A Síndrome Crigler-Najjar Tipo 2 é um raro distúrbio do metabolismo da bilirrubina, provocando a elevação da forma não-conjugada desta substância no sangue. Acontece quando há uma deficiência genética da enzima glicuroniltransferase que promove a sua transformação, desregulando os seus níveis.
A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais em recém-nascidos. A bilirrubina é o principal elemento dos pigmentos biliares. Ela resulta da destruição da porção "heme" da hemoglobina e outras hemoproteínas.
A icterícia é o sintoma visível de uma determinada doença, seja ela do fígado ou não. Acontece quando os níveis de bilirrubina no sangue ultrapassam os 2 mg/dL. Manifesta-se por amarelamento da pele, olhos e mucosas, podendo ser acompanhada por colúria (urina de cor escura).
Até ao momento a prevalência é desconhecida. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a infância. Esta síndrome recebeu o seu nome numa homenagem a um pediatra americano chamado John Fielding Crigler e a um libanês radicado no Estados Unidos da América chamado Assad Najjar.
Esta patologia é dividida em dois tipos:
- Tipo I
- Ausência total da enzima glicuroniltransferase
- Surge, normalmente, poucos dias após o nascimento
- Grande acumulação de bilirrubina indireta causando uma patologia cerebral chamada de Kernicterus, muitas vezes fatal (após a infância a bilirrubina indireta deixa de conseguir entrar no cérebro, Kernicterus não é mais possível).
- Tipo II
- Também conhecida como Síndrome de Árias
- Tipo menos grave, a deficiência da enzima é apenas parcial
- Geralmente o único sintoma é icterícia
- É identificada, normalmente, numa fase mais tarde da vida.
Sinais e Sintomas
- Confusão mental
- Icterícia (pele, olhos e mucosas, normalmente ocorre poucos dias após o nascimento, piorando com o tempo.
Diagnóstico
- O diagnóstico é estabelecido através de testes e exames à função hepática e incluem:
- Bilirrubina conjugada
- Bilirrubina não conjugada
- Ensaio enzimático
- Biópsia hepática
- Bilirrubina total.
Tratamento
O tratamento é efetuado com fototerapia, sendo necessário realizá-lo durante toda a vida. O transplante de fígado pode ser necessário nos casos mais severos da doença Tipo 1. As transfusões de sangue podem ajudar a controlar a quantidade de bilirrubina sanguínea. Os compostos de cálcio são por vezes usados para remover a bilirrubina no intestino. O fenobarbital é por vezes utilizado para tratar a síndrome de Árias, ou seja, o Tipo 2 da doença. Aconselhamento genético é recomendado para quem quer ter filhos e tem portadores da doença na família.
Prognóstico
A forma não tratada da doença Tipo 1 leva à morte na infância. Contudo, a expectativa de vida para a doença Tipo 1 fica abaixo dos 30 anos idade. As principais complicações são os danos cerebrais causados por kernicterus e o tom crónico da pele e dos olhos de cor amarelada.
