Síndrome de Abruzzo-Erikson - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

• É uma doença genética extremamente rara.

Sinais e Sintomas:

• Formação anormal da orelha
• Fenda palatina
• Surdez
• Baixa estatura
• Hipospadia
• Sinosteose radial

Tratamento

• Não há.
• Apenas sintomático
• Aparelho auditivo

Outras Considerações:

• Foi descoberta em 1977.
• Deve ser feito diagnóstico diferencial com a Síndrome de Charge.
• Ainda não se sabe qual o gene que a provoca.