Ceratose Folicular - Doença Darier-White

A  Ceratose Folicular é um distúrbio raro de pele e unhas caracterizado pelo desenvolvimento de pápulas queratósicas em áreas seborreicas e anomalias específicas das unhas. É portanto uma condição rara hereditária que afeta a pele e é caracterizada por verrugas e manchas no corpo que podem ser isolados ou agrupados, formando placas. Normalmente essas alterações cutâneas estão localizadas no couro cabeludo, testa, braços, peito, costas, joelhos, cotovelos e atrás da orelha.

É também conhecida por Doença Darier-White. A gravidade da mesma varia ao longo do tempo. Não se trata de uma infecção e as manchas não são contagiosas. Normalmente o primeiro sintoma aparece no final da infância ou início da idade adulta, contudo a idade de início é variável. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A prevalência é de 1/50 a 100.000 nascimentos. Gravidade da doença é muito variável, mesmo dentro da mesma família. Os pacientes têm uma suscetibilidade aumentada para herpes simplex e infecções piogénicas.

Causas

É causada por mutações no gene ATP2A2.

Sinais e sintomas

  • Verrugas de cor amarelo/marrom ou castanho
  • Manchas de Pele
  • Pequenos buracos nas palmas das mãos e solas dos pés
  • Leucoplasia (pápulas esbranquiçadas)
  • Anormalidades nas unhas:
    • Listras vermelhas e brancas com textura irregular.
Frequentemente as lesões de pele tornam-se infectadas e com cheiro fétido causando grande desconforto. Podem ser exacerbadas pela exposição aos raios solares ou radiação UVB artificial, ao calor, transpiração, fricção e infecções. Os locais de mais comuns são as áreas seborreicas do tronco e da face (parte superior do tórax, costas, lados do pescoço, testa, orelhas e couro cabeludo), mas também podem surgir nas virilhas, axilas e região perianal.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no exame histológico de biopsias de lesões da pele, revelando hiperqueratose. Podem ocorrer pápulas discretas nas superfícies dorsais dos pés e das mãos. Um exame cuidadoso das palmas das mãos e plantas dos pés frequentemente revela pequenos buracos ou um pontuado de queratoses sendo esses achados altamente sugestivos.

As anormalidades nas unhas são quase sempre constantes e altamente sugestivas. Elas mostram a combinação específica de listras longitudinais vermelhas e brancas e uma presente hiperqueratose subungueal.

O palato duro, mucosa oral, esófago, vulva e reto pode ser o local de pequenas pápulas esbranquiçadas, geralmente densamente agrupadas (leucoplasia).

Os diagnósticos diferenciais incluem a doença de Hailey-Hailey e Dermatose Acantolítica Transitória. O aconselhamento genético deve ser oferecido, apesar de o diagnóstico pré-natal não ser adequado na maioria dos casos.

Tratamento

O tratamento é apenas sintomático. Os pacientes devem evitar o sol e o calor. A aplicação tópica de tretinoína ou isotretinoína é eficaz contra a hiperqueratose, mas existe o risco de irritação.

Os esteróides tópicos pode reduzir a irritação, mas eles não são eficazes quando usados sozinhos. Em caso de doença grave, a acitretina é o tratamento mais eficaz, mas os efeitos colaterais devem ser monitorizados.

Manifestações de depressão e outros sintomas neurológicos têm sido relatados pelo que apoio psicológico específico pode ser necessário. Como se trata de uma patologia crónica e recidivante, pode causar deficiências sociais consideráveis.

Fontes:

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