A Doença do Núcleo Central é uma desordem hereditária neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular, anormalidades esqueléticas e uma maior probabilidade de ter uma grave reação a alguns medicamentos anestésicos A prevalência é ainda desconhecida. Tem uma hereditariedade predominantemente dominante.
Causas
É uma patologia causada por mutações no receptor rianodina do músculo-esquelético (RYR1) gene, codificando o principal músculo-esquelético do retículo sarcoplasmático canal de liberação de cálcio (RYR1). Excitabilidade aumentada e ou alterações na homeostase do cálcio dentro das células musculares, devido a mutação induzida por alterações conformacionais na proteína RYR, são consideradas o principal mecanismo patogénico.
Sinais e Sintomas Gerais
- Fraqueza muscular varia de leve a grave e geralmente afeta os músculos das pernas e do tronco superior, embora os músculos do pescoço e rosto podem também ser afetados.
- Anormalidades esqueléticas (escoliose, luxação do quadril, movimento restrito em certas articulações).
- Reação grave à anestesia, chamada de hipertermia maligna, que pode causar rigidez muscular, febre alta e batimento cardíaco rápido.
Sinais e Sintomas na Criança
- Hipotonia
- Atraso no desenvolvimento motor
- Fraqueza muscular, predominantemente na cintura pélvica
- Complicações ortopédicas
- Susceptibilidade a hipertermia maligna.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na presença de sinais clínicos sugestivos e de núcleos centrais na biopsia muscular. Uma ressonância magnética pode mostrar um padrão característico de envolvimento muscular seletivo, ajudando no estabelecimento do diagnóstico em casos de equívocos histopatológicos. A análise mutacional do gene RYR1 pode fornecer uma confirmação do diagnóstico genético.
Tratamento
O tratamento é principalmente de suporte. É necessário estar-se atento para reações potencialmente fatais à anestesia geral devido a uma suscetibilidade aumentada. Uma avaliação mais aprofundada dos mecanismos moleculares subjacentes pode fornecer a base para um tratamento farmacológico mais racional no futuro.
