Adrenoleucodistrofia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X - Leucodistrofia

Tipo de Patologia:

  • É uma doença genética, cuja forma mais comum aparece ligada ao cromossoma X.
  • É uma herança transmitida por mulheres que afeta sobretudo homens.

Sinais e Sintomas:

Se surgir na fase neonatal a sobrevida é de 5 anos e os principais sintomas são:

  • Retardo
  • Disfunção adrenal
  • Convulsões
  • Hipertrofia do fígado
  • Anomalias faciais
  • Músculos fracos

Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos, a sobrevida é de 10 anos e os principais sintomas são:

  • Problemas de perceção
  • Disfunção adrenal
  • Perda da memória, da audição, da visão e da fala
  • Alterações da marcha
  • Demência grave.

Se surgir no início da adolescência ou no início da idade adulta a forma da doença é mais leve. O período de sobrevida pode chegar a várias décadas. Os principais sintomas são:

  • Dificuldade na deambulação
  • Disfunção adrenal
  • Incontinência urinária
  • Deterioração neurológica.

Tratamento:

  • Com administração de hormônios das glândulas adrenais.
  • Há também relevo em relação ao tratamento com óleo de Lorenzo que pode adiar e reduzir os efeitos da doença em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X.
  • Transplantes de medula podem ser benefícios a longo prazo, na altura em que os efeitos se começam a manifestar, mas o transplante é arriscado e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam nos adultos ou de forma neonatal.

Outras Considerações:

  • O filme Lorenzo's Oil ("Acto de Amor") trata da manifestação da doença e é baseado em fatos reais.


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