Síndrome de Abruzzo-Erikson - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Malformação Congénita - As Doenças Raras
Miguel Torres

Síndrome de Abruzzo-Erikson - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Formação anormal da orelha
  • Fenda palatina
  • Surdez
  • Baixa estatura
  • Hipospadia
  • Sinosteose radial

Tratamento

  • Não há.
  • Apenas sintomático
  • Aparelho auditivo

Outras Considerações:

  • Foi descoberta em 1977.
  • Deve ser feito diagnóstico diferencial com a Síndrome de Charge.
  • Ainda não se sabe qual o gene que a provoca.