Síndrome de Behr - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.
- É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas.
- Tem uma hereditariedade autossómica recessiva, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.
- O surgir dos primeiros sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e levam a uma deficiência visual moderada a grave.
Principais Sinais e Sintomas:
- Nistagmo
- Perda de visão
- Cegueira
- Epilepsia mioclónica progressiva
- Paraplegia espástica devido ao envolvimento do trato piramidal,
- Disartria
- Ataxia
- Incontinência urinária
- Atraso mental
- Perda sensorial da coluna posterior
- Contraturas musculares predominantemente nos membros inferiores
- Reflexos do pé incomuns quando a sola é estimulada (sinal de Babinski positivo)
Tratamento:
- Não existe cura e não é possível travar a evolução da doença.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é desconhecida.
- Foi descrita pela primeira vez em 1909 por Carl Behr.
- Os sinais neurológicos têm uma evolução progressiva, durante a infância são mais suaves tornando-se exacerbados na 2ª década de vida.
- A degeneração da visão é prevalente no sexo masculino.
