A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença rara e fatal que afecta o cérebro. É portanto uma patologia neurodegenerativa rara e invariavelmente fatal. Pertence a uma família de doenças humanas e animais conhecidas como Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis. O termo “espongiforme” refere-se à aparência característica com que os cérebros ficam depois de terem sido infetados, ao microscópico assemelham-se a esponjas cheias de orifícios.
A maioria das pessoas com CJD vai morrer dentro de um ano a partir dos sintomas, geralmente de infecção. Isto é porque a imobilidade causada pela DCJ pode tornar as pessoas com a condição vulnerável a infecção.
Enquanto os príons anormais são tecnicamente infecciosa, eles são muito diferentes de vírus e bactérias. Por exemplo, os priões não são destruídos pelos extremos de calor e radiação utilizada para matar bactérias e vírus, e os antibióticos ou medicamentos anti-virais não têm nenhum efeito sobre eles.
A maioria dos casos de CJD esporádica ocorre em adultos mais velhos, com idades entre 45 e 75 anos, com a média de idade dos sintomas em desenvolvimento sendo cerca de 60-65 anos.
Apesar de ser o tipo mais comum de CJD, CJD esporádica ainda é muito rara, afectando apenas 1-2 em cada milhão de pessoas a cada ano no Reino Unido. Houve 83 mortes registradas de CJD esporádica no Reino Unido durante 2012.
Uma vez que a ligação entre a variante da DCJ e a BSE foi descoberto em 1996, rígidos controlos mostraram-se extremamente eficaz na prevenção de carne de gado infectadas entrem na cadeia alimentar.
No entanto, o tempo médio que leva para que os sintomas da variante da CJD que ocorre após a infecção inicial (o período de incubação) é ainda pouco claro. O período de incubação pode ser muito longo (mais de 10 anos) em algumas pessoas, para que as pessoas que foram expostas a carne infectada antes dos controles de alimentos foram introduzidos ainda pode desenvolver variante da DCJ.
O prião que faz com que a CJD variante também pode ser transmitido por transfusão de sangue, embora isto só aconteceu quatro vezes no Reino Unido.
Houve 177 casos registrados de variante da DCJ no Reino Unido até à data e não houve mortes registradas a partir da condição no Reino Unido durante 2012.
Os sintomas da CJD familiar geralmente primeiro se desenvolver em pessoas com idade em seus primeiros 50 anos. Houve dez mortes por CJD familiar e doenças de príon herdadas semelhantes no Reino Unido durante 2012.
Por exemplo, uma causa comum de CJD iatrogénica no passado foi o crescimento tratamento hormonal com hormônios de crescimento pituitário humanos extraídos de indivíduos falecidos, alguns dos quais foram infectados com CJD. Versões sintéticas de hormônios de crescimento são agora usadas, de modo que este não é mais um risco.
Os casos de CJD iatrogénica também podem ocorrer se os instrumentos utilizados durante a cirurgia no cérebro de uma pessoa com CJD não são devidamente limpos entre cada procedimento cirúrgico antes de serem reutilizados em outra pessoa.
Maior consciência desses riscos, no entanto, significam CJD iatrogénica agora é muito raro. Houve cinco mortes por iatrogénica CJD no Reino Unido durante 2012.
Isto pode incluir o uso de medicamentos como antidepressivos para melhorar a ansiedade ea depressão, e analgésicos para aliviar a dor. Também pode ser necessária assistência com alimentação e cuidados de enfermagem para pacientes acamados.
Na variante da DCJ, uma pessoa normalmente desenvolvem primeiro sintomas que afectam seu comportamento e emoções (sintomas psicológicos). Estes são, então, seguidos por sintomas neurológicos adicionais em torno de quatro meses mais tarde, que se agravam ao longo dos próximos meses.
Familial CJD tem o mesmo tipo de padrão como CJD esporádica, embora, muitas vezes, leva mais tempo para os sintomas para o progresso - geralmente em torno de dois anos em vez de poucos meses.
O padrão de CJD iatrogénica é imprevisível, pois depende de como uma pessoa fica exposta à proteína infecciosa (príon) que faz com que a DCJ.
Nada pode ser feito para prevenir a morte nestas circunstâncias.
Avanços em cuidados paliativos (tratamento de doenças incuráveis) significa que as pessoas com CJD, muitas vezes têm uma morte pacífica.
Uma teoria sobre por que ele desenvolveu é que uma doença priônica mais velha que afecta ovelhas, chamada scrapie, pode ter mutado.
A doença mutante, então pode se espalhar para as vacas que foram alimentados com mix de carne e de ossos de ovelhas, contendo vestígios dessa nova príon mutante. Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é causada por uma proteína infecciosa anormal no cérebro denominada prião.
As proteínas são moléculas formadas por aminoácidos, que ajudam as células em nosso corpo para funcionar. Eles começam como uma sequência de aminoácidos que, em seguida, dobra-se em uma forma tridimensional. Este "enovelamento de proteínas" que lhes permite executar funções úteis dentro de nossas células.
Príons normais (que se pensa ser os precursores dos príons infecciosos que causam CJD) são encontrados em quase todos os tecidos do corpo, mas, mais altos níveis em células cerebrais e nervosas. O papel exacto das proteínas normais do prião é desconhecido, mas pensa-se que elas podem desempenhar um papel no transporte de mensagens entre certas células cerebrais.
Os príons são proteínas príon deformadas que cercam as células do cérebro e causar proteínas normais de priões. Isso faz com que a célula do cérebro para morrer, liberando mais príons para infectar outras células cerebrais.
Eventualmente, aglomerados de células do cérebro são mortos e as áreas onde os príons se acumularam, chamados de placas, podem aparecer no cérebro.
Infecções Príon também resultar no aparecimento de pequenos orifícios no cérebro, fazendo com que ele se tornar semelhante a esponja. O dano ao cérebro faz com que a deficiência física e mental e morte associada a CJD.
Os priões podem sobreviver no tecido nervoso, tal como o cérebro ou da medula espinal, para um tempo muito longo, mesmo após a morte.
Não se sabe o que desencadeia a CJD esporádica, mas pode ser que uma proteína prião normal, muda-se espontaneamente em um prião ou um gene normal altera-se espontaneamente em um gene defeituoso que produz os priões.
No momento, nada foi identificado que aumenta o risco de desenvolver CJD esporádica.
A investigação do governo em 2000 concluiu que o prião foi espalhado através de gado que foram alimentados com mix de carne e de osso contendo vestígios de cérebros infectados ou medula espinhal. O príon então acabou em produtos cárneos processados, como hambúrgueres de carne, e entrou na cadeia alimentar humana.
Os controlos rigorosos estão em vigor desde 1996 para evitar BSE entrem na cadeia alimentar humana e do uso de mistura de carne e de osso já foi banida.
Parece que nem todo mundo que está exposto a carne BSE-infectados vão continuar a desenvolver vCJD.
Todos os casos claros de vCJD ocorreram em pessoas com uma versão específica de um gene chamado códon 129, o que afecta a forma como o corpo faz uma série de aminoácidos. Estima-se que cerca de metade da população do Reino Unido ter esta versão do gene.
Os casos de vCJD atingiram o pico no ano de 2000, em que houve 28 mortes por vCJD. Não houve mortes confirmadas em 2012. Alguns especialistas acreditam que os controles de alimentos têm trabalhado e que novos casos de vCJD continuará a declinar, mas isso não exclui a possibilidade de que outros casos podem ser identificados no futuro.
Também é possível para vCJD ser transmitida por transfusão de sangue, embora isso seja muito raro e medidas foram postas em prática para reduzir o risco de que isso aconteça.
Há uma considerável incerteza sobre quantas pessoas na população do Reino Unido poderia desenvolver vCJD no futuro e quanto tempo vai demorar para que os sintomas aparecem, se eles nunca vão.
Um estudo publicado em Outubro de 2013, que envolveu testes aleatórios amostras de tecidos sugerem que cerca de 1 em 2000 da população do Reino Unido pode estar infectado com vCJD, mas não apresentam sintomas até o momento.
Todo mundo tem duas cópias do gene da proteína príon, mas o gene mutante é dominante. Isto significa que você só precisa de herdar um gene mutante para desenvolver a doença. Portanto, se um dos pais tem o gene mutado, há uma chance de 50% que será repassado para cada um de seus filhos.
Como os sintomas da CJD familiar geralmente não começa até que uma pessoa está em seus 50 anos muitas pessoas com CJD familiar não sabem que seus filhos também estão em risco de herdar esta condição quando decidem começar uma família.
A maioria dos casos de CJD iatrogénicas ter ocorrido, através da utilização da hormona de crescimento humano, que é utilizado para o tratamento de crianças que têm limitado o crescimento. Entre 1958 e 1985, milhares de crianças foram tratadas com o hormônio, que na época foi extraído das glândulas hipófise (uma glândula na base do crânio) de cadáveres humanos.
Uma minoria dessas crianças desenvolveu CJD, como os hormônios que receberam foram retiradas de glândulas infectadas com CJD. Desde 1985, todo o hormônio de crescimento humano no Reino Unido foi fabricado artificialmente, então agora não há risco.
Alguns outros casos de iCJD ocorreram quando as pessoas receberam transplantes de dura infectada (tecido que recobre o cérebro) ou entrou em contacto com os instrumentos cirúrgicos que foram contaminados com CJD. Isso aconteceu porque os príons são mais resistentes do que os vírus ou bactérias, por isso, o processo normal de esterilização de instrumentos cirúrgicos não teve efeito.
