A Síndrome Costello é uma doença genética rara caracterizada por um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, por um fácies distinto, dobras soltas de pele extra especialmente nas mãos e pés, e articulações excecionalmente flexíveis.
A idade de início é a primeira infância. Pensa-se que tem uma hereditariedade autossómica dominante, apesar de grande parte dos casos surgirem de forma esporádica. Os portadores desta síndrome têm um risco aumentado de desenvolvimento de certos tumores cancerosos e não cancerosos.
Os sinais e sintomas desta síndrome são semelhantes com os de duas outras condições genéticas, a Cárdio-fácio-cutânea e a Síndrome de Noonan. As três condições são distinguidos pela sua causa genética e pelos padrões específicos de sinais e sintomas, contudo pode ser difícil distingui-las na infância.
Causas
Esta síndrome é causada por mutações no gene HRAS. É
considerada uma doença autossómica dominante, mas quase todos os casos
notificados resultaram de mutações de genes novos e ocorreram em pessoas
sem histórico da doença na família.
Sinais e Sintomas
- Atraso no desenvolvimento físico
- Atraso intelectual
- Dobras soltas de pele extra, especialmente nas mãos e pés
- Articulações excecionalmente flexíveis
- Anormalidades cardíacas (taquicardia, defeitos estruturais, cardiomiopatia hipertrófica).
Prognóstico
Ainda é difícil prever a expectativa de vida de um portador com esta síndrome. É uma patologia muito rara e foi descrita pela primeira vez apenas em 1970. Existem entre 20 a 30 indivíduos conhecidos com Síndrome de Costello, sendo que o mais velho nasceu em 1960. A morbidade e a mortalidade estão geralmente relacionadas com complicações como o cancro e os problemas que envolvem o coração.
Fontes:
