A Síndrome CADASIL é uma doença genética rara também conhecida por Arteriopatia Cerebral. Ela causa degeneração progressiva das células musculares lisas nos corpos sanguíneos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante e é caracterizada por enfartes subcorticais e leucoencefalopatia. A sua prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.
É uma doença que afeta os pequenos vasos arteriais do cérebro, produzindo-se múltiplos enfartes nas zonas mais profundas. Está por isso associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente isquémicos, e enxaqueca, com ou sem aura. O início dos sintomas ocorre normalmente por volta dos 40 anos.
É uma doença que afeta os pequenos vasos arteriais do cérebro, produzindo-se múltiplos enfartes nas zonas mais profundas. Está por isso associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente isquémicos, e enxaqueca, com ou sem aura. O início dos sintomas ocorre normalmente por volta dos 40 anos.
Sinais e Sintomas
- Acidentes Vasculares Cerebrais
- Cefaleia
- Défice Cognitivo
- Disfunção Psiquiátrica, com episódios de demência, melancolia ou exacerbações maníacas.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença é estabelecido por ressonância magnética, onde se evidencia lesões da substância branca e enfartes lacunares. Outros exames de diagnóstico também podem contribuir para o estabelecimento definitivo da análise, eles são os testes neurorradiológicos, onde se procuram lesões hiperintensas em T2-weighted na parte anterior dos lobos temporais, características da doença.
O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no gene Notch 3. Atualmente, a análise de mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Mutações patogénicas podem causar a perda ou o ganho de um resíduo de cisteína e levar ao acúmulo de Notch 3 na membrana. O Notch 3 é detectado por meio de anticorpos nas células do músculo liso nas arteríolas.
O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no gene Notch 3. Atualmente, a análise de mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Mutações patogénicas podem causar a perda ou o ganho de um resíduo de cisteína e levar ao acúmulo de Notch 3 na membrana. O Notch 3 é detectado por meio de anticorpos nas células do músculo liso nas arteríolas.
Tratamento
Até ao momento não existe um medicamento ou um tratamento eficiente. Em algumas situações usam-se anticoagulantes para travar a progressão da doença e prevenir, de alguma forma, os enfartes cerebrais.
Prognóstico
A esperança média de vida após o diagnóstico é de 20 anos.
- EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
- ORDR (Office of Rare Diseases Research)
