As Doenças Raras: Cerebral
.
Mostrar mensagens com a etiqueta Cerebral. Mostrar todas as mensagens
Mostrar mensagens com a etiqueta Cerebral. Mostrar todas as mensagens
Unknown

Hemorragia Subaracnóide (Acidente Vascular Cerebral Raro) – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Uma hemorragia subaracnóide é um tipo raro de acidente vascular cerebral causada por hemorragia na superfície do cérebro. É uma doença muito grave e pode ser fatal. O principal sintoma de uma hemorragia subaracnóide é uma dor de cabeça súbita e muito grave que é frequentemente descrito como uma dor cega, diferente de tudo que experimentou antes.

O que Causa Hemorragias Subaracnoideias?

A maioria das hemorragias subaracnoideias são causadas por um  aneurisma cerebral rebentamento. Um aneurisma é uma protuberância em um vaso sanguíneo, e é causada por uma deficiência na parede do vaso sanguíneo.

Não se sabe exactamente por que aneurismas cerebrais desenvolver em algumas pessoas, embora alguns factores que aumentam o risco da doença foram identificados. Estes incluem:
  • Fumador 
  • Pressão alta 
  • Consumo excessivo de álcool.
Causas menos comuns de hemorragia subaracnóide incluem ter anormalmente desenvolvido vasos sanguíneos e inflamação dos vasos sanguíneos no cérebro. 

Ferimentos graves na cabeça muitas vezes causam hemorragia subaracnóide, mas este é um problema distinto conhecido como "hemorragia subaracnóide traumático".

Quem é afectado 

Entre Abril de 2012 e Abril de 2013, mais de 11.000 pessoas foram admitidas em hospitais em Inglaterra com uma hemorragia subaracnóide.

Hemorragias subaracnoideias podem acontecer em qualquer idade, até mesmo as crianças, mas eles são mais comuns em pessoas com idade entre 45 e 70 anos. Ligeiramente mais mulheres são afectadas que os homens.

Hemorragias subaracnoideias também são mais comuns em pessoas negras em comparação com outros grupos étnicos. Isto poderia ser porque os negros são mais propensos a ter pressão arterial elevada.

Principais Sintomas:

  • Torcicolo 
  • Má disposição 
  • Sensibilidade à luz 
  • Visão turva ou dupla 
  • Convulsões (ataques) ou perda de consciência. 
A hemorragia subaracnóide é uma emergência médica. Disque 999 ou 112 imediatamente e pedir uma ambulância se você, ou alguém em seu cuidado, tem esses sintomas. 

Tratamento Hemorragia Subaracnóide

Uma pessoa com suspeita de hemorragia subaracnóide precisará ter uma  tomografia computadorizada (TC) no hospital para verificar se há sinais de sangramento em torno do cérebro.

Se o diagnóstico de hemorragia subaracnóide é confirmada ou fortemente suspeita, que são susceptíveis de ser transferido para uma unidade de neurociências especializadas.

Medicação será geralmente dada para ajudar a prevenir complicações de curto prazo (ver abaixo) e um processo para reparar a fonte do sangramento pode ser levada a cabo.

Reduzir o Risco de Hemorragia Subaracnoideia

Nem sempre é possível evitar uma hemorragia subaracnóide, mas existem algumas coisas que você pode fazer para reduzir seu risco.

As três medidas mais eficazes que você pode tomar para reduzir suas chances de ter uma hemorragia subaracnóide são:
  • Parar de fumar
  • Moderar o seu consumo de álcool 
  • Tomar medidas para manter a sua pressão arterial a um ritmo saudável, como fazer exercícios regularmente e perder peso se você está acima do peso.

Complicações Hemorragia Subaracnoideia

A hemorragia subaracnóide pode causar complicações a curto e longo prazo. Graves complicações de curto prazo pode ainda incluir hemorragia no local do aneurisma e qualquer dano cerebral causada por uma redução no fornecimento de sangue para o cérebro.

