A Deficiência Carnitina-translocase Acilcarnitina é uma doença que impede o organismo de converter certas gorduras, chamadas de ácidos gordos de longa cadeia, em energia, especialmente durante os períodos sem alimentos, ou seja, durante o jejum. Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos. Desde a sua descrição, apenas 30 casos foram relatados. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. O aparecimento ocorre geralmente durante a idade neonatal ou a infância. Existem duas formas da doença. O tipo mais comum ocorre em recém-nascidos. Um tipo mais suave, menos comum acontece em bebés mais velhos e crianças pequenas.
Causas
A carnitina é uma substância natural, adquirida principalmente através da alimentação, é utilizada pelas células para transformar gorduras e produzir energia. Os indivíduos com esta desordem têm um transportador defeituoso que perturba o papel da carnitina no processamento dos ácidos gordos de cadeia longa.
Sinais e Sintomas
- Letargia
- Distúrbios do ritmo cardíaco
- Hipoglicemia hipocetótica com hiperamonemia
- Cardiomiopatia hipertrófica
- Hepatomegalia.
Diagnóstico
A determinação do perfil acilcarnitinas no sangue e estudos in vitro de oxidação de ácidos graxos em linfócitos ou fibroblastos são as duas principais formas de estabelecer o diagnóstico, o que pode ser confirmado pela determinação específica de carnitina acilcarnitinas em células digitonina-permeabilizadas. O diagnóstico pré-natal é possível por meio de análises enzimáticas ou moleculares.
Tratamento
O tratamento envolve principalmente o bloqueio da lipólise e a prevenção do jejum, por infusão de glicose, refeições frequentes ou alimentação nasogástrica noturna. A ingestão de ácidos gordos de cadeia longa devem ser limitados e em vez disso devem ser utilizados triglicéridos de cadeia média.
Prognóstico
É uma doença grave que pode causar morte súbita, comum na idade neonatal e na infância.
Fontes:
