Síndrome de Bardet-Biedl - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras

Tipo de Patologia:

  • É um distúrbio genético que causa diversos efeitos e pode afetar vários sistemas corporais, o seu mecanismo bioquímico detalhado é ainda incerto.
  • É caraterizado por obesidade, retinite pigmentosa, polidactilia, hipogonadismo e insuficiência em algumas células.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Distrofia
  • Perda de visão
  • Cegueira noturna
  • Polidactilia (dedos extra)
  • Sindactilia (pregas nos dedos da mãos ou pés)
  • Atraso mental
  • Atraso do desenvolvimento
  • Desequilíbrio
  • Ataxia
  • Estrabismo
  • Catarata
  • Astigmatismo
  • Obesidade
  • Dificuldades específicas de aprendizagem
  • Hipogenitalismo complexo
  • Malformações geniturinárias
  • Disfunção renal
  • Distúrbio da fala
  • Diabetes mellitus
  • Hipodontia (raízes dentárias pequenas)
  • Anomalias cardiovasculares
  • Envolvimento hepático
  • Anosmia (perda de olfato)
  • Deficiências auditivas
  • Doença de Hirschsprung

Tratamento:

Sintomático, para correções e alívio dos principais sinais e sintomas da doença.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é desconhecida.
  • Anteriormente pensava-se que o atraso mental seria um dos sintomas principais mas estudos recentes não o consideram como tal.
  • O primeiro caso foi descrito pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 no Hospital de Oftalmologia no sul de Londres.
  • Pode ser confundida como uma variante do Autismo.
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