Aspartilglicosaminúria - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças Raras
Miguel Torres

Aspartilglicosaminúria - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença lisossomal autossómica recessiva que pertence ao grupo das oligossacaridoses.
  • Resulta da deficiência de uma enzima (N-aspartilglicosaminidase), como consequência verifica-se uma acumulação nos tecidos e excreção aumentada na urina de glicoasparagina.

Sinais e Sintomas:

  • Atraso de desenvolvimento, iniciando-se com fraca coordenação dos movimentos finos
  • Atraso na linguagem
  • Hipercinésia
  • Dismorfia facial
  • Cifoscoliose
  • Hepatosplenomegalia é rara e só encontrada em casos não-finlandeses.

Tratamento:

  • Transplante de medula alogénico (o resultado até agora, nos 5 doentes testados, foi bastante limitado).

Outras Considerações:

  • Grande parte dos indivíduos atingidos são finlandeses.