A Miopatia Distal com Fraqueza das Cordas Vocais e da Faringe pertence ao grupo heterogéneo das miopatias distais. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, foi descrita numa grande família americana, tendo sido afetados 12 membros. A hereditariedade autossómica dominante. A idade de início é a adulta, depois dos 35 anos. Os músculos oculares são poupados. A progressão da doença é lenta.
Causas
Até ao momento o gene causador desta miopatia ainda não foi identificado. Pensa-se que a mutação ocorra no cromossoma 5 (5q31), contudo ainda não foi identificada qualquer alteração genética.
Sinais e Sintomas
- Fraqueza distal assimétrica (geralmente dos membros inferiores e dos músculos extensores dos dedos)
- Fraqueza do músculo deltóide (1/4 dos pacientes)
- Fraqueza das cordas vocais e da faringe:
- Voz nasal
- Distúrbios da deglutição.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos e na realização de análises laboratoriais, onde se verificam níveis de creatina quinase duas vezes superiores ao normal.
Tratamento
Não existe uma cura. A evolução da doença não consegue ser travada. O tratamento é apenas sintomático, de forma a controlar-se os sintomas mais nefastos. O risco de inalação pode ser reduzido recorrendo a cirurgia às cordas vocais.
Fontes:
