestinos
- Fígado
- Rins
- Vasos sanguíneos.
Esta acumulação pode resultar em:
- Insuficiência cardíaca
- Batimentos cardíacos irregulares
- Dificuldade de respiração
- Língua grossa
- Glândula tiróide hipoativa
- Reduzida absorção dos nutrientes
- Insuficiência hepática
- Insuficiência renal
- Produção de hematomas ou hemorragias mais facilmente, em consequência dos seus efeitos no processo de coagulação
- Pode haver também uma perturbação do sistema nervoso, resultando em fraqueza e alteração da sensibilidade
- A síndrome do túnel do cárpico também pode aparecer.
Já na Amiloidose Secundária, a amilóide tende a ser depositada no:
- Baço
- Fígado
- Rins
- Glândulas supra-renais
- Gânglios linfáticos
- Geralmente o baço e o fígado aumentam de tamanho.
- Outros órgãos e vasos sanguíneos também podem ser afetados, muito raramente o coração é acometido.
- Os médicos podem suspeitar de amiloidose quando vários órgãos falham ou quando há sangramento sem razão aparente.
- A suspeita de causa hereditária ocorre quando se descobre numa família uma perturbação nos nervos periféricos de transmissão hereditária.
Causas Amiloidose
Amiloidose AL é causada pela acumulação de uma proteína chamada cadeia leve, que é produzida pelas células brancas do sangue anormais na medula óssea.
As células da medula óssea anormal são geralmente benignos (não cancerosos), mas são malignos em uma proporção de casos (no mieloma múltiplo, cancro da medula óssea). Amiloidose AL é muitas vezes referida como "a amiloidose de cadeia leve.
O anormal da proteína da cadeia leve é normalmente depositada no coração, rins, nervos ou do intestino, ou uma combinação destes.
Diagnóstico Amiloidose
O diagnóstico de amiloidose pode ser muito desafiador, uma vez que os sintomas são muitas vezes gerais. O diagnóstico pode ser confirmado por tomar uma biópsia (amostra de tecido) da parte afectada do corpo, e examinando esta sob um microscópio em laboratório, utilizando-se colorações especiais para as proteínas amilóides.
O tipo de biópsia dependerá de quais órgãos são afectados. Em alguns pacientes nos quais se suspeita de amiloidose, uma biópsia de gordura da barriga ou uma biópsia do intestino (tomada durante uma endoscopia) pode dar um resultado positivo.
Tratamento Amiloidose
O tratamento tem como objetivo fazer a Amiloidose regredir. Entretanto,
pacientes que possuem a amiloidose causada por mieloma múltiplo possuem
um prognóstico reservado: a maioria das pessoas que sofrem de ambas as
enfermidades morrem dentro de um ou dois anos.
O Tratamento irá depender do tipo de Amiloidose:
- Primária: dependendo do grau de risco, poderá ser utilizada uma terapêutica com melfalam e predinisolona cíclicos, por via oral.
- Secundária: é necessário que a inflamação subjacente seja resolvida.
- Hereditária: transplante hepático, pois o defeito que produz a substância amilóide manifesta-se no fígado.
Drogas quimioterapicas podem inibir as células de medula óssea anormal, e por conseguinte, a produção de proteína anormal. Isto pode resultar numa redução gradual da quantidade de amilóide no organismo e prevenir danos em órgãos.
Os sintomas de falência de órgãos também terão de ser tratados - por exemplo, você pode precisar de medicação diurética para tratar a insuficiência cardíaca e pode precisar de diálise se tem insuficiência renal.
Alguns doentes com insuficiência renal pode ser adequado para receber um transplante de rim, embora o distúrbio da medula óssea subjacente, terá de ser suprimido por quimioterapia para prevenir a acumulação de amilóide no rim novo.
