Síndrome CREST - Esclerodermia Limitada - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Auto-imunes - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Cabelo - Pêlo - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica

A Síndrome CREST, também conhecida como Esclerodermia Limitada, é uma doença generalizada e rara do tecido conjuntivo, caracterizada por alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos e órgãos internos. CREST é um acrónimo para as características clínicas observadas nesta patologia. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem um surgimento esporádico. A idade de início é a adulta.

Em indivíduos com esta síndrome, o sistema imunológico parece estimular células, chamadas fibroblastos, a produzir quantidades excessivas de colagénio. Normalmente, os fibroblastos sintetizam colagénio para ajudar a curar feridas, mas, neste caso, a proteína é produzida, mesmo quando não é necessário, formando bandas espessas de tecido conjuntivo em torno das células da pele, vasos sangue e órgãos internos.

Causas

Apesar de haver uma resposta anormal do sistema imunológico e da produção de colagénio, os investigadores suspeitam que outros fatores possam desempenhar um papel importante, e eles incluem fatores genéticos, gravidez, hormônios e fatores ambientais.

Sinais e Sintomas

  • O Fenómeno de Raynaud é uma condição na qual os pequenos vasos sanguíneos das mãos ou pés reagem em resposta ao frio ou à ansiedade. Inicialmente ficam de cor branca e frios, depois tornam-se azulados. Com o retorno do fluxo de sangue voltam à sua cor normal, ficam avermelhados. Nos casos mais graves os tecidos dos dedos podem sofrer danos, levando a úlceras, cicatrizes ou gangrena.
  • A Disfunção do Esófago ocorre quando a musculatura lisa do esófago perde o movimento normal. Na parte superior do mesmo o resultado pode levar a dificuldades de deglutição, já na parte inferior, o problema pode causar azia crónica ou inflamação.
  • A Esclerodactilia resulta de depósitos de colagénio em excesso dentro de camadas da pele tornando-a grossa e apertada nos dedos. Este problema faz com que seja mais difícil dobrar ou endireitar os dedos. A pele pode também aparecer brilhante e escura, com a perda de cabelo.
  • Telangiectasia são pequenas manchas vermelhas nas mãos e no rosto, causadas ​​pelo inchaço dos vasos pequenos vasos sanguíneos. Embora não seja doloroso, as manchas podem criar problemas estéticos.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. A formação de depósitos de cálcio nos tecidos conjuntivos, chamada de calcinose, pode ser detetados por radiografia. São normalmente encontrados nos dedos, mãos, face, tronco e na pele acima dos cotovelos e joelhos. Quando os depósitos rompem a pele podem formar-se úlceras dolorosas.

Porém, não é necessário apresentar os cinco sintomas desta síndrome, descritos anteriormente, para que seja diagnosticada. Alguns médicos acreditam que basta apresentar apenas dois dos cinco sintomas para o estabelecimento do diagnóstico.

Uma amostra de sangue pode ser testada para anticorpos que são frequentemente encontrados no sangue de pessoas com Esclerodermia Limitada. Mas não se trata de um teste definitivo porque nem todos os indivíduos com Esclerodermia Limitada têm esses anticorpos. Biópsias podem ser úteis, mas não podem diagnosticar definitivamente esta patologia.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia. A condição acarreta consequências físicas e psicológicas. O tratamento é geralmente sintomático e voltado para a prevenção de complicações.

A azia pode ser aliviada com medicamentos antiácidos que reduzem a produção de ácido no estômago. Medicamentos que ajudam na circulação e na pressão arterial elevada são também necessários para prevenir alguns problemas. As drogas que suprimem o sistema imunológico têm-se mostrado promissoras na prevenção da doença intersticial pulmonar (uma doença em que o colagénio em excesso acumula-se no tecido entre os sacos de ar dos pulmões) em alguns indivíduos com esta síndrome.

Para evitar a perda de mobilidade, alongamentos para as articulações dos dedos são importantes. Um fisioterapeuta também pode mostrar aos indivíduos afetados alguns exercícios faciais que podem ajudar a manter o rosto e a boca flexível. Se a execução das tarefas diárias tornarem-se difíceis de executar, um terapeuta ocupacional pode ajudar a aprender novas maneiras de as executar.

Grandes depósitos de cálcio ou depósitos que sejam dolorosos necessitam, por vezes, de ser removidos cirurgicamente. A amputação de dedos pode ser necessária se o progresso das úlceras de pele levar à gangrena. O uso de analgésicos é igualmente necessário para o controlo da dor aguda e crónica.

A depressão afeta cerca de 45% dos pacientes com Esclerose Sistémica e 64% desenvolvem ansiedade, uma avaliação especializada é recomendada.

Prevenção

Há também algumas mudanças de estilo de vida e remédios caseiros que podem ser úteis para alguns indivíduos com síndrome de CREST. Para reduzir os sintomas de Raynaud, os indivíduos podem considerar o uso de luvas quando andarem ao ar livre ou quando o tempo estiver mais frio. Para manter a temperatura central, os indivíduos devem vestir roupa em várias camadas, usar chapéu ou lenço, meias térmicas e bem ajustadas botas ou sapatos, mas que não impeçam a circulação de ar.

Os fumadores devem parar de fumar. A nicotina contrai os vasos sanguíneos, agravando o fenómeno de Raynaud. Os indivíduos que têm dificuldade em engolir podem considerar a escolha de alimentos macios, húmidos, além de os mastigar convenientemente.

Para minimizar o refluxo de ácido devem-se ingerir refeições pequenas e frequentes, evitar condimentados ou alimentos gordurosos, chocolate, cafeína e álcool. Evitar também o exercício imediatamente antes ou depois de comer.

Para ajudar a manter a pele macia devem-se usar hidratantes aconselhados pelo médico. Os indivíduos podem também considerar tomar banho com menos frequência e tomar banhos breves e de chuveiros. Os níveis de humidade em casa podem ser melhorados através de um umidificador para aliviar tanto os sintomas da pele como da transpiração.

Fontes:








  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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