A Ataxia Cerebelosa é uma doença neurológica rara também conhecida por Síndrome CAMOS. É caraterizada por uma ataxia cerebelar congénita associada a um défice intelectual, atrofia óptica e alterações cutâneas. A sua prevalência é menor de 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva e o surgimento da patologia ocorre no período neonatal ou infância.
Causas
Defeito genético no cromossoma 15q24-q26.Sintomas
Os sintomas começam na infância e mais da metade dos pacientes nunca conseguirá andar.- Ataxia
- Espasticidade
- Distúrbio da fala
- Diminuição da Força nos Membros Inferiores
- Incapacidade em Andar
- Atraso Mental
- Atrofia Óptica
- Microcefalia (cabeça pequena)
- Baixa Estatura
Diagnóstico
- Existem vários testes que podem ser realizados para estabelecer o diagnóstico definitivo:
- Neuropatia do Nervo
- Teste de Repouso
- Teste de Glicemia.
Diagnóstico Diferencial
- Doença Neurodegenerativa Progressiva
- Doença genética
- Doença de Machado-Joseph
- Nistagmo
- Ataxia
- Convulsões
- Tremor das Mãos
- Degeneração Macular.
Tratamento
Não existe tratamento. As terapias são apenas conservadoras.
Fontes:
