Síndrome de Barsy - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome de Barsy

A Síndrome De Barsy é uma desordem genética rara caracterizada principalmente por um rosto prematuramente envelhecido (progeria), córneas com manchas opacas, baixa estatura e deficiência intelectual. Os indivíduos afetados podem ter uma grande variedade de outros sinais e sintomas, incluindo dobras de pele solta devido à elasticidade reduzida, baixo tónus ​​muscular, distúrbios de movimento, e outros problemas que envolvem os olhos, rosto, pele e sistema nervoso.

Causas

A causa genética da condição não é conhecida na maior parte dos casos, mas tem uma herança autossómica recessiva.

Sinais e Sintomas

  • Rosto prematuramente envelhecido (progeria)
  • Córneas com manchas opacas
  • Baixa estatura
  • Deficiência intelectual
  • Dobras de pele solta devido à elasticidade reduzida (cutis laxa)
  • Tónus ​​muscular (hipotonia)
  • Distúrbios de movimento
  • Distúrbios dos olhos, rosto, pele e sistema nervoso.

Tratamento

O tratamento é apenas sintomático, não existe uma cura efetiva, apenas o controlo dos principais sinais e sintomas presentes em cada indivíduo. Contudo os tratamentos podem incluir cirurgia ocular precoce e fisioterapia para evitar contraturas.

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Fontes: