Aspartilglicosaminúria - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

• É uma doença lisossomal autossómica recessiva que pertence ao grupo das oligossacaridoses.
• Resulta da deficiência de uma enzima (N-aspartilglicosaminidase), como consequência verifica-se uma acumulação nos tecidos e excreção aumentada na urina de glicoasparagina.

Sinais e Sintomas:

• Atraso de desenvolvimento, iniciando-se com fraca coordenação dos movimentos finos
• Atraso na linguagem
• Hipercinésia
• Dismorfia facial
• Cifoscoliose
• Hepatosplenomegalia é rara e só encontrada em casos não-finlandeses.

Tratamento:

• Transplante de medula alogénico (o resultado até agora, nos 5 doentes testados, foi bastante limitado).

Outras Considerações:

• Grande parte dos indivíduos atingidos são finlandeses.