Uma vez que o risco foi reconhecido, o Ministério da Saúde reforçou as orientações sobre a doação de órgãos e a reutilização de equipamentos cirúrgicos. Como resultado, os casos de iCJD agora são extremamente raros.
Um neurologista (um médico especializado em condições do sistema nervoso) irá realizar os testes para excluir outras condições com sintomas semelhantes, tais como a doença de Alzheimer, doença de Parkinson ou um tumor cerebral.
A única maneira de confirmar um diagnóstico de DCJ é examinar o tecido cerebral com uma biópsia do cérebro ou, após a morte, por post-mortem exame do cérebro.
Como uma biópsia do cérebro traz o risco de causar danos cerebrais ou ataques (convulsões), que só é realizado em poucos casos em que há uma preocupação de que alguém não tem CJD, mas alguma outra condição tratável.
Em vez disso, o tratamento envolve a tentar manter a pessoa confortável possível e reduzindo os sintomas, através da utilização de medicamentos.
Por exemplo, os sintomas psicológicos da DCJ (tais como ansiedade e depressão) podem ser tratados com sedativos e antidepressivos e empurrões tremores musculares ou podem ser tratados com medicamentos, tais como clonazepam e valproato de sódio Qualquer dor sentida pode ser aliviada com analgésicos potentes, à base de opiáceos
Questões que podem ser abrangidos por uma directiva antecipada incluem:
Sua equipe de atendimento pode fornecer mais conselhos sobre como fazer uma directriz antecipada.
Quando alguém é diagnosticado com CJD, eles são encaminhados para o Atendimento ao Nacional de CJD no CJD Nacional de Pesquisa e Unidade de Vigilância, ou o Príon Clínica Nacional, para o diagnóstico e cuidados.
Um médico e uma enfermeira destes serviços serão atribuídos a entrar em contacto com os serviços locais, incluindo o médicio da pessoa, assistente social, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.
Equipes especializadas estão disponíveis para diagnosticar e oferecer apoio clínico e emocional aos pacientes e suas famílias, e para trabalhar ao lado da equipe de atendimento local. A equipa de cuidados local pode incluir médicos e enfermeiros, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, conselheiros de incontinência e assistentes sociais.
Muitas pessoas também terão problemas para engolir, por isso, eles podem ter que ser dada a nutrição e líquidos através de um tubo de alimentação. Pode ser possível tratar pessoas com CJD em casa, mas isto dependerá da progressão e gravidade da doença.
Cuidar de alguém com CJD pode ser angustiante e difícil de enfrentar, por isso muitos cuidadores preferem usar os serviços especializados de um hospital ou hospício.
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Métodos de esterilização usados para ajudar a impedir que as bactérias e os vírus se espalhando também não são completamente eficazes contra a proteína infecciosa (príon) que faz com que a DCJ, embora as directrizes mais rigorosas sobre a reutilização de equipamentos cirúrgicos significa que os casos de CJD espalhar através de tratamento médico (iatrogénica CJD) estão agora extremamente raros.
Há também medidas em vigor para evitar a variante da DCJ se espalhando através da oferta de alimentos ou através do fornecimento de sangue utilizado para transfusões de sangue. Estes encontram-se descritos abaixo.
Esses controles incluem:
Três dos quatro beneficiários passaram a desenvolver variante da DCJ, enquanto o quarto destinatário morreu antes de desenvolver variante da DCJ, mas foi encontrado para ser infectado após um exame post-mortem.
Não é certo se a transfusão de sangue era a causa da infecção, como os envolvidos poderiam ter contraído variante da DCJ através de fontes alimentares.
Apesar disso, foram tomadas medidas para minimizar o risco de o fornecimento de sangue se tornar contaminado.
Estes passos incluem:
A Creutzfeldt-Jakob é a forma mais comum deste grupo de patologias humanas que incluem: Kuru, Insónia Familiar Fatal e doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Existem ainda outros subtipos desta doença. É também conhecida por Encefalopatia Espongiforme ou Doença das “Vacas Loucas”.
Afeta cerca de uma pessoa em cada um milhão de pessoas por ano em todo o mundo. Tem uma hereditariedade autossómica dominante, mas também existem casos esporádicos registados. A idade de início é a adulta, os sintomas começam normalmente por volta dos 60 anos de idade, o curso da doença é rápido. A maioria dos pacientes (cerca de 90%) morre dentro de um ano.
Os sintomas da DCJ incluem:
- Perda do intelecto e da memória
- Mudança na personalidade
- Perda de equilíbrio e coordenação
- Fala arrastada
- Problemas de visão e cegueira
- Movimentos espasmódicos anormais
- Per da progressiva da função cerebral e mobilidade.
A maioria das pessoas com CJD vai morrer dentro de um ano a partir dos sintomas, geralmente de infecção. Isto é porque a imobilidade causada pela DCJ pode tornar as pessoas com a condição vulnerável a infecção.
O que causa a DCJ?
DCJ parece ser causado por uma proteína infecciosa do prião anormal chamada. Estes priões acumulam em níveis elevados no cérebro e causar danos irreversíveis a células nervosas, causando os sintomas descritos acima.Enquanto os príons anormais são tecnicamente infecciosa, eles são muito diferentes de vírus e bactérias. Por exemplo, os priões não são destruídos pelos extremos de calor e radiação utilizada para matar bactérias e vírus, e os antibióticos ou medicamentos anti-virais não têm nenhum efeito sobre eles.
Tipos de CJD
Existem quatro tipos principais de DCJ.CJD Esporádica
CJD esporádica é o tipo mais comum de CJD. A causa exacta da DCJ esporádica não é clara, mas tem sido sugerido que, em algumas pessoas uma proteína normal do cérebro sofre uma alteração anormal e transforma-se em um prião.A maioria dos casos de CJD esporádica ocorre em adultos mais velhos, com idades entre 45 e 75 anos, com a média de idade dos sintomas em desenvolvimento sendo cerca de 60-65 anos.
Apesar de ser o tipo mais comum de CJD, CJD esporádica ainda é muito rara, afectando apenas 1-2 em cada milhão de pessoas a cada ano no Reino Unido. Houve 83 mortes registradas de CJD esporádica no Reino Unido durante 2012.
CJD Variante
Variante da DCJ é susceptível de ser causada pelo consumo de carne de uma vaca que tenha sido infectado com uma doença priônica similar chamado encefalopatia espongiforme bovina (BSE) - também conhecida como "doença da vaca louca".Uma vez que a ligação entre a variante da DCJ e a BSE foi descoberto em 1996, rígidos controlos mostraram-se extremamente eficaz na prevenção de carne de gado infectadas entrem na cadeia alimentar.
No entanto, o tempo médio que leva para que os sintomas da variante da CJD que ocorre após a infecção inicial (o período de incubação) é ainda pouco claro. O período de incubação pode ser muito longo (mais de 10 anos) em algumas pessoas, para que as pessoas que foram expostas a carne infectada antes dos controles de alimentos foram introduzidos ainda pode desenvolver variante da DCJ.
O prião que faz com que a CJD variante também pode ser transmitido por transfusão de sangue, embora isto só aconteceu quatro vezes no Reino Unido.
Houve 177 casos registrados de variante da DCJ no Reino Unido até à data e não houve mortes registradas a partir da condição no Reino Unido durante 2012.
CJD Familiar ou Hereditária
Familial CJD é uma doença genética muito rara em que um dos genes de uma pessoa que herdou da sua mãe (o gene da proteína do prião) tem uma mutação que provoca a formação de priões no cérebro durante a vida adulta, provocando os sintomas de DCJ. Ela afecta cerca de 1 em cada 9 milhões de pessoas no Reino Unido.Os sintomas da CJD familiar geralmente primeiro se desenvolver em pessoas com idade em seus primeiros 50 anos. Houve dez mortes por CJD familiar e doenças de príon herdadas semelhantes no Reino Unido durante 2012.
CJD Iatrogénica
CJD iatrogénica é onde a infecção é acidentalmente se espalhar de uma pessoa com DCJ através de tratamento médico ou cirúrgico.Por exemplo, uma causa comum de CJD iatrogénica no passado foi o crescimento tratamento hormonal com hormônios de crescimento pituitário humanos extraídos de indivíduos falecidos, alguns dos quais foram infectados com CJD. Versões sintéticas de hormônios de crescimento são agora usadas, de modo que este não é mais um risco.
Os casos de CJD iatrogénica também podem ocorrer se os instrumentos utilizados durante a cirurgia no cérebro de uma pessoa com CJD não são devidamente limpos entre cada procedimento cirúrgico antes de serem reutilizados em outra pessoa.
Maior consciência desses riscos, no entanto, significam CJD iatrogénica agora é muito raro. Houve cinco mortes por iatrogénica CJD no Reino Unido durante 2012.
Como CJD é tratada
Não há actualmente nenhuma cura para a CJD, assim que o tratamento envolve ajudar a aliviar os sintomas e tornar a pessoa afectada sinta o mais confortável possível.Isto pode incluir o uso de medicamentos como antidepressivos para melhorar a ansiedade ea depressão, e analgésicos para aliviar a dor. Também pode ser necessária assistência com alimentação e cuidados de enfermagem para pacientes acamados.
Sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob
O padrão de sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) pode variar, dependendo do tipo. Em CJD esporádica, os sintomas afectam principalmente o funcionamento do sistema nervoso (sintomas neurológicos) e estes sintomas pioram rapidamente no espaço de poucos meses.Na variante da DCJ, uma pessoa normalmente desenvolvem primeiro sintomas que afectam seu comportamento e emoções (sintomas psicológicos). Estes são, então, seguidos por sintomas neurológicos adicionais em torno de quatro meses mais tarde, que se agravam ao longo dos próximos meses.
Familial CJD tem o mesmo tipo de padrão como CJD esporádica, embora, muitas vezes, leva mais tempo para os sintomas para o progresso - geralmente em torno de dois anos em vez de poucos meses.
O padrão de CJD iatrogénica é imprevisível, pois depende de como uma pessoa fica exposta à proteína infecciosa (príon) que faz com que a DCJ.
Sintomas Neurológicos Iniciais
Sintomas neurológicos iniciais de CJD esporádica podem incluir:- Dificuldade para caminhar, causado por problemas de equilíbrio e coordenação
- Fala arrastada
- Dormência ou formigamento em diferentes partes do corpo
- Tontura
- Problemas de visão, como visão dupla e alucinações.
Sintomas Psicológicos Iniciais
Sintomas psicológicos iniciais da variante da DCJ podem incluir:- Grave depressão
- Intensos sentimentos de desespero
- Retirada de sua família, amigos eo mundo à sua volta
- Ansiedade
- Irritabilidade
- Dificuldades para dormir (insônia).
Sintomas Neurológicos Avançados
Sintomas neurológicos avançados de todas as formas de CJD podem incluir:- Perda da coordenação física, o que pode afectar uma grande variedade de funções, tais como andar, falar e equilíbrio (ataxia)
- Convulsões ou espasmos musculares (mioclonia)
- Perda de controle da bexiga e intestino controle
- Cegueira
- Dificuldades de deglutição (disfagia)
- Perda da fala
- Perda de movimentos voluntários (acinesia).
Sintomas Psicológicos Avançados
Sintomas psicológicos avançados de todas as formas de CJD incluem:- Perda de memória, o qual é muitas vezes graves
- Problemas de concentração
- Confusão
- Sentir-se agitado
- Comportamento agressivo
- Perda de apetite, o que pode levar a perda de peso
- Paranóia, que é quando você sente que as pessoas estão secretamente para prejudicá-lo
- Respostas emocionais incomuns e inadequados, como rir quando ouvir uma má notícia ou começar a chorar sem motivo aparente.
Estágios Finais
Conforme a doença progride a sua fase final, as pessoas com todas as formas de CJD se tornará totalmente acamado. Eles muitas vezes se tornam totalmente inconscientes de seus arredores e requerem cuidados em torno do relógio. Eles também muitas vezes perdem a capacidade de falar e não podem se comunicar com seus cuidadores.Morte então inevitavelmente seguir, geralmente em uma de duas maneiras:
- Devido a uma infecção - tais como a infecção pulmonar pneumonia
- Por insuficiência respiratória - se os pulmões param de trabalhar e uma pessoa é incapaz de respirar.
Nada pode ser feito para prevenir a morte nestas circunstâncias.
Avanços em cuidados paliativos (tratamento de doenças incuráveis) significa que as pessoas com CJD, muitas vezes têm uma morte pacífica.
Causas da Doença de Creutzfeldt-Jakob (BSE "doença da vaca louca”)
A encefalopatia espongiforme bovina (EEB), também conhecida como "doença da vaca louca ', é pensado para ser uma doença relativamente nova que surgiu pela primeira vez no Reino Unido durante os anos 1980.Uma teoria sobre por que ele desenvolveu é que uma doença priônica mais velha que afecta ovelhas, chamada scrapie, pode ter mutado.
A doença mutante, então pode se espalhar para as vacas que foram alimentados com mix de carne e de ossos de ovelhas, contendo vestígios dessa nova príon mutante. Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é causada por uma proteína infecciosa anormal no cérebro denominada prião.
As proteínas são moléculas formadas por aminoácidos, que ajudam as células em nosso corpo para funcionar. Eles começam como uma sequência de aminoácidos que, em seguida, dobra-se em uma forma tridimensional. Este "enovelamento de proteínas" que lhes permite executar funções úteis dentro de nossas células.
Príons normais (que se pensa ser os precursores dos príons infecciosos que causam CJD) são encontrados em quase todos os tecidos do corpo, mas, mais altos níveis em células cerebrais e nervosas. O papel exacto das proteínas normais do prião é desconhecido, mas pensa-se que elas podem desempenhar um papel no transporte de mensagens entre certas células cerebrais.
Como os Príons Causam CJD
Por vezes, os erros ocorrem durante o dobramento de proteínas e as proteínas de prião não pode ser utilizado pelo corpo. Normalmente essas proteínas príon deformadas são reciclados pelo corpo, mas se não forem eles podem acumular-se no cérebro.Os príons são proteínas príon deformadas que cercam as células do cérebro e causar proteínas normais de priões. Isso faz com que a célula do cérebro para morrer, liberando mais príons para infectar outras células cerebrais.
Eventualmente, aglomerados de células do cérebro são mortos e as áreas onde os príons se acumularam, chamados de placas, podem aparecer no cérebro.
Infecções Príon também resultar no aparecimento de pequenos orifícios no cérebro, fazendo com que ele se tornar semelhante a esponja. O dano ao cérebro faz com que a deficiência física e mental e morte associada a CJD.
Os priões podem sobreviver no tecido nervoso, tal como o cérebro ou da medula espinal, para um tempo muito longo, mesmo após a morte.
Tipos de CJD
Há um número de diferentes tipos de DCJ. Eles são todos causados por um acúmulo de príons no cérebro, mas a razão pela qual isso acontece é diferente para cada tipo.As causas dos principais tipos de DCJ são descritos abaixo.
CJD Esporádica
CJD esporádica é o tipo mais comum de CJD, representando cerca de 8 em cada 10 casos, embora ainda seja muito raro.Não se sabe o que desencadeia a CJD esporádica, mas pode ser que uma proteína prião normal, muda-se espontaneamente em um prião ou um gene normal altera-se espontaneamente em um gene defeituoso que produz os priões.
No momento, nada foi identificado que aumenta o risco de desenvolver CJD esporádica.
CJD Variável
Há evidências claras de que a variante da DCJ (vDCJ) é causada pela mesma cepa de príons que provoca a encefalopatia espongiforme bovina (BSE ou "doença da vaca louca").A investigação do governo em 2000 concluiu que o prião foi espalhado através de gado que foram alimentados com mix de carne e de osso contendo vestígios de cérebros infectados ou medula espinhal. O príon então acabou em produtos cárneos processados, como hambúrgueres de carne, e entrou na cadeia alimentar humana.
Os controlos rigorosos estão em vigor desde 1996 para evitar BSE entrem na cadeia alimentar humana e do uso de mistura de carne e de osso já foi banida.
Parece que nem todo mundo que está exposto a carne BSE-infectados vão continuar a desenvolver vCJD.
Todos os casos claros de vCJD ocorreram em pessoas com uma versão específica de um gene chamado códon 129, o que afecta a forma como o corpo faz uma série de aminoácidos. Estima-se que cerca de metade da população do Reino Unido ter esta versão do gene.
Os casos de vCJD atingiram o pico no ano de 2000, em que houve 28 mortes por vCJD. Não houve mortes confirmadas em 2012. Alguns especialistas acreditam que os controles de alimentos têm trabalhado e que novos casos de vCJD continuará a declinar, mas isso não exclui a possibilidade de que outros casos podem ser identificados no futuro.
Também é possível para vCJD ser transmitida por transfusão de sangue, embora isso seja muito raro e medidas foram postas em prática para reduzir o risco de que isso aconteça.
Há uma considerável incerteza sobre quantas pessoas na população do Reino Unido poderia desenvolver vCJD no futuro e quanto tempo vai demorar para que os sintomas aparecem, se eles nunca vão.
Um estudo publicado em Outubro de 2013, que envolveu testes aleatórios amostras de tecidos sugerem que cerca de 1 em 2000 da população do Reino Unido pode estar infectado com vCJD, mas não apresentam sintomas até o momento.
CJD Familiar ou Hereditária
Esta forma muito rara de CJD é causada por uma mutação herdada (anormalidade) no gene que produz a proteína de prião. O gene alterado parece produzir príons deformadas que causam CJD.Todo mundo tem duas cópias do gene da proteína príon, mas o gene mutante é dominante. Isto significa que você só precisa de herdar um gene mutante para desenvolver a doença. Portanto, se um dos pais tem o gene mutado, há uma chance de 50% que será repassado para cada um de seus filhos.
Como os sintomas da CJD familiar geralmente não começa até que uma pessoa está em seus 50 anos muitas pessoas com CJD familiar não sabem que seus filhos também estão em risco de herdar esta condição quando decidem começar uma família.
CJD Iatrogénica
Iatrogénica CJD (iCJD) é quando a infecção é transmitida de uma pessoa com DCJ através de tratamento médico ou cirúrgico.A maioria dos casos de CJD iatrogénicas ter ocorrido, através da utilização da hormona de crescimento humano, que é utilizado para o tratamento de crianças que têm limitado o crescimento. Entre 1958 e 1985, milhares de crianças foram tratadas com o hormônio, que na época foi extraído das glândulas hipófise (uma glândula na base do crânio) de cadáveres humanos.
Uma minoria dessas crianças desenvolveu CJD, como os hormônios que receberam foram retiradas de glândulas infectadas com CJD. Desde 1985, todo o hormônio de crescimento humano no Reino Unido foi fabricado artificialmente, então agora não há risco.
Alguns outros casos de iCJD ocorreram quando as pessoas receberam transplantes de dura infectada (tecido que recobre o cérebro) ou entrou em contacto com os instrumentos cirúrgicos que foram contaminados com CJD. Isso aconteceu porque os príons são mais resistentes do que os vírus ou bactérias, por isso, o processo normal de esterilização de instrumentos cirúrgicos não teve efeito.
Uma vez que o risco foi reconhecido, o Ministério da Saúde reforçou as orientações sobre a doação de órgãos e a reutilização de equipamentos cirúrgicos. Como resultado, os casos de iCJD agora são extremamente raros.
Diagnosticar a Doença de Creutzfeldt-Jakob
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) está normalmente baseado na história médica, os sintomas e uma série de testes.Um neurologista (um médico especializado em condições do sistema nervoso) irá realizar os testes para excluir outras condições com sintomas semelhantes, tais como a doença de Alzheimer, doença de Parkinson ou um tumor cerebral.
A única maneira de confirmar um diagnóstico de DCJ é examinar o tecido cerebral com uma biópsia do cérebro ou, após a morte, por post-mortem exame do cérebro.
Os Testes para a CJD
Um neurologista clínico vai descartar outras doenças com sintomas semelhantes e verificar se há alguns sinais comuns de CJD, realizando os testes a seguir:- A ressonância magnética (RM) do cérebro - Este utiliza fortes campos magnéticos e ondas de rádio para produzir uma imagem detalhada do cérebro e pode mostrar-se anormalidades que são particulares a CJD.
- Eletroencefalograma (EEG) - Este registra a actividade do cérebro e pode pegar padrões eléctricos anormais vistos na DCJ esporádica.
- Punção lombar - Durante uma punção lombar de uma agulha é inserida na parte inferior da coluna para extrair uma amostra de líquido cerebrospinal (que rodeia o cérebro e medula espinal) a ser testado para uma determinada proteína que indica que possa ter DCJ.
- Um teste do protótipo do sangue para a variante da DCJ também foi desenvolvido pela unidade de príon no Medical Research Council (MRC). Este está disponível através do Prion Clínica Nacional.
- Tonsila biópsia - Um pequeno pedaço de tecido pode ser feita a partir de amígdalas e verificado para os priões anormais encontrados na variante da DCJ (que não estão presentes em outros tipos de DCJ).
- Teste genético - Este é um simples exame de sangue para ver se você tem uma mutação (falha) no gene que produz a proteína normal. Um resultado positivo pode indicar familiar (herdado) doença de príon.
Biópsia do cérebro
Durante uma biópsia do cérebro, um cirurgião perfura um pequeno orifício no crânio e remove um pequeno pedaço de tecido do cérebro usando uma agulha muito fina. Isto é feito sob anestesia geral, o que significa que o paciente será adormecido durante o procedimento.Como uma biópsia do cérebro traz o risco de causar danos cerebrais ou ataques (convulsões), que só é realizado em poucos casos em que há uma preocupação de que alguém não tem CJD, mas alguma outra condição tratável.
Tratar a Doença de Creutzfeldt-Jakob
Não há cura comprovada para qualquer tipo de doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD), embora estudos clínicos estão em andamento na Clínica Príon Nacional para investigar possíveis tratamentos.Em vez disso, o tratamento envolve a tentar manter a pessoa confortável possível e reduzindo os sintomas, através da utilização de medicamentos.
Por exemplo, os sintomas psicológicos da DCJ (tais como ansiedade e depressão) podem ser tratados com sedativos e antidepressivos e empurrões tremores musculares ou podem ser tratados com medicamentos, tais como clonazepam e valproato de sódio Qualquer dor sentida pode ser aliviada com analgésicos potentes, à base de opiáceos
Avance directiva
Muitas pessoas com CJD elaborar uma directiva antecipada (também conhecido como uma decisão antecipada). Este é o lugar onde eles fazem suas preferências de tratamento conhecidos antecipadamente, no caso de eles não podem se comunicar suas decisões mais tarde, porque eles são muito mal.Questões que podem ser abrangidos por uma directiva antecipada incluem:
- Se eles querem ser tratados em casa, em um hospital ou em um hospital, uma vez que eles atinjam os estágios finais da CJD
- Que tipo de medicamentos que eles estariam dispostos a tomar em determinadas circunstâncias
- Se eles estariam dispostos a usar um tubo de alimentação se eles já não eram capazes de engolir alimentos e líquidos
- Se eles estão dispostos a doar qualquer de seus órgãos para a pesquisa depois que morrem (os cérebros de pessoas com CJD são particularmente importantes para a investigação em curso)
- Se eles têm insuficiência respiratória (perda de função pulmonar), se eles estariam dispostos a ser reanimado por meios artificiais, por exemplo, tendo um tubo de respiração inserido em seu pescoço.
Sua equipe de atendimento pode fornecer mais conselhos sobre como fazer uma directriz antecipada.
Equipe especializada
Quando alguém é diagnosticado com CJD, eles são encaminhados para o Atendimento ao Nacional de CJD no CJD Nacional de Pesquisa e Unidade de Vigilância, ou o Príon Clínica Nacional, para o diagnóstico e cuidados.Um médico e uma enfermeira destes serviços serão atribuídos a entrar em contacto com os serviços locais, incluindo o médicio da pessoa, assistente social, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.
Equipes especializadas estão disponíveis para diagnosticar e oferecer apoio clínico e emocional aos pacientes e suas famílias, e para trabalhar ao lado da equipe de atendimento local. A equipa de cuidados local pode incluir médicos e enfermeiros, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, conselheiros de incontinência e assistentes sociais.
Tratar os sintomas da DCJ
Para mais informações sobre a forma como alguns dos sintomas específicos de CJD podem ser tratados ver:- Tratamento de ataxia (perda de coordenação física)
- O tratamento da incontinência urinária (perda do controle da bexiga)
- Tratamento da incontinência intestinal (perda de controle do intestino)
- Tratamento de disfagia (dificuldade para engolir)
- Tratar distonia (espasmos musculares e rigidez)
- Ajudar e apoiar para deficiência visual.
Assistência e apoio nos estágios avançados da CJD
Conforme a doença progride, as pessoas com CJD vai precisar de cuidados de enfermagem significativo e apoio prático. Bem como ajudar com a alimentação, lavagem e mobilidade, algumas pessoas podem precisar de ajuda com urinar. Muitas vezes, é necessária a utilização de um cateter (tubo que está inserido na bexiga e usado para drenar a urina).Muitas pessoas também terão problemas para engolir, por isso, eles podem ter que ser dada a nutrição e líquidos através de um tubo de alimentação. Pode ser possível tratar pessoas com CJD em casa, mas isto dependerá da progressão e gravidade da doença.
Cuidar de alguém com CJD pode ser angustiante e difícil de enfrentar, por isso muitos cuidadores preferem usar os serviços especializados de um hospital ou hospício.
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Prevenção da Doença de Creutzfeldt-Jakob
Embora a condição seja muito raro, pode ser difícil de prevenir a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Isso ocorre porque a maioria dos casos ocorrem espontaneamente por uma razão desconhecida (esporádica CJD) e alguns são causados por uma falha genética hereditária (familiar CJD).Métodos de esterilização usados para ajudar a impedir que as bactérias e os vírus se espalhando também não são completamente eficazes contra a proteína infecciosa (príon) que faz com que a DCJ, embora as directrizes mais rigorosas sobre a reutilização de equipamentos cirúrgicos significa que os casos de CJD espalhar através de tratamento médico (iatrogénica CJD) estão agora extremamente raros.
Há também medidas em vigor para evitar a variante da DCJ se espalhando através da oferta de alimentos ou através do fornecimento de sangue utilizado para transfusões de sangue. Estes encontram-se descritos abaixo.
Proteger o abastecimento alimentar
Uma vez que a ligação entre a encefalopatia espongiforme bovina (BSE ou "doença da vaca louca") e a variante da DCJ foi confirmada, controles estritos estão em vigor para parar BSE entrar na cadeia alimentar humana.Esses controles incluem:
- Proibição da alimentação de mistura de carne e osso para animais de fazenda
- A remoção e destruição de todas as partes da carcaça de um animal que poderia ser infectado com BSE
- A proibição de carne mecanicamente separada (resíduo carne deixada na carcaça que está fora dos ossos criticou pressão)
- Testes em todos os animais mais de 30 meses de idade (a experiência tem demonstrado que a infecção em bovinos com menos de 30 meses de idade é raro, e até mesmo animais que são infectados ainda não desenvolveram níveis perigosos de infecção).
As transfusões de sangue
No Reino Unido, houve quatro casos em que a variante da DCJ foi transmitida por transfusão de sangue. Em cada caso, a pessoa que recebeu uma transfusão de sangue de um doador que mais tarde desenvolveu variante da DCJ.Três dos quatro beneficiários passaram a desenvolver variante da DCJ, enquanto o quarto destinatário morreu antes de desenvolver variante da DCJ, mas foi encontrado para ser infectado após um exame post-mortem.
Não é certo se a transfusão de sangue era a causa da infecção, como os envolvidos poderiam ter contraído variante da DCJ através de fontes alimentares.
Apesar disso, foram tomadas medidas para minimizar o risco de o fornecimento de sangue se tornar contaminado.
Estes passos incluem:
- Não permitindo que as pessoas potencialmente em risco de CJD para doar sangue, tecidos ou órgãos (incluindo ovos e esperma para tratamentos de fertilidade)
- Não aceitando doações de pessoas que tenham recebido uma transfusão de sangue no Reino Unido desde 1980
- Remoção de células brancas do sangue, o que pode levar o maior risco de transmissão da DCJ, de todo o sangue utilizado para transfusões.
