Adrenoleucodistrofia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X - Leucodistrofia
Tipo de Patologia:
- É uma doença genética, cuja forma mais comum aparece ligada ao cromossoma X.
- É uma herança transmitida por mulheres que afeta sobretudo homens.
Sinais e Sintomas:
Se surgir na fase neonatal a sobrevida é de 5 anos e os principais sintomas são:
- Retardo
- Disfunção adrenal
- Convulsões
- Hipertrofia do fígado
- Anomalias faciais
- Músculos fracos
Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos, a sobrevida é de 10 anos e os principais sintomas são:
- Problemas de perceção
- Disfunção adrenal
- Perda da memória, da audição, da visão e da fala
- Alterações da marcha
- Demência grave.
Se surgir no início da adolescência ou no início da idade adulta a forma da doença é mais leve. O período de sobrevida pode chegar a várias décadas. Os principais sintomas são:
- Dificuldade na deambulação
- Disfunção adrenal
- Incontinência urinária
- Deterioração neurológica.
Tratamento:
- Com administração de hormônios das glândulas adrenais.
- Há também relevo em relação ao tratamento com óleo de Lorenzo que pode adiar e reduzir os efeitos da doença em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X.
- Transplantes de medula podem ser benefícios a longo prazo, na altura em que os efeitos se começam a manifestar, mas o transplante é arriscado e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam nos adultos ou de forma neonatal.
Outras Considerações:
- O filme Lorenzo's Oil ("Acto de Amor") trata da manifestação da doença e é baseado em fatos reais.
