Anemia Diseritropoiética Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma anemia congénita, pertencente ao grupo das anemias refratárias, hereditárias e autossómicas recessivas, que se caracteriza por uma eritropoiese deficiente que leva a uma produção insuficiente de glóbulos vermelhos.
Sinais e Sintomas:
- Anemia
- Palidez
- Astenia
- Icterícia
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Colelitíase
Tratamento:
- Transfusões sanguíneas
- Esplenectomia
- Quelante de ferro
- Interferon 2 alfa, para aumentar os níveis de hemoglobina
Outras Considerações:
- As manifestações clínicas surgem na maior parte dos casos na infância e na adolescência.
