Síndrome Costello - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - dos Membros - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Herança Variável - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome Costello - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - dos Membros - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Herança Variável

A Síndrome Costello é uma doença genética rara caracterizada por um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, por um fácies distinto, dobras soltas de pele extra especialmente nas mãos e pés, e articulações excecionalmente flexíveis.

A idade de início é a primeira infância. Pensa-se que tem uma hereditariedade autossómica dominante, apesar de grande parte dos casos surgirem de forma esporádica. Os portadores desta síndrome têm um risco aumentado de desenvolvimento de certos tumores cancerosos e não cancerosos.

Os sinais e sintomas desta síndrome são semelhantes com os de duas outras condições genéticas, a Cárdio-fácio-cutânea e a Síndrome de Noonan. As três condições são distinguidos pela sua causa genética e pelos padrões específicos de sinais e sintomas, contudo pode ser difícil distingui-las na infância.

Causas

Esta síndrome é causada por mutações no gene HRAS. É considerada uma doença autossómica dominante, mas quase todos os casos notificados resultaram de mutações de genes novos e ocorreram em pessoas sem histórico da doença na família.

Sinais e Sintomas

  • Atraso no desenvolvimento físico
  • Atraso intelectual
  • Dobras soltas de pele extra, especialmente nas mãos e pés
  • Articulações excecionalmente flexíveis
  • Anormalidades cardíacas (taquicardia, defeitos estruturais, cardiomiopatia hipertrófica).

Prognóstico

Ainda é difícil prever a expectativa de vida de um portador com esta síndrome. É uma patologia muito rara e foi descrita pela primeira vez apenas em 1970. Existem entre 20 a 30 indivíduos conhecidos com Síndrome de Costello, sendo que o mais velho nasceu em 1960. A morbidade e a mortalidade estão geralmente relacionadas com complicações como o cancro e os problemas que envolvem o coração.

Fontes:







  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)