A Síndrome de CACH é uma doença genética caraterizada por perda de mielina no tronco cerebral. Pensa-se que esta situação ocorre pela rápida correção de uma hiponatrémia (baixa de sódio na circulação sanguínea), mas existem outras patologias que podem estar associadas a esta síndrome.É uma patologia também conhecida por Mielinólise Central Difusa, Ataxia da Infância com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central e Leucoencefalopatia com Desaparecimento do Branco.
Tem uma prevalência menor de 1/1.000.000 de nascimentos. A existência de vários casos em algumas famílias sustenta a existência de uma herança autossómica recessiva. O surgimento dos primeiros sintomas ocorre na infância. Esta síndrome representa cerca de 30% das leucodistrofias de etiologia desconhecida.
Tem uma prevalência menor de 1/1.000.000 de nascimentos. A existência de vários casos em algumas famílias sustenta a existência de uma herança autossómica recessiva. O surgimento dos primeiros sintomas ocorre na infância. Esta síndrome representa cerca de 30% das leucodistrofias de etiologia desconhecida.
Causas
Esta doença parece ser causada por mutações em qualquer uma das cinco subunidades do factor de iniciação da tradução eIF2B.
Sinais e Sintomas
- Fraqueza muscular nos membros inferiores, superiores e face
- Espasmos musculares nos membros inferiores, superiores e face
- Visão dupla ou reduzida
- Confusão mental
- Delírio
- Alterações da fala
- Dificuldade na deglutição
- Sonolência
- Apatia
- Letargia.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em um grupo de argumentos
clínicos e radiológicos que não identificou qualquer marcador
bioquímico. A doença começa na infância, após um intervalo de tempo
variável, com o aparecimento espontâneo de uma cerebelospástico
síndrome. A progressão é rápida, com deterioração repentina e grave,
muitas vezes com a morte durante a infância. Uma Ressonância Magnética
mostra um extenso envolvimento da substância branca com alterações
típicas.
Tratamento
Não existe uma cura para esta doença. Até ao momento o tratamento é puramente sintomático para alívio dos principais sintomas. A visão dupla pode ser reduzida com o uso de uma venda. A fisioterapia ajuda na manutenção da força e da mobilidade.
Prognóstico
O prognóstico até há alguns anos atrás era mau, mas com a identificação da síndrome e com um tratamento adequado é possível controlar por completo a evolução da doença. Existem também casos diagnosticados que são totalmente assintomáticos.