As complicações a longo prazo incluem:

  • Epilepsia, repetidas convulsões (ataques)
  • Problemas com certas funções mentais, como memória, planeamento e concentração 
  • Mudanças de humor, como depressão. 

Perspectiva Hemorragia Subaracnoideia

Embora as perspectivas para a hemorragia subaracnóide melhorou nas últimas décadas, cerca de metade de todos os casos são fatais, e as pessoas que sobrevivem podem ficar com problemas de longo prazo. Recuperar após uma hemorragia subaracnóide também pode ser um processo lento e frustrante, e é comum ter problemas como cansaço extremo, dores de cabeça e problemas para dormir.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

Continuar
Unknown

Neuroma Acústico ou Schwannoma Vestibular – Neurofibromatose Tipo 2 - Definição, Causas, Tipos, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Um Neuroma Acústico é um crescimento benigno, não canceroso ou tumor, no cérebro. É também conhecido como  um Schwannoma vestibular. Um Neuroma acústico cresce no nervo acústico (nervo vestibulococlear), que ajuda a controlar a audição e equilíbrio. O nervo acústico funciona ao lado do nervo facial, que carrega informações do cérebro para enfrentar músculos.

Um pequeno neuroma acústico geralmente causa problemas com o:

  • Ouvido - causando  perda da audição ou  zumbido (a percepção do ruído dentro do ouvido)
  • Equilíbrio -  causando  vertigem, a sensação de que você está girando.

Um neuroma acústico grande pode causar vários sintomas, incluindo:

  • Dores de cabeça com a visão turva
  • Dormência ou dor de um lado da face
  • Problemas com a coordenação dos membros, de um lado do corpo
  • Menos frequentemente, fraqueza muscular de um lado da face 
  • Em casos raros, muda a voz ou dificuldade em engolir.

Os sintomas de um Neuroma Acústico

Um pequeno neuroma acústico pode não causar quaisquer sintomas ou os sintomas podem se desenvolver gradualmente como neuromas acústicos tendem a crescer lentamente.

A taxa de crescimento de neuromas acústicos é de cerca de 1 a 2 mm a cada ano. No entanto, eles não podem crescer constantemente, e pode haver períodos longos quando o tumor não crescem de todo.  

Os sintomas de um neuroma acústico incluem:

  • A perda de audição  - este é o sintoma mais comum e geralmente se desenvolve gradualmente em um ouvido, embora em alguns casos, pode desenvolver de repente.
  • Zumbido - a percepção de ruído em um ou ambos os ouvidos que vem de dentro do corpo, em vez de a partir de uma fonte externa; por exemplo, você pode ouvir a tocar em um dos ouvidos.
  • Vertigem  - a sensação de que você ou o ambiente ao seu redor está se movendo ou girando; você pode sentir a sensação de movimento, mesmo quando você está em pé completamente imóvel.
  • Dormência Facial, formigueiro ou dor, são sintomas relativamente raros, que podem ocorrer se o tumor começa a pressionar o nervo que controla sentimentos e sensações em seu rosto (conhecido como o nervo trigémeo).
  • Dores de cabeça - este também é um sintoma relativamente raro, embora possa acontecer se o tumor bloqueia o fluxo de líquido cefalorraquidiano (líquido que envolve o cérebro).
  • Problemas de visão temporária - isso é raro e também é causada por um bloqueio do líquido cefalorraquidiano.
  • Ataxia - uma perda de coordenação motora, que afecta sua capacidade de fazer actividades como caminhar ou escrita. Quando esta é causada por um neuroma acústico, geralmente, apenas afecta um lado do corpo (o mesmo lado que qualquer perda de audição).
Perda auditiva e zumbido são os sintomas mais comuns de neuroma acústico e eles geralmente afectam apenas um ouvido. No entanto, se você tem neuroma acústico causado pela neurofibromatose tipo 2 (uma condição hereditária rara), ambas as orelhas podem ser afectados.  A perda auditiva não é necessariamente pior para tumores maiores.

Causas de um Neuroma Acústico

A causa da maioria dos neuromas acústicos é desconhecida. O único factor de risco conhecido para o desenvolvimento de um neuroma acústico é ter uma condição genética muito rara chamada neurofibromatose tipo 2.

Neuromas acústicos crescer a partir de um tipo de célula chamada célula de Schwann. As células de Schwann cobrem as células nervosas, ajudando a mantê-los isolados. Neuromas acústicos são, portanto, às vezes chamado vestibular schwannomas.Pensa-se que uma falha em um gene que ajuda a impedir que os tumores em crescimento podem ser responsáveis.
Também não se sabe o que faz com que alguns neuromas acústicos para iniciar ou continuar a crescer, enquanto outros permanecem do mesmo tamanho.

Neurofibromatose Tipo 2

Uma pequena proporção de casos de neurinoma do acústico são causados ​​por uma condição rara, hereditária chamada neurofibromatose tipo 2.

A neurofibromatose tipo 2 causa tumores benignos (não-cancerosos) para crescer no tecido nervoso do corpo, em especial no interior da cavidade da cabeça e coluna vertebral. Neurofibromatose tipo 2 é geralmente caracterizada por um tumor neuroma acústico de cada lado, que está a crescer a partir de ambos os nervos acústicos esquerdo e direito.

A neurofibromatose tipo 2 não deve ser confundido com neurofibromatose tipo 1, que é muito mais comum e também pode causar tumores medulares benignos. A neurofibromatose tipo 1 afeta a pele e não causa neuromas acústicos.

A neurofibromatose tipo 2 geralmente afecta ambos os nervos acústicos. Isto significa que a audição em ambos os ouvidos é mais provável de ser afectada. É importante abordar questões como a leitura labial e linguagem de sinais desde cedo em caso de audição em ambos os ouvidos está perdido.

Diagnosticar um Neuroma Acústico

Um neuroma acústico pode ser difícil de diagnosticar como sintomas frequentemente desenvolvem gradualmente e pode ser difícil de detectar.

Os sintomas, tais como tonturas e  perda de audição também pode ser atribuída a uma série de outras condições, tais como a  doença de Ménière (um distúrbio raro que afecta o ouvido interno).

Se o seu médico suspeitar que você pode ter um neuroma acústico, você será encaminhado para um hospital ou clínica para testes adicionais.

Teste neurológico

Você pode precisar de ter uma série de testes para verificar se o seu sistema nervoso (cérebro, nervos e medula espinhal) está sendo afectado por um neuroma acústico.

Testes de audição

Parte do processo de testes neurológicos envolve verificar a sua audição, porque um neuroma acústico muitas vezes afecta a audição.  Testes de audição  que possa ter, incluem:
  • Puro teste de audiometria tonal - uma máquina chamada um audímetro é usado para produzir sons em vários volumes e frequências, enquanto você escuta através de fones de ouvido e apertar um botão quando você ouvir um som
  • Audiometria de reconhecimento de voz - testa a sua capacidade de reconhecer palavras faladas em diferentes volumes.

A ressonância magnética (RM)

A  ressonância magnética (RM) é uma das formas mais precisas de diagnóstico de um neuroma acústico. Este tipo de exame permite que o seu médico para ver o tamanho e a posição do seu tumor (crescimento).
Uma ressonância magnética utiliza um forte campo magnético e ondas de rádio para tirar uma fotografia detalhada do interior de sua cabeça. É um procedimento indolor que leva 15 a 60 minutos para ser concluído. No entanto, pode ser barulhento e você pode se sentir um pouco claustrofóbico como você é colocado em um túnel dentro do scanner.

Exames de ressonância magnética não usam raio-X (um tipo de radiação de alta frequência). No entanto, se você está grávida e no seu primeiro trimestre (até a semana 13 da gravidez) é susceptível de ser adiada seu exame de ressonância magnética. Após o primeiro trimestre, exames de ressonância magnética pode ser utilizada com segurança. Exames de ressonância magnética são a forma mais comum de procura de um neuroma acústico.

Tomografia computorizada (TC)

A  tomografia computadorizada (TC) utiliza raio-X e um computador para criar imagens detalhadas das estruturas internas do corpo, incluindo os órgãos internos, vasos sanguíneos, ossos e tumores.

Durante uma tomografia computadorizada, normalmente você vai mentir sobre suas costas em uma cama plana. O scanner CT consiste de um tubo de raio-X que gira em torno de seu corpo. Você normalmente irá ser movido continuamente através deste feixe giratório. Os raios serão analisados por um detector do outro lado do seu corpo.

Ao contrário de um exame de ressonância magnética, onde são colocados dentro de um túnel, você não deve se sentir claustrofóbico.O exame é indolor e geralmente vai levar 10 a 30 minutos, dependendo da parte do corpo que está sendo digitalizado.

A tomografia computadorizada não é capaz de excluir um pequeno neuroma acústico, mas pode fornecer informações adicionais, tais como uma anomalia óssea, para auxiliar o médico responsável pelo seu tratamento.

Tratar um Neuroma Acústico

Existem várias opções de tratamento para um neuroma acústico, dependendo da sua idade, saúde geral, e do tamanho e posição de seu tumor.

Os resultados de quaisquer testes ou exames que você teve também irá ajudar a determinar o melhor curso de tratamento. O neuroma acústico geralmente será tratado por uma equipe de especialistas e outros profissionais de saúde, incluindo:
  • Um neurocirurgião - um cirurgião que se especializou em funcionamento no sistema nervoso (cérebro, medula espinhal e nervos)
  • Uma orelha, nariz e garganta (ENT) cirurgião - um cirurgião especializado em operar em condições que afectam a ouvidos, nariz ou garganta
  • Um radiocirurgião - um médico que se especializa em tratamentos radiocirurgião com um fundo em qualquer neurocirurgia ou oncologia de radiação.

Monitorização

Se o neuroma acústico é muito pequena ou crescer muito lentamente, você pode ser aconselhado a não ter qualquer tratamento imediato. Em vez disso, sua condição será monitorada. Sugeriu algumas pesquisas que até três quartos de neuromas acústicos não parecem estar crescendo, então monitorando o tumor é tudo o que é necessário.

Embora simplesmente monitorar sua neuroma acústico pode parecer que nada está sendo feito sobre a sua condição, pode ser a melhor opção, porque os riscos associados com a cirurgia ou radiocirurgia (veja abaixo) superam o risco de um neuroma acústico afetando sua saúde.

Para ajudar a monitorar sua condição, você precisará ter regularmente a ressonância magnética (RM) (em que um campo magnético e ondas de rádio são usados ​​para criar uma imagem do interior de seu corpo). O exame de ressonância magnética irá verificar o tamanho eo crescimento do seu neuroma acústico. 

Outros tratamentos podem ser consideradas, se o tumor:
  • Mostra quaisquer sinais de crescimento
  • Afecta significativamente a sua saúde.
Você pode precisar de ter uma ressonância magnética a cada um ou dois anos, embora isso vai depender do seu estado geral de saúde e da gravidade do seu tumor.

Microcirurgia

Neuromas acústicos pode ser tratada com microcirurgia para remover o tumor. A cirurgia é realizada sob  anestesia geral , e o neuroma acústico é removido através de uma incisão feita em seu crânio.

Na maior parte dos casos, se o neuroma acústico é pequeno, pode ser completamente removido. Para tumores grandes, uma pequena parte do tumor geralmente é deixado para trás para ajudar a preservar o nervo facial. Nos casos em que uma pequena parte do tumor permanece, ou ele pode ser monitorado com exames de ressonância magnética ou efectivamente tratados com a radiocirurgia.

A perda de audição

Após a cirurgia de neuroma acústico, a audição no ouvido afectado pelo tumor é quase sempre perdido. Após a cirurgia, você pode discutir com seu cirurgião ENT a possibilidade de um "aparelho auditivo ancorado osso ', que vai ajudar a desviar o som do seu ouvido afectado para o seu bom ouvido.

Nervo facial

Ocasionalmente, a cirurgia pode danificar o nervo facial. Isto é porque o nervo acústico é muito perto do nervo facial e grandes tumores são muitas vezes preso a ela. O seu cirurgião irá esforçar muito para não danificar o nervo facial e com grandes tumores, muitas vezes, deixar uma pequena parte do tumor no nervo facial para tentar preservá-la.

Se o nervo facial é danificado durante a cirurgia você pode achar que:
  • Você terá uma inclinação em um lado de sua face (paralisia facial)
  • Você pode ter dificuldade de fechar o olho do lado fraco do seu rosto
  • O seu discurso pode ser menos clara 
  • Você tem problemas babando saliva no lado fraco do seu rosto. 
Estes sintomas podem melhorar ao longo de 6-12 meses após a cirurgia, e ser ajudado com  fisioterapia. No entanto, é importante estar ciente de que algum dano ao seu nervo facial pode ser permanente.

Danos ao seu nervo facial também pode afectar os olhos, por exemplo, você pode ter dificuldade em piscar ou fechar completamente o olho do lado que foi operado. Isso pode levar a seus olhos secar e você pode precisar de lubrificante lágrimas / olho artificial.

Para as pessoas com tumores pequenos, menos de uma pessoa em cada 100 terão seu nervo facial afectados após o tratamento.

Para as pessoas com tumores grandes, cerca de três em cada 10 pessoas terá fraqueza nervosa permanente, grave facial após a cirurgia, se uma remoção completa do tumor é tentada. Isto cai para cerca de uma pessoa em mais de 100, se uma pequena parte do tumor é deixada sobre o nervo facial para preservá-la.

Qualquer fraqueza do nervo facial pós-operatório menor tende a ser temporário, mas pode levar vários meses para se recuperar.

A recuperação da cirurgia

Após a cirurgia, normalmente você vai precisar de até uma semana no hospital para se recuperar. Você deve ser capaz de retornar ao trabalho depois de cerca de dois meses. A duração do tempo que leva para recuperar pode depender do tamanho e localização do tumor que foi removido. Os profissionais de saúde que tratam você vai aconselhá-lo.
  
Se o neuroma acústico foi completamente removido, não será geralmente necessário qualquer outro tratamento. No entanto, você vai continuar a ser monitorados com exames de ressonância magnética.
Leia mais informações sobre a recuperação de uma operação .

Radiocirurgia estereotáxica

Radiocirurgia estereotáxica fornece uma dose muito focado e preciso da radiação à sua neuroma acústico. Estereotáxica significa a localização de um ponto (neste caso, a posição do tumor no cérebro) através de coordenadas tridimensionais.

Radiocirurgia assegura que a quantidade máxima de radiação é dirigido para o seu tumor e que o tecido circundante não é exposto. Ele pode ser dado como uma dose única ou entregue ao longo de várias sessões. Não se livrar de seu tumor, mas pretende parar um tumor de crescer ainda mais. Ele só pode ser usado para tumores pequenos ou para os restos de um pequeno tumor após cirurgia em tumores grandes. É geralmente não é usada para grandes tumores.

Radiocirurgia estereotáxica é realizada sob  anestesia local, o que significa que você vai estar consciente durante todo o procedimento, mas o couro cabeludo será anestesiada. Normalmente, uma armação de metal leve é anexada ao seu couro cabeludo, e uma série de exames de identificar com precisão a posição do tumor. Este pode, então, ser tratadas utilizando um feixe precisa de radiação.

Efeitos colaterais imediatos da radiocirurgia estereotáxica são raros e geralmente você vai ter apenas um par de dias fora do trabalho para ter o tratamento.

A Lesão do Nervo

Em alguns casos, a radiocirurgia estereotáctica pode causar danos nos nervos, embora isto possa ser atrasada por várias semanas ou meses após o tratamento. 

Os sintomas de lesão do nervo pode incluir:
  • Dormência facial (perda de sensibilidade)
  • Paralisia facial (não ser capaz de mover-se parte de seu rosto)
  • Perda de audição
A paralisia facial pode afectar uma pessoa em cada 100 que tem radiocirurgia estereotáxica. Estima-se que pouco menos de um terço das pessoas podem ter perda auditiva após radiocirurgia estereotáxica.

Complicações de um Neuroma Acústico

Os sintomas de um neuroma acústico pode afectar o seu dia-a-dia, no entanto, as complicações mais graves são raros.

Lidar com os Sintomas

Alguns sintomas de um neuroma acústico pode ser difícil de se conviver e pode afectar sua qualidade de vida. Por exemplo, se a sua audição é prejudicada, você pode encontrar o seu emprego é afectado e comunicação pode ser mais difícil. Tonturas graves e perda de equilíbrio também pode afectar o seu trabalho e limitar os tipos de actividades que você pode realizar.

Fale com o seu médico de família ou especialista, se o neuroma acústico está sendo monitorado, mas você sente os sintomas estão afectando significativamente a sua vida diária. Pode haver maneiras de aliviar os seus sintomas, tais como aparelhos auditivos ou analgésicas medicação, ou podem indicar que você precisa de tratamento para remover o tumor.

Você pode encontrar mais informações no AZ Saúde sobre como tratar alguns dos problemas associados com neuroma acústico. Por exemplo:
  • Tratamento para a perda auditiva  podem incluir aparelhos auditivos
  • Tratamento para o zumbido  pode incluir uma série de terapias diferentes.

Retorno

É possível para um neuroma acústico para regressar depois de ter sido removido. O tumor voltar a ocorrer em menos de cinco em cada 100 pessoas. É provável que você terá de ser monitorado com  ressonância magnética (RM) ao longo de vários anos, independentemente do tratamento que você tem.

Hidrocefalia

Uma das mais graves complicações de neuroma acústico é uma condição conhecida como hidrocefalia. A hidrocefalia ocorre quando um neuroma acústico é muito grande e pressiona o seu tronco cerebral (a menor parte do cérebro que se conecta à espinal medula). Isso evita que o líquido cefalorraquidiano (LCR) de fluir entre o cérebro e a medula espinhal. Este bloqueio pode causar pressão para construir dentro de seu crânio, o que coloca pressão sobre os tecidos delicados em seu cérebro.

A hidrocefalia pode ser tratada por drenando o excesso de FCS. É importante que esta condição é tratada rapidamente porque, em casos graves, pode causar danos cerebrais. Em casos raros, pode ser fatal.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

Continuar
Unknown

Leucodistrofia Metacromática - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Leucodistrofia metacromática é uma doença genética grave que afecta os nervos, músculos e comportamento. É caracterizada pela modificação de uma enzima. A Leucodistrofia refere-se à alteração e destruição da mielina do sistema nervoso central. A Mielina serve para isolar e proteger os nervos. O aumento é sulfitos em nervos periféricos, o que interfere com a adequada transmissão de impulsos nervosos. A Leucodistrofia metacromática afeta cerca de 1 em 50.000 indivíduos.

Causas de Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma doença hereditária e afeta meninos e meninas. O paciente deve ter, de ambos os progenitores, de um gene defeituoso. Os pais podem ter o gene defeituoso, mas não ser afectado pela doença ("portadores sãos") .

Dois portadores saudáveis ​​têm 25% de chance de ter filhos com leucodistrofia metacromática.

Sintomas e Formas de Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática vem em três formas, dependendo da idade de aparecimento no paciente.

  • Forma Infantil


Esta forma da doença é a mais comum (que afecta aproximadamente 60% dos pacientes). A doença ocorre quando a pé, a criança tem:

    • Distúrbios de marcha
    • Atrofio a nível dos olhos
    • Declínio no nível de suas faculdades intelectuais
    • Ao longo do curso da doença, a condição da criança piorar até à morte (entre 2-5 anos após o início da doença).


  • Forma Juvenil


Esta forma da doença, que ocorre entre 4 e 12 anos, afecta aproximadamente 20-30% dos pacientes. Leucodistrofia metacromática juvenil manifestada por:

    • Distúrbios de comportamento e doenças mentais em performances iniciais;
    • Um andar desajeitado, e dificuldade para falar / articular corretamente ao longo do curso da doença.
    • A morte geralmente ocorre antes dos 20 anos.


  • Forma Adulta


Esta forma da doença afecta aproximadamente 10-20% dos pacientes. Os pacientes representam uma deterioração mental progressiva:

    • Mudança de personalidade
    • Queda no desempenho profissional
    • A morte ocorre frequentemente dentro de três anos após o início da doença.

Diagnóstico e Tratamento de Leucodistrofia Metacromática

No início dos sintomas de Leucodistrofia Metacromática O clínico geral deve redireccionar o paciente para um neurologista ou geneticista.

Para diagnosticar a doença, um teste de sangue é suficiente para avaliar a falta da enzima modificada.
Entre as famílias em situação de risco, testes de pré-natal pode ser realizado na 10 ª semana de gravidez. O diagnóstico pode ser confirmado por biopsia de um nervo e de uma análise de urina.

MRI e um eletromiograma também podem diagnosticar a presença de Leucodistrofia Metacromática

Não há nenhum tratamento para curar a Leucodistrofia Metacromática. No entanto a detecção precoce pode retardar a progressão da doença por meio de um transplante de medula óssea.

A terapia genética tem sido recentemente descoberta como um meio possível para tratar a doença.

Impedir Leucodistrofia Metacromática

Uma análise ao sangue antes dos primeiros sinais pode avaliar a falta da enzima modificada, pois a detecção precoce retarda a progressão da doença.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

Continuar
Unknown

Complexo Dandy-Walker - Malformação de Dandy-Walker - Mega Cisterna Magna

Esta patologia é uma malformação congénita rara que envolve o cérebro, o cerebelo e os espaços cheios de líquido em torno dele. É caracterizada pelo aumento do IV ventrículo num pequeno canal que permite que o fluido se escoe livremente entre as zonas superior e inferior do cérebro e a medula espinal, pela ausência completa ou parcial do vérmis cerebelar (na área entre os dois hemisférios do cerebelo), e pela formação de um cisto junto da base interna do crânio.

Esta doença frequentemente apresenta-se com um aumento do fluido e da pressão em torno do crânio, condição denominada de hidrocefalia. Pode também estar associada com atraso no desenvolvimento e malformações do coração, face, membros e dedos dos pés. Esta doença representa um continuum de anomalias de desenvolvimento que inclui a variante de Dandy-Walker, a malformação de Dandy-Walker, e a Mega Cisterna Magna.

Portanto esta malformação é uma associação de três sinais:

  • Hidrocefalia
  • Ausência parcial ou total do vérmis cerebelar
  • Cisto da fossa posterior e contíguo com o quarto ventrículo.
Tem uma prevalência de 1/100.000 nascimentos com uma maior incidência sobre os indivíduos do género masculino. Esta patologia representa cerca de 3,5% dos casos de hidrocefalia infantil. Nas situações de comunicação normal entre o IV ventrículo e o espaço aracnóide, alguns autores têm proposto uma variante da malformação de Dandy-Walker, mas isso ainda está a ser debatido pelos investigadores.

Causas

A anomalia é etiologicamente heterogénea e uma revisão da literatura mostrou que existe normalmente uma história familiar e algumas anomalias associadas. A sua herança é muito variável, podendo ser autossómica recessiva, autossómica dominante, estar ligada ao X recessivo, ser esporádica ou ter uma origem teratogénica (diabetes gestacional, infecção viral materna, medicamentos maternos).

Sinais e Sintomas

Os pacientes apresentam no início da sua vida uma hidrocefalia associada com abaulamento occipital.
  • Hidrocefalia
  • Abaulamento occipital
  • Sinais da fossa posterior:
    • Paralisia de nervos cranianos
    • Nistagmo
    • Ataxia
  • Malformações cardíacas congénitas
  • Defeitos do tubo neural
  • Malformações da face:
    • Fissura palato ou do lábio (mais comum)
  • Malformações dos membros e dedos dos pés.

Diagnóstico

Ao exame radiológico os pacientes mostram cunho elevado dos seios transverso com desbaste e abaulamento dos ossos da fossa posterior. O diagnóstico pré-natal é possível por ultra-sonografia, podendo identificar-se um cisto da fossa posterior e agenesia do vérmis cerebelar. A ressonância magnética fetal pode confirmar o diagnóstico.

Prognóstico

O risco de recorrência é baixo, variando de 1 a 5%. Contudo parece haver no aumento da frequência de associações com doenças cardíacas congénitas, fissura lábio/palato e defeitos do tubo neural.

Continuar
Unknown

Síndrome Digito-reno-cerebral - Síndrome Gustafsson Eronen-Somer

A Síndrome Digito-reno-cerebral é uma patologia muito rara, caracterizada principalmente pela ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés. É também conhecida por Síndrome Gustafsson Eronen-Somer. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, estão descritos na literatura médica menos de 10 casos da doença. A hereditariedade é provavelmente autossómica recessiva, ainda existem algumas dúvidas. A idade de início é a neonatal ou a infância, uma família conhecida continha três indivíduos afetados, dos quais dois morreram na primeira infância.

Causas

Até ao momento as causas desta doença são ainda desconhecidas.

Sinais e Sintomas

  • Ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés
  • Anomalias renais, frequentemente displasia cística ou duplicação
  • Anomalias cerebrais, frequentemente ventriculomegalia ou convulsões.

Atualidade

A existência desta patologia como uma síndrome distinta ainda está em debate. As suas características clínicas são comparadas às da Síndrome da Porta. Estima-se para breve a autonomia desta Síndrome. A partir dessa confirmação a expressão variável das manifestações renais e cerebrais será certamente enfatizada.

Fontes:


Continuar
Unknown

Atrofia Cerebelar - Síndrome Christianson

A Síndrome Christianson é caraterizada por atraso mental. Tem uma prevalência menor que 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade está ligada ao cromossoma X dominante. A idade de início é a infância. Em 1999, Christianson e a sua equipa descreveu cinco gerações de uma família Sul-Africana com as caraterísticas desta doença, especialmente o atraso mental, composta por 16 machos e 10 fêmeas afetadas. Posteriormente à doença foi-lhe atribuído o seu nome.

Em 2008, Gilfillan e a sua equipa descreveu três outras famílias com o transtorno: uma família norueguesa com três homens afetados, uma família sueca com um filho afetado, e uma família do Reino Unido com 3 crianças afetadas.

Causas

Esta síndrome é causada por mutações no gene SLC9A6, que está localizado dentro do intervalo q24-q27 do cromossoma X. Não parece haver uma gama de fenótipos em mulheres portadoras, de atraso mental a ausência de sintomas.

Sinais e Sintomas

  • Microcefalia
  • Convulsões
  • Ataxia
  • Fala ausente
  • Atitude feliz
  • Sorrir frequente.

Tratamento

Não existe cura para a doença, o tratamento é apenas sintomático.


Fontes:
Continuar