Agamaglobulinemia Ligada ao X - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam a Medula Óssea - Medular - Sangue - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X - As Doenças Raras
Miguel Torres

Agamaglobulinemia Ligada ao X - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam a Medula Óssea - Medular - Sangue - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X

Tipo de Patologia:

  • É uma imunodeficiência primária humoral, ligada ao cromossomo X recessivo herdado.
  • É caracterizada por um bloqueio na diferenciação dos linfócitos B na medula óssea, tornando estes paciente suscetíveis a infeções recorrentes, principalmente das vias respiratórias e trato gastrointestinal, por bactérias encapsuladas e enterovírus, devido à deficiência de anticorpos.

Sinais e Sintomas:

  • Infeções recorrentes.

Tratamento:

  • Injeções regulares por via venosa ou subcutânea de imunoglobulina.

Outras Considerações:

  • Tem uma prevalência de 1/200.000 nascimentos.