Aspartilglicosaminúria - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva
Tipo de Patologia:
- É uma doença lisossomal autossómica recessiva que pertence ao grupo das oligossacaridoses.
- Resulta da deficiência de uma enzima (N-aspartilglicosaminidase), como consequência verifica-se uma acumulação nos tecidos e excreção aumentada na urina de glicoasparagina.
Sinais e Sintomas:
- Atraso de desenvolvimento, iniciando-se com fraca coordenação dos movimentos finos
- Atraso na linguagem
- Hipercinésia
- Dismorfia facial
- Cifoscoliose
- Hepatosplenomegalia é rara e só encontrada em casos não-finlandeses.
Tratamento:
- Transplante de medula alogénico (o resultado até agora, nos 5 doentes testados, foi bastante limitado).
Outras Considerações:
- Grande parte dos indivíduos atingidos são finlandeses.
