Síndrome Coffin-Lowry

A Síndrome Coffin-Lowry síndrome é uma condição genética que afeta várias partes do organismo. Os sintomas e a severidade variam de pessoa para pessoa, no entanto, os homens normalmente são mais afectados do que as mulheres. Estima-se que tenha uma prevalência de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade ligada ao X dominante. A idade de início é a neonatal e a infância.

Causas

As mutações no gene RPS6KA3 são as responsáveis por causar esta síndrome.

Sinais e Sintomas


  • Alterações faciais
  • Anomalias dentárias
  • Anomalias visuais
  • Problemas cardíacos
  • Baixa estatura
  • Microcefalia
  • Cifoescoliose e outras anormalidades esqueléticas
  • Gota
  • Deficiência mental e atraso no desenvolvimento.

  • Tratamento

    Não existe cura para esta doença, o tratamento é apenas sintomático. A gestão adequada desta patologia deve incluir uma vigilância regular dentária, testes de visão, exames cardíacos anuais e monitorização periódica devido à possibilidade de cifoescoliose. Medicamentos como o valproato, clonzapam ou inibidores seletivos de serotonina podem ser prescritos para controlar os episódios de gota. A cirurgia pode estar indicada para correção das deformidades esqueléticas.

    Fontes:






  • Orphanet
  • Rare Diseases - European Commission
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