Tipo de Patologia:
- É um distúrbio genético que causa diversos efeitos e pode afetar vários sistemas corporais, o seu mecanismo bioquímico detalhado é ainda incerto.
- É caraterizado por obesidade, retinite pigmentosa, polidactilia, hipogonadismo e insuficiência em algumas células.
Principais Sinais e Sintomas:
- Distrofia
- Perda de visão
- Cegueira noturna
- Polidactilia (dedos extra)
- Sindactilia (pregas nos dedos da mãos ou pés)
- Atraso mental
- Atraso do desenvolvimento
- Desequilíbrio
- Ataxia
- Estrabismo
- Catarata
- Astigmatismo
- Obesidade
- Dificuldades específicas de aprendizagem
- Hipogenitalismo complexo
- Malformações geniturinárias
- Disfunção renal
- Distúrbio da fala
- Diabetes mellitus
- Hipodontia (raízes dentárias pequenas)
- Anomalias cardiovasculares
- Envolvimento hepático
- Anosmia (perda de olfato)
- Deficiências auditivas
- Doença de Hirschsprung
Tratamento:
Sintomático, para correções e alívio dos principais sinais e sintomas da doença.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é desconhecida.
- Anteriormente pensava-se que o atraso mental seria um dos sintomas principais mas estudos recentes não o consideram como tal.
- O primeiro caso foi descrito pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 no Hospital de Oftalmologia no sul de Londres.
- Pode ser confundida como uma variante do Autismo.
