Síndrome de Bernard-Soulier - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Sistema Circulatório - Vascular - Artérias e Veias - Hemorrágica - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras - Herança Variável
Tipo de Patologia:
- É uma doença hemorrágica caracterizada por trombocitopenia, presença de plaquetas gigantes e uma tendência a sangramento.
- A falta da glicoproteína Ib na superfície das plaquetas leva a um funcionamento inadequado das mesmas e ao comprometimento da capacidade de agregação plaquetária.
- Tem uma hereditariedade autossómica recessiva, ocorrendo com maior frequência em descendentes de progenitores consanguíneos. Contudo existe um caso documentado de transmissão autossómica dominante.
- O surgirmento dos primeiros sinais e sintomas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, quando nascem os primeiros dentes através de hemorragias exacerbadas. No caso específico das mulheres, isso também ocorre no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fratura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.
Principais Sinais e Sintomas:
- Hemorragia das mucosas, em especial das gengivas
- Epistaxis (hemorragia nasal)
- Hemorragia gastrointestinal
- Hemorragia prolongada
- Fluxo mesntrual intenso
- Cansaço fácil
- Trombocitopenia
- Hematomas
- Aumento dos megacariócitos
- Menor tempo de sobrevivência das plaquetas
Tratamento:
- Tratamento dos episódios hemorrágicos, evitar o uso de agentes antiplaquetários.
- Pacientes que apresentam sintomas de moderados a severos devem restringir a realização de atividades físicas.
- O uso de fármacos antifibrinolíticos podem apresentar resultados positivos em pacientes que apresentem hemorragias das mucosas.
- A transfusão sanguínea pode ser a única opção eficaz para pacientes cirúrgicos ou com hemorragias potencialmente fatais.
- Em certos casos o uso do acetato de desmopressina pode ser útil.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
- Foi descrita pela primeira vez em 1948.
