Síndrome de Bellini - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma doença muscular e óssea que afeta os joelhos, os pacientes afetados têm uma anomalia esquelética em forma de taça com grandes metáfises. Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação brutal, ou mesmo coalescência, dos côndilos femorais.
- Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.
- Os primeiros sintomas surgem na idade neonatal ou na infância.
Principais Sinais e Sintomas:
- Atraso no crescimento
- Micromelia predominando nos membros inferiores
- Dificuldades de flexão do joelho
- Braquidactilia
- Anomalias ósseas.
Tratamento:
- Cirúrgico, para corrigir deformidades ósseas.
- Sintomático para atenuar principais sintomas.
- Adjuvantes de locomoção.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
