As Malformações Cavernosas Cerebrais são coleções de pequenos vasos sanguíneos (capilares) no cérebro, que são alargadas e irregulares na estrutura, levando a alterações no fluxo de sangue. Estas malformações podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas normalmente produzem graves sinais e sintomas apenas quando ocorrem no sistema nervoso central (cérebro e medula espinal).
Esta patologia também pode ser chamada de Cavernoma Cerebral. A prevalência é estimada em 1/1.000 nascimentos. Esta condição pode ser esporádica ou pode ser herdada segundo um padrão autossómico dominante. O início da doença é variável.
Causas
Mutações nos seguintes genes KRIT1 (CCM1), CCM2 e PDCD10 (CCM3) podem estar na origem desta patologia.
Sinais e Sintomas
- Dores de cabeça
- Convulsões
- Deficiências auditivas
- Paralisia
- Problemas de visão
- Hemorragia cerebral.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos. A confirmação estabelece-se através de tomografia computorizada ou ressonância magnética cerebral.
Tratamento
Ainda não existe uma cura efetiva. Mas há uma grande variedade de medicamentos que pode ser usada para tratar os vários distúrbios e problemas associados a esta patologia. A fisioterapia pode fortalecer os músculos, enquanto os dispositivos especiais ou outros aparelhos podem ajudar na locomoção e noutros aspetos da vida diária.
