Existem milhares de doenças raras que afectam pessoas de todo o mundo, não olhando a classes sociais, fronteiras e credos. Algumas são inofensivas, enquanto outras, além de estranhas são nefastas e mortíferas. Quem sofre...
Cada um de nós deve ter ouvido falar de câncer ou VIH, mas você já ouviu falar da doença de Dercum ou Alpha-1Antitrypsin? Além das doenças mais comuns que tira a atenção dos meios...
Síndrome Ehlers Danlos é um grupo de perturbações hereditárias de tecido conjuntivo caracteriza-se por defeitos da principal proteína estrutural do corpo (colagénio). Colagénio, um resistente, proteína fibrosa, desempenha um papel essencial na realização em...
Síndrome de Russell-Silver é uma doença genética rara, caracterizada por retardo de crescimento antes do nascimento (pré-natal ou retardo de crescimento intra-uterino); crescimento excessivo de um dos lados do corpo (hemi-hipertrofia ou assimetria); características...
Ectrodactilia displasia ectodérmica Síndrome fissura lábio / palato (CEE) síndrome é uma doença genética rara. Os sintomas podem variar muito de uma pessoa para outra. Os indivíduos afectados apresentam frequentemente anomalias que afectam os...
Elefantíase é uma condição caracterizada pelo aumento bruto de uma área do corpo, especialmente nas pernas. Outras áreas comumente afectadas incluem os genitais externos. Elefantíase é causada pela obstrução do sistema linfático, o que...
