A Síndrome De Barsy é uma desordem genética rara caracterizada principalmente por um rosto prematuramente envelhecido (progeria), córneas com manchas opacas, baixa estatura e deficiência intelectual. Os indivíduos afetados podem ter uma grande variedade de outros sinais e sintomas, incluindo dobras de pele solta devido à elasticidade reduzida, baixo tónus muscular, distúrbios de movimento, e outros problemas que envolvem os olhos, rosto, pele e sistema nervoso.
Causas
A causa genética da condição não é conhecida na maior parte dos casos, mas tem uma herança autossómica recessiva.
Sinais e Sintomas
- Rosto prematuramente envelhecido (progeria)
- Córneas com manchas opacas
- Baixa estatura
- Deficiência intelectual
- Dobras de pele solta devido à elasticidade reduzida (cutis laxa)
- Tónus muscular (hipotonia)
- Distúrbios de movimento
- Distúrbios dos olhos, rosto, pele e sistema nervoso.
Tratamento
O tratamento é apenas sintomático, não existe uma cura efetiva, apenas o controlo dos principais sinais e sintomas presentes em cada indivíduo. Contudo os tratamentos podem incluir cirurgia ocular precoce e fisioterapia para evitar contraturas.
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