Tipo de Patologia:
- É uma síndrome caracterizada pela desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal, normalmente associada com insuficiência suprarrenal periférica.
Sinais e Sintomas:
As primeiras manifestações são:
- Défices cognitivos
- Diminuição da acuidade visual
- Surdez central
- Ataxia cerebelosa
- Hemiplegia
- Convulsões
- Demência que conduz a um estado neurovegetativo e consequentemente à morte.
- A fase adulta é caracterizada por:
- Paraparésia espática associada a distúrbios da marcha
- Alterações urinárias
- Disfunção sexual.
Tratamento:
- O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura de gliceroltrioleato / gliceroltrierucato (GTO / GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo
- Dieta pobre em VLCFA
- Transplante de medula óssea
- Imunossupressão
- Utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio.
Outras Considerações:
- Tem uma frequência de 1/20.000 nascimentos.
- A doença progride para paraplegia grave em 30% dos casos.